Ряд отличительных особенностей строения и функций органов тела, определяющие половую принадлежность организма. Половые признаки делятся на биологические и социальные (гендерные), так называемые поведенческие признаки.
Разделение
Половые признаки делятся на первичные, вторичные (биологические) и третичные (гендерные).
Первичные и вторичные признаки обусловлены генетически, их структура заложена уже в оплодотворенной яйцеклетке задолго до рождения ребенка. Дальнейшее развитие половых признаков происходит с участием гормонов.
Первичные половые признаки
К первичным половым признакам относятся те признаки, связанные с репродуктивной системой и относятся к строению половых органов.
Вторичные половые признаки
Вторичные половые признаки, совокупность особенностей или признаков, отличающих один пол от другого (за исключением половых желез, являются первичными половыми признаками).
Примеры среди людей: у мужчин — усы, борода, кадык; у женщин — типичное развитие грудных желез, форма таза, большее развитие жировой клетчатки. Для животных: характерное яркое оперение самцов птиц, пахучие железы, хорошо развитые рога, клыки у самцов млекопитающих. Приспособительное значение в животных заключается в том, что эти признаки служат для привлечения особей другого пола или для борьбы за обладание ими. Исследованиями по кастрации и пересадками половых желез показана зависимость между функцией половых желез и развитием половых признаков у млекопитающих, птиц, земноводных и рыб. Эти опыты позволили советскому исследователю М. М. Завадовский условно разделить половые признаки на зависимые (евсексуальни), которые развиваются в связи с деятельностью половых желез, и независимые (псевдосексуальни), развитие которых осуществляется независимо от функции половых желез. Зависимые половые признаки при кастрации животные не развиваются. Если к этому моменту они уже успели развиться, то постепенно они теряют свое функциональное значение и иногда совсем исчезают. В результате кастрации самцов и самок выходят в основном схожие формы; если же такой «асексуального» особи пересадить половую железу или ввести половой гормон, то развиваются характерные зависимые половые признаки соответствующего пола. Примером таких опытов служит развитие в кастрированной курицы под влиянием мужской половой железы головного убора петуха (гребень, бородка, серьги), петушиного голоса, самцевои поведения. Независимые половые Озаки, например шпоры или петушиные оперение, развиваются без участия половых гормонов, удалось установить опытами с удалением половых желез: у кастрированных петухов также обнаруживаются эти признаки.
Кроме зависимых и независимых половых признаков, выделяют еще группу сомосексуальних или тканеполових, которые присущи только одному полу, однако не зависят от функции половых желез; в случае кастрации половые различия по этим признакам полностью сохраняются. Эта группа характерна для насекомых.
Третичные половые признаки
Третичными половыми признаками в высших живых существ являются психологические и социально-культурные различия в поведении полов. Особенно в человеческом обществе третичные половые признаки сильно подвержены влияниям различных культур. Так, например, традиционным мужским нарядом в Шотландии есть килт, в то время как во многих странах юбка считается предметом исключительно женского гардероба. В современном обществе происходит смена половых (гендерных) ролей — женщины становятся более самостоятельными, социально активными.
Аномалии
- Гермафродитизм — наличие в раздельнополое организме признаков обоих полов, причем эти признаки являются полностью развитыми, промежуточными.
- Трансгендерность — первичные и вторичные половые признаки не совпадают с гендерной самоидентификацией индивида.
Половые признаки у человека
Хотя биологический пол закладывается в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, на ранних стадиях половые признаки практически не заметны. Только на третьем месяце внутриутробной жизни из общей структуры формируются мужские или женские половые органы. Первоначальная структура заметна и после рождения.
В период полового созревания происходит окончательное развитие половых органов и их репродуктивных функций. Тогда же начинают проявляться вторичные половые признаки. Обычно, у девочек этот процесс начинается несколько раньше, чем у мальчиков, однако зависит от таких факторов, как наследственность, климат и питание. Проявление половых признаков обычно происходит в определенном порядке.
Женские половые признаки
- Первичные
- Вульва
- Клитор
- Влагалище
- Матка
- Фаллопиевы трубы
- Яичники
- Вторичные
- Грудь
- Лобковые оволосение по женскому типу, оволосение промежности, паховые складки, подмышечное волос
- Оволосение на руках и ногах
- Менструация
- Широкий таз, узкие плечи. Высокий процент содержания жира в организме
- Рост молочных желез
- Появление гладкого лобковых волос
- Лобковые волосы меняет структуру
- Появление подмышечных волос
- Первая менструация (менархе)
Половая зрелость наступает через 4-6 лет после первой менструации
Мужские половые признаки
- Первичные
- Половой член
- Яички
- Мошонка
- Семявыносящий проток
- Простата
- Семенные пузырьки
- "Вторичные"
- Оволосение: лобок, анус, подмышечные впадины, живот, грудь, борода, усы
- Строение тела: узкие бедра, широкие плечи. Небольшой процент жира в организме
- Более сильно выраженный кадык
- Облысение
Очередность развития в пубертатный период:
- Начало роста яичек
- Появление волос на лобке
- Незначительное изменение голоса
- Первая эякуляция
- Более грубое лобковые волосы
- Период наиболее быстрого роста
- Появление волосяного покрова на ногах и в подмышечных впадинах
- Ломка голоса
- Появление растительности на лице
- Волосяной покров на других частях тела
- Выпадение волос на голове
Вторичные половые признаки, признаки, характеризующие изменения в строении и функции различных органов, определяющих как половую зрелость, так и половую принадлежность. Следует отличать от первичных половых признаков, идентифицирующих половые органы. Вторичные половые признаки зависят от первичных, развиваются под воздействием половых гормонов и появляются в период полового созревания. К ним относятся особенности развития костно-мышечной системы, пропорций тела, подкожно-жировой клетчатки и волосяного покрова, степень развития молочных желёз, тембр голоса, особенности поведения и многие другие.
Под влиянием женских половых гормонов у девочек быстро увеличиваются рост и масса тела, причём конечности растут быстрее, чем туловище; изменяется форма скелета, особенно таза, а также фигура за счёт отложения жира, преимущественно в области ягодиц, живота и бёдер; формы тела округляются, кожа становится тоньше и нежнее. Начинается рост молочных желёз, выпячивается околососковый кружок. В последующем грудные железы увеличиваются, в них откладывается жировая ткань, они приобретают форму зрелой молочной железы. Появляются волосы на лобке, затем в подмышечных впадинах, усиливается рост их на голове. Рост волос на лобке у девочек начинается раньше, чем у мальчиков, и отличается характерным для женщин распределением в виде треугольника с вершиной, направленной книзу, и резко очерченной верхней границей над лобком. Потовые железы, особенно железы подмышечных впадин, начинают выделять пот с запахом, присущим женскому полу. Усиливается секреция сальных желёз, в результате чего во второй половине периода полового созревания иногда происходит образование юношеских угрей. У большинства девочек спустя 2 - 3 года от начала появления вторичных половых признаков, в возрасте 12 - 13 лет, начинаются менструации (см. Менархе) - главный признак полового созревания, указывающий на способность организма к беременности. Однако общая зрелость организма наступает через несколько лет, в течение которых происходит дальнейшее развитие вторичных половых признаков и становление репродуктивной функции, подготавливающие организм девушки к выполнению функции материнства.
У мальчиков появление вторичных половых признаков характеризуется более интенсивным ростом тела, увеличением мышечной массы, усилением роста полового члена и яичек (что иногда сопровождается небольшой болезненностью). Изменяется форма гортани, голос становится более грубым, низким, появляются пигментация кожи мошонки, растительность на лобке и в подмышечных впадинах, начинают пробиваться усы и борода, появляется кадык ("адамово яблоко"). У многих юношей в этот период отмечается набухание грудных желёз и повышенная чувствительность сосков. В 14 - 15 лет у юношей нередко возникает половое возбуждение, а по ночам - самопроизвольное извержение семени (поллюции). Семенные канальцы у неполовозрелых мальчиков заполнены сперматогониями, и только с началом функционирования половых желёз, способных вырабатывать зрелые сперматозоиды, организм юноши вступает в пору полового созревания, дальнейшего развитая вторичных половых признаков и зрелости, которая наступает к 23 - 25 годам.
Тема лекции: Генетика определения пола
План лекции: 1. Определение пола, первичные и вторичные половые признаки
2. Хромосомная теория определения пола
3. Балансовая теория определения пола
4. Роль условий среды в половой детерминации
1. Определение пола, первичные и вторичные половые признаки
Пол – совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обеспечивающих его самовоспроизведение и передачу наследственной информации за счет образования гамет .
Признаки, по которым различаются особи разных полов, подразделяют на первичные и вторичные половые признаки , а также соматические .
К первичным относят те морфологические и физиологические особенности организма, которые обеспечивают образование гамет и объединение их в процессе оплодотворения. К числу их относятся, например, гонады, половые пути и наружные гениталии у высших животных, андроцей и гинецей у высших растений. Первичные половые признаки формируются в период эмбриогенеза.
К вторичным половым признакам относят признаки и свойства организма, непосредственно не обеспечивающие процессы гаметогенеза, спаривания и оплодотворения, но играющие вспомогательную роль в половом размножении (опознание и привлечение партнера и др.). К ним относятся особенности строения плавников у рыб, оперения у птиц, грудных желез у млекопитающих, тембр голоса, степень развития волосяного покрова у человека, сроков цветения у высших растений и др.
Соматические признаки , обусловленные полом, подразделяют на 3 категории :
1) ограниченные полом,
2) контролируемые полом, или зависимые от пола,
3) сцепленные с полом (с половыми хромосомами).
Гены признаков, ограниченных полом , находятся в аутосомах обоих полов, но проявляются они только у одного пола. Так, быки имеют гены, определяющие молочность , петухи – гены, определяющие яйценоскость , но действие их у самцов не проявляется.
Развитие признаков, контролируемых полом , также детерминируется генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но степень и частота их проявления (экспрессивность и пенетрантность) разная у особей разного пола. Характер доминирования таких генов в гетерозиготе зависит от пола особи. Так, доминантные гомозиготные овцы (НН ) рогаты, гомозиготные рецессивные (hh ) безроги, независимо от пола. Однако гетерозиготные (Hh ) самцы рогатые, а самки безрогие. Аналогично наследуется раннее облысение у человека. Доминирование в таких случаях определяется количеством мужских и женских половых гормонов в крови.
Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом, называются сцепленными с половыми хромосомами (гоносомное наследование) .
Впервые наследование признаков, сцепленных с полом, обнаружил Т. Морган на дрозофиле. Самки имеют 2 Х – хромосомы, самцы Х и Y - хромосомы. Y – хромосома дрозофил почти не содержит генов (генетически инертна).
Известны классические опыты Т. Моргана по скрещиванию мутантов линии white (w ) – белые глаза. Ген расположен на Х – хромосоме, рецессивен.
По большому счету к вторичным половым признакам можно отнести все особенности организма, которые зависят от пола. Проявляться вторичные половые признаки начинают еще в предпубертатном периоде. Если до 6-7 лет девочек и мальчиков могут перепутать, особенно если они одеты в одежду, которая не указывает на пол, то уже 7-8 лет облик девочек и мальчиков заметно отличается.
Первые изменения
Первые изменения касаются кожи. У девочек она остается нежной, тонкой и мягкой, а у мальчиков начинает утолщаться, становиться более плотной. Подкожно-жировой слой уже в этом возрасте тоже имеет свои особенности. У девочек начинают сглаживаться формы тела, тогда как мальчики становятся более угловатыми. Становится все заметнее в физической силе: мальчики уже с 7-8 лет более сильные, выносливые, тогда как мышечная система девочек более слабая и не готова к перегрузкам.Ближе к 11-13 годам у лиц обоих полов начинают расти лобковые волосы. Если у девочек это характерный треугольник с вершиной, направленно книзу, то у мальчиков волосы растут более интенсивно, нет четкой границы, нередко имеется «дорожка» из волос от лобка к пупку. Кроме того, у мальчиков начинается интенсивный рост волос на ногах, в подмышечных впадинах, в 16-18 лет у некоторых юношей волосы появляются и на груди.
Готовность к рождению детей
Следующим этапом, на котором вторичные половые признаки проявляются еще более интенсивно, является 13-15-летний возраст. У девочек наступает первая менструация и начинает увеличиваться грудь, а у мальчиков заметно увеличивается в размерах половой член. Фактически представители обоих полов уже готовы к продолжению рода, но общая зрелость организма наступает гораздо позже полового созревания.Примерно в этот же период у юношей появляется первая пушковая растительность на лице – и усы, хотя у некоторых волосы на лице начинают расти только в 17-18 лет. Одним из характерных половых признаков, присущих мужскому полу, является изменение гортани, увеличивается в размерах «адамово яблоко» или , меняется тембр голоса, голос становится более грубым. Обычно говорят, что голос «ломается».
Строение скелета у мужчин и женщин тоже существенно отличается, особенно это заметно таза. Эти различия хорошо различимы даже у младенцев, но наиболее отчетливыми они становятся к 13-15 годам. У девушек менее глубокий, но более широкий. Это связано с функцией деторождения. А у юношей таз более узкий и глубокий.
Отсутствие вторичных половых признаков говорит о заболеваниях эндокринной системы или о других нарушениях.
Половые признаки, морфологические и функциональные признаки, определяют половую принадлежность организма. Подразделяются на первичные и вторичные. Первичные и вторичные признаки обусловлены генетически, их структура заложена уже в оплодотворенной яйцеклетке задолго до рождения ребёнка. Первичные половые признаки - это признаки, относящиеся к строению половых органов. Они закладываются в эмбриогенезе и формируются к моменту появления организма на свет. Под первичными половыми признаками понимают гонады или половые железы (семенники у самцов, яичники у самок) и другие половые органы: семявыносящие пути, яйцеводы, матку и т.д. Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече представителей двух полов. Они зависят от первичных половых признаков, развиваются под воздействием половых гормонов и появляются у человека в период полового созревания. Вторичные половые признаки, совокупность особенностей или признаков, отличающих один пол от другого (за исключением половых желёз, являющихся первичными половыми признаками). Примеры вторичных половых признаков человека: у мужчин - усы, борода, тембр голоса, выступающий хрящ на гортани («адамово яблоко»); у женщин - типичное развитие грудных желёз, форма таза, большее развитие жировой клетчатки. Вторичные половые признаки животных: характерное яркое оперение самцов птиц, пахучие железы, хорошо развитые рога, клыки у самцов млекопитающих. Вторичные половые признаки сохраняются постоянно (например, различия в размерах и пропорциях тела, окраске; грива у самцов львов и павианов, рога у самцов копытных) или появляются только на время брачных сезонов (например, окраска и брачный наряд некоторых рыб и птиц). К сезонным вторичным половым признакам относят также брачное поведение («ухаживание», турниры, строительство гнёзд и др.). Вторичные половые признаки помогают особям разного пола найти и узнать друг друга, стимулируют созревание гонад и половое поведение самок, играют важную роль в половом отборе. Исследованиями по кастрации и пересадками половых желёз (от особи одного пола особи другого пола) показана зависимость между функцией половых желёз и развитием вторичных половых признаков у млекопитающих, птиц, земноводных и рыб. Эти опыты позволили советскому исследователю М. М. Завадовскому условно разделить вторичные половые признаки на зависимые (эусексуальные), которые развиваются в связи с деятельностью половых желёз, и независимые (псевдосексуальные), развитие которых совершается независимо от функции половых желёз. Зависимые вторичные половые признаки в случае кастрации животного не развиваются. Если к этому моменту они уже успели развиться, то постепенно они теряют своё функциональное значение и иногда совсем исчезают. В результате кастрации самцов и самок получаются в основном сходные формы; если же такой "асексуальной" особи пересадить половую железу или ввести половой гормон, то развиваются характерные зависимые вторичные половые признаки соответствующего пола. Примером таких опытов служит развитие у кастрированной курицы под влиянием мужской половой железы головного убора петуха (гребень, бородка, серёжки), петушиного голоса, самцового поведения. Независимые вторичные половые признаки, например шпоры или петушиное оперение, развиваются без участия половых гормонов, что удалось установить опытами с удалением половых желёз: у кастрированных петухов также обнаруживаются эти признаки. Помимо зависимых и независимых вторых половых признаков, выделяют ещё группу сомосексуальных, или тканеполовых, вторичных половых признаков, которые присущи только одному полу, однако не зависят от функции половых желёз; в случае кастрации половые различия по этим признакам полностью сохраняются. Эта группа вторичных половых признаков характерна для насекомых.
4. Мутационная изменчивость
Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек. Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса, основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений. Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака. Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb ).
Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза остаются справедливыми и по сей день и сводятся к следующему:
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
5. Сходные мутации могут возникать повторно.
6. Мутации не направлены (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
Мутационная изменчивость проявляется в фенотипе, и по сути дела лишь по наличию качественно новых признаков и свойств организма можно предполагать ее возникновение. Изменения фенотипа вызываются нарушением наследственных структур, которое обусловливается влиянием различных факторов внешней среды. Иными словами, внешняя среда, воздействуя на генотип, вызывает его структурные изменения, приводящие к формированию новых признаков и свойств организма. В связи с этим исследование мутаций должно вестись с разных позиций: с точки зрения характера изменений в генотипе, локализации их в различных клетках и тканях, фенотипического выражения и эволюционной роли мутаций, а также с точки зрения природы причинного фактора.
Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные . В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:
- геномные ;
- хромосомные ;
- генные .
Геномные - полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.
При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай - объединение целых хромосом, Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).
На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации , дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов - пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG, охр - UAA и опал - UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов - например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).
По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift) . Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода. Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией , а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, - обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.
Почковые мутации - стойкие внезапно возникшие генетические изменения в отдельных почках растений. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями.
