1. № 24 Наследование групп крови. Наследование резус-фактора. Резус конфликт.
Наследование групп крови.
В основе закономерностей наследования групп крови лежат следующие понятия. В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) - 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А, или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) - при наследовании или двух генов В, или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A(II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B(III) с возможным генотипом BB или В0 - дети могут иметь группы крови 0(I), А(II), B(III) или АВ (IV).
Наследование резус-фактора.
Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным - D, либо рецессивным - d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным - DD, либо гетерозиготным - Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть - dd.
Резус конфликт.
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного это состояние, возникающее в результате несовместимости крови матери и плода по некоторым антигенам. Наиболее часто гемолитическая болезнь новорожденного развивается вследствие резус-конфликта. При этом у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у плода резус-положительная. Во время беременности резус-фактор с эритроцитами резус-положительного плода попадает в кровь резус-отрицательной матери и вызывает в ее крови образование антител к резус-фактору (безвредных для нее, но вызывающих разрушение эритроцитов плода). Распад эритроцитов приводит к повреждению печени, почек, головного мозга плода, развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. В большинстве случаев заболевание быстро развивается после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь ребенка при нарушении целостности сосудов плаценты.
2. № 62 Эволюция и онтогенез. Биогенетический закон Мюллера-Геккеля.
Биогенетический закон, закономерность в живой природе, сформулированная немецким учёным Э. Геккелем (1866) и состоящая в том, что индивидуальное развитие особи (онтогенез )является коротким и быстрым повторением важнейших этапов эволюции вида (филогенеза ).Факты, свидетельствующие о рекапитуляции (например, закладка у зародышей наземных позвоночных жаберных щелей. эмбриолог Ф. Мюллер в 1864 подкрепил принцип рекапитуляции данными из истории развития ракообразных.
Вокруг Б. з. развернулась продолжительная и острая дискуссия. Несостоятельным оказалось и первоначальное представление Геккеля о прямом порядке воспроизведения в развитии особи этапов истории вида. Было показано (в т. ч. и самим Геккелем), что гетерохронии , гетеротопии , эмбриональные приспособления, редукция и другие процессы глубоко изменяют течение онтогенеза, исключая возможность прямой рекапитуляции признаков предков.
3. № 102 Анкилостомиды. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие. Географическое распространение.
Жизненный цикл анкилостомид своеобразен и свидетельствует о тесной связи их со свободноживущими предковыми формами. Яйца, попадающие в почву, быстро развиваются, и из них вскоре выходят личинки, которые, дважды линяя, через несколько месяцев становятся инвазионными и могут попадать в организм человека либо с загрязненными почвой овощами и фруктами, либо за счет активного внедрения через кожу.
Лабораторная диагностика - как при всех геогельминтозах.
Профилактика - кроме общих мер, описанных выше, обязательное ношение обуви в районах, где распространены эти заболевания.
Вопрос наследования групп крови человека волнует всех родителей еще до рождения детей. Многие очень удивляются, узнав, что тип крови сына или дочери отличается от родительского. Однако ничего странного здесь нет. Принцип наследования хорошо изучен, поэтому возможно спрогнозировать, какая наследственность будет у малыша.
Существование 4-х групп крови открыл ученый из Австрии К. Ландштейнер . Он обнаружил присутствие в крови разных людей антигенов А или В. Некоторые индивиды являются носителями обоих антигенов. Позднее теорию Ландштейнера доработали его ученики.
Они вывели систему АВО (деление групп крови).Таким образом, существует 4 группы крови:
- I(0). Присутствуют антигены А, В.
- II(А). Есть только А.
- III(В). Присутствует только В.
- IV (АВ). Обнаруживаются А, В.
Врачи стали делать переливание, опираясь на данную теорию. Это значительно сократило смертность от процедуры, помогло спасти многих пациентов. Изучать вопрос продолжили генетики. В XIX веке основоположник учения о наследовании биолог Мендель окончательно сформулировал законы наследования группы крови ребенком от родителей.
Опираясь на его правила, можно самостоятельно просчитать , какая наследственность будет у потомства, зная данные отца и матери. Законы наследования здесь точно такие же, как у других признаков.
Аллели гена А и В — доминантные, а О - рецессивные.Согласно теории Менделя, выделяют следующие закономерности:
- Один из родителей имеет I группу - исключено рождение ребенка с четвертой.
- Мать с отцом являются носителями I группы - наследуется только I группа.
- У родителя с IV группой не рождается детей с I группой.
- В паре, где есть I и II группы, наследуются лишь эти два вида.
- Если родители являются носителями I и III групп крови, то будущие дети получат только эти типы.
- У обоих II или III группа - есть вероятность рождения детей с I группой.
- Один родитель со II, а другой - с III, дети получат любую.
- При IV группе у матери и отца, малыш наследует II, III или IV группу крови. I группа исключена.
В медицине известны случаи исключения («бомбейский феномен »), когда ребенок имеет гены В и А, но они не проявляются фенотипически. Такое встречается очень редко. Также существует мутация генов, тогда у носителей IV группы появляется малыш с I группой.
Вероятность не превышает одной тысячной процента .Большое видео на эту тему
Наследование резус-фактора
Резус-фактор (Rh) представляет собой белок, который располагается на эритроцитарной оболочке . Он бывает положительным и отрицательным, то есть 15% людей данного белка не имеют. Знание своего резуса важно для дальнейшего возможного переливания крови. Нельзя переливать кровь с разным Rh во избежание резус-конфликта (защитной иммунной реакции на введение чужеродных белков). При этом происходит склеивание и дальнейшее разрушение эритроцитов, человек погибает. Данная реакция может возникнуть у женщины с отрицательным фактором во время беременности, если плод унаследовал отцовский положительный резус. Это приводит к преждевременным родам, гибели плода, рождению с различными патологиями.
Однако, если ребенок резус-положительной матери наследует отрицательный отцовский фактор, реакции не происходит .Когда оба родителя имеют отрицательный Rh, наследуется только отрицательный резус. Но у Rh-положительных родителей часто рождаются дети с Rh-. Почему так происходит? Положительный ген D имеет два признака: доминантный D и рецессивный d. То есть, Rh-положительный человек бывает носителем гомозиготного генотипа (DD) или гетерозиготного (Dd). При гетерозиготном типе у обоих существует 25% вероятности рождения ребенка с резусом со знаком минус .
Таблица наследования
Точно предопределить вероятность наследования группы крови и резус-фактора возможно лишь в том случае, когда оба родителя имеют I группу или отрицательный резус .
В других ситуациях остается лишь предполагать с вероятностью от 25% до 75%.Достоверно узнать результат можно будет после рождения малыша, сдав специальный анализ.
В основе наследования групп крови у человека лежит .
Кодоминирование заключается в том, что пара аллельных генов, оказавшись в одном генотипе, полностью проявляют себя. Ни один из них не является ни доминантным, ни рецессивным. Также не наблюдается промежуточный признак, характерный для неполного доминирования.
Множественный аллелизм заключается в том, что в генофонде популяции существует не две, а более аллелей одного гена. Конечно, в генотипе каждой особи присутствуют только два аллеля, но, поскольку аллелей больше, могут образовываться множество различных их комбинаций. Если при двух аллелях гена может быть три генотипа (AA, Aa, aa), то уже при трех аллелях (например, A, a, a") вариантов генотипов 6 (AA, Aa, Aa", aa, aa", a"a").
Ген, определяющий группу крови, локализуется в аутосоме. Часто его обозначают буквой I (от английского варианта слова «изогемагглютиноген»). Существует три аллеля этого гена: I A , I B , I 0 . Аллели I A и I B доминантные, а I 0 - рецессивный.
Доминантные гены, оказавшись в генотипе, вызывают синтез каждый своего агглютинина (определенного антитела в крови). У человека с генотипом I A I B в крови будут присутствовать два агглютинина, соответствующие каждый своему аллелю гена. Такую кровь называют четвертой группой.
Люди с генотипом I 0 I 0 не имеют в крови соответствующих антител. Их группа крови первая.
Вторую и третью группы крови определяют по два генотипа. Это I A I 0 и I A I A (для второй), I B I 0 и I B I B (для третьей).
Теперь посмотрим, как происходит наследование групп крови.
Когда оба родителя имеют первую группу крови, то у всех детей будет такая же.
Когда один из родителей имеет первую, а другой - вторую группу крови, то наследование групп крови детьми будет зависеть от генотипа второго родителя. Если он гомозигота (I A I A), то все дети будут со второй группой (их генотип окажется I A I 0). Если же родитель гетерозигота (I A I 0), то половина детей будет с первой, а другая - со второй группой (т. е. 50% x 50%).
Подобная ситуация будет наблюдаться, если один из родителей обладатель третьей группы, а второй - первой (либо все дети будут с третьей группой, либо половина с третьей, а половина с первой).
Если один из родителей имеет вторую, а другой – третью группы, и при этом оба родителя гетерозиготы, то дети могут иметь любую группу крови с равной вероятностью (по 25%). Действительно,
P: I A I 0 x I B I 0
G: I A I 0 I B I 0
F 1: I A I B , I A I 0 , I B I 0 , I 0 I 0
Поскольку наследование групп крови достаточно сложно, то строят таблицы, где отражают возможные генотипы детей и их вероятность от родителей с тем или иным генотипом.
Для обывателя из таблицы наследования групп крови становится ясно, что если ребенок имеет группу крови, отличную от родителей, то это не всегда значит, что он неродной.
Известный факт, что число людей с I и II группами крови (около 40% каждая) превышает обладателей III и IV. А что вообще определяет группу крови, и как её наследует ребенок от родителей?
Г руппа крови – это своеобразный идентификатор личности. Она считается неизменной на протяжении всей жизни человека, как отпечатки пальцев, и передается от родителей к детям. Сейчас открыто более сотни различных групп крови, но главное значение по-прежнему у системы АВ0 (читается — а, б, ноль).
На мембране эритроцитов человека могут быть антигены А, В. Наличие антигенов системы АВ0 определяют в лаборатории по реакции с контрольными сыворотками крови, в которых находятся антитела к антигенам А и В. Антитела к антигену А обозначаются как α (альфа), к В – β (бета). Другие название этих антител – анти-А и анти-В (то есть против антигенов А и В). При взаимодействии антигенов и антител системы АВ0 наступает склеивание эритроцитов (по-научному – агглютинация), поэтому антигены А и В еще называют агглютиногенами, а антитела α и β – агглютининами. При агглютинации образуются конгломераты (скопления) эритроцитов, которые не могут проходить через мелкие сосуды и капилляры и закупоривают их.
Антигены, как и все белки организма, наследуются, именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей и может отличаться от комбинации у родителей, и получается другая группа крови.
I (0) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В, в плазме содержатся агглютинины α и β.
II (А) – устанавливается при наличии антигена А, в плазме присутствует агглютинин β.
III (В) – антигенов В, в плазме – агглютинина α.
IV (АВ) – антигенов А и В, в плазме агглютининов нет.
У родителей с I группой крови будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А и В типа.
У супругов с I и II группами крови – дети соответствующих групп. Та же ситуация и у детей, родители которых с I и III группами.
Люди с IV группой крови могут иметь детей с любой группой, за исключением I, в независимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.
Наиболее непредсказуемое наследование ребенка при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.
Р езус-фактор, или резус, Rh – одна из 30 систем групп крови, признаваемых в настоящее время Международным обществом переливания крови. Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Он был открыт в 1940 году Карлом Ландштейнером и А. Вейнером. Их открытие помогло определить, что около 85% людей имеют этот самый резус-фактор и, соответственно, являются резус-положительными (Rh+). Остальные же 15%, у которых его нет, – резус-отрицательный. Наследование: R – ген резус-фактора, r – отсутствие резус-фактора.
Наследование группы крови и резус-фактора происходят независимо друг от друга. Если оба родители резус-положительный (RR, Rr) – ребенок может быть как резус-положительный (RR, Rr), так и резус-отрицательным (rr). Если один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) – ребенок может быть резус-положительный (Rr) или резус-отрицательным (rr). Если родители резус-отрицательный, ребенок может быть только резус-отрицательным.
