Синдром шерешевского тернера возникает вследствие нарушений. Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.

Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от 1500 до 3000 родившихся детей.

Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. Это три признака, наличие которых позволяет педиатру поставить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера»:

— крыловидные складки кожи на шее, из-за чего шея кажется ненормально толстой

— деформация локтевых суставов

— На УЗИ выявляется отклонение в развитии яичников или их отсутствие

Причина заболевания кроется в неполном кариотипе. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.

Чем грозит наличие такого синдрома?

В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов. Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем 2500-2800 грамм и малый рост — 42-48 см.

У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим отставанием от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет до 10-11, замирая на отметке около 140 см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная клетка, лимфостаз, вызванный нарушением обращения лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная форма ушных раковин (оттопыренные и низкорасположенные), нарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие. Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.

Для снижения подобных проявлений, с возраста около 14-16 лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов. Такое лечение позволяет поддержать рост, способствует правильному развитию половых органов. Гормонотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни женщины, а в пожилом возрасте следует большее внимание уделить состоянию костей — у таких женщин остеопороз проходит в более тяжелой форме. Складки кожи на шее обычно удаляют хирургическим путем, при выявленных заболеваниях внутренних органов назначается лечение вплоть до хирургического.

К счастью, синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сказывается на умственных способностях больных. Случаи умственной отсталости у этих девочек встречаются не реже, чем у других детей, не являющихся носителями этого синдрома. Несмотря на то, что это заболевание всегда повод для получения пожизненной инвалидности, подавляющее большинство женщин с таким диагнозом ведут полноценную жизнь, реализуя себя в самых разных направлениях, в том числе и в семейной жизни. Однако в силу особенностей строения тела и психики, им следует избегать профессий, связанных с физическими нагрузками и значительным нервным напряжением.

Продолжительность жизни у них практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, за исключением случаев с тяжелыми пороками сердечно-сосудистой системы. Более того, больных отличает благожелательность к окружающим, преобладание положительных черт характера, оптимизм при некотором инфантилизме. Однако в более старшем возрасте, особенно ближе к подростковому периоду, когда ребенок уже в состоянии понять, что отличается от других детей, у него может развиться депрессия, агрессивность, девиантное поведение.

Как воспитывать девочку с синдромом Шерешевского-Тернера?

При отсутствии серьезных психических и умственных патологий ребенка следует ориентировать на ведение полноценной жизни. Главный упор следует делать на устранение комплексов, развитии коммуникабельности и устранении асоциальности. Родители должны сделать все, чтобы их дочь не чувствовала себя гадким утенком и изгоем. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера не должна расти затворницей. Она должна быть полноправным участником всех семейных мероприятий, заниматься посильными видами спорта и различными видами творчества. Коррекцию таких детей следует проводить в сотрудничестве с опытным психологом. Замечено, что благотворное влияние на таких деток оказывает общение с людьми, которым поставлен такой же диагноз.

Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) — генетически детерминированное заболевание, развивающееся в результате качественного либо количественного нарушения одной половой Х-хромосомы. По данным разных авторов частота встречаемости заболевания колеблется от 1:2000 до 1:2500 новорожденных девочек. Классическое описание СШТ было сделано американским врачом Генри Тернером в 1938 году. Однако еще раньше, 12 ноября 1925 года, профессор Н. А. Шерешевский представил клинические данные женщины 25 лет: низкий рост (132 см), выраженный половой инфантилизм — первичная аменорея, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие внутренних гениталий.

Основными задачами лечения больных с СШТ в детском и подростковом возрасте являются увеличение конечного роста, формирование вторичных половых признаков с установлением регулярного менструального цикла, коррекция пороков развития и профилактика остеопороза. Своевременно начатая и адекватно проводимая терапия обеспечивает в последующем женщинам с СШТ полноценную активную жизнь. Однако многообразие клинических проявлений заболевания, неоднородность патофизиологических механизмов их развития создают проблемы в достижении оптимальных результатов лечения.

Наряду с низкорослостью и гипергонадотропным гипогонадизмом у больных с СШТ часто наблюдаются пороки развития внутренних органов, обусловленные хромосомными аберрациями. По мнению некоторых авторов, хромосомные аномалии, характерные для СШТ, могут иметь до 3% всех эмбрионов женского пола, однако вследствие спонтанных абортов лишь 1% плодов сохраняется до конца беременности. Таким образом, СШТ ответственен за 7-10% всех самопроизвольных прерываний беременности .

Гипогонадизм встречается почти у 98% больных СШТ. Редко диагностируют сохранную функцию яичников, проявляющуюся, как правило, увеличением молочных желез. Для первичной овариальной недостаточности, развивающейся в результате дисгенезии гонад, характерно значительное увеличение уровня гонадотропных гормонов в результате отсутствия отрицательного подавляющего влияния половых гормонов на гипоталамо-гипофизарную систему. У девочек с СШТ уже в первые недели жизни определяется повышение уровня гонадотропных гормонов, преимущественно фолликулостимулирующего гормона (ФСГ). Такое повышение сохраняется до двухлетнего возраста. В возрасте от 2 до 6 лет происходит снижение уровня гонадотропных гормонов в результате активации универсального центрального механизма, подавляющего секрецию гонадотропин-релизинг-гормона (ЛГ-РГ) независимо от уровня половых гормонов. В возрасте 5-6 лет начинают вновь повышаться ФСГ и лютеинизирующий гормон (ЛГ). В период полового развития отмечено увеличение уровня гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ) в 10 раз .

У 5-7% девочек с гипергонадотропным гипогонадизмом может отмечаться спонтанное половое развитие, чаще при мозаичном варианте хромосомного набора. У этих девочек спонтанное половое развитие чаще является неполным и не приводит к нормальной и длительной овариальной функции. Однако в литературе описаны случаи спонтанных и повторных беременностей и родов у женщин с СШТ. Необходимо отметить, что проявлением истинного пубертата следует считать только увеличение молочных желез. Вторичное оволосение — лобковое и аксиллярное — развивается спонтанно у всех девочек с гипергонадотропным гипогонадизмом к 12-13 годам под влиянием надпочечниковых андрогенов .

Больные с СШТ в 100% случаев имеют низкий рост. Девочки уже при рождении имеют низкую массу и длину тела. В течение первых 2-3 лет скорость роста достаточно стабильна. В последующем в возрасте от 3 до 11 лет отмечается выраженное снижение темпов роста. В возрасте пубертата ростового скачка не происходит, и отставание в росте становится максимальным . До недавнего времени патогенез низкорослости при СШТ оставался неясным.

Существовал ряд гипотез, объясняющих этот симптом заболевания. При этом влияние различных вариантов кариотипа при СШТ на конечный рост доказано не было. В последнее десятилетие было установлено, что ведущую роль в патогенезе низкорослости у пациентов с гипергонадотропным гипогонадизмом имеют непосредственные генетические нарушения, обусловленные делецией гена SHOX. Это ген, локализованный в псевдоаутосомной области на конце короткого плеча Х-хромосомы, с которым связывают низкорослость при СШТ и некоторых других синдромах, сопровождающихся мезомиелической дисплазией костной ткани. Ген SHOX (short stature homeobox gene) кодирует белок, содержащий гомеодомен, который с наибольшей вероятностью работает как регулятор транскрипции. Снижение экспрессии SHOX-гена может быть ассоциировано не только с низкорослостью, но и с деформацией скелета (деформация Маделунга, вальгусная деформация, микрогнатия, «готическое небо», укорочение конечностей и пястных костей) .

Пациенты с СШТ требуют не только коррекции гонадной недостаточности, но и стимуляции роста. Выраженная задержка роста начинает формироваться у детей с 5-6 лет, и конечный рост колеблется около 140 см.

Соматотропная функция у больных с СШТ на фоне стимуляционных проб продемонстрировала адекватный выброс соматотропного гормона (СТГ) в ответ на стимуляцию. У девочек с СШТ снижение секреции СТГ до периода полового развития происходит в результате дефицита эстрогенов. У пациентов также было обнаружено снижение уровня инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), необходимого для осуществления периферического действия соматотропного гормона . Некоторые ученые полагают, что у больных с гипергонадотропным гипогонадизмом отмечается частичная резистентность к гормону роста и ИФР-1. Однако это требует дальнейшего изучения.

В мировой практике в настоящее время начато широкое применение рекомбинантных препаратов гормона роста у девочек с СШТ. Многочисленные исследования показали, что препараты соматропина ускоряют рост у этих детей и увеличивают их конечное значение до 150-155 см. Увеличение конечного роста в результате лечения супрафизиологическими дозами соматропина по данным разных авторов весьма вариабельно — от 3 до 16 см по отношению к прогнозируемому без лечения росту . В связи с тем, что спонтанный пубертат развивается лишь у 20% девочек с СШТ, возникает необходимость индукции полового развития с помощью эстрогенов. При этом эстрогены активируют закрытие эпифизарных зон роста и являются лимитирующим фактором роста костей в длину. Исследования ряда авторов свидетельствуют о том, что присоединение к терапии гормоном роста препаратов эстрогенов не оказывает влияния на показатели конечного роста пациентов.

Так, по данным Rosenfeld R. и соавт. низкие дозы парентерально введенного депо-эстрадиола на фоне лечения гормоном роста способствуют феминизации пациенток без влияния на конечный рост . Вместе с тем имеются доказательства того, что раннее назначение эстрогенов на фоне лечения гормоном роста приводит к уменьшению величины конечного роста девочек с СШТ. Следовательно, назначение половых стероидов должно быть отложено насколько это возможно, несмотря на то, что отсроченное назначение эстрогенов может привести к нежелательным последствиям и замедлению костной минерализации . В связи с этим до настоящего времени вопрос о сроках начала терапии гормоном роста и препаратами эстрогенов окончательно не решен. Основные рекомендации по вопросам лечения гормоном роста сводятся к тому, что необходимо начинать терапию соматропином, как только рост пациента с СШТ окажется ниже 50-й перцентили кривой роста здоровых девочек и может начинаться даже с 2-летнего возраста. Заместительная гормональная терапия эстрогенами должна начинаться в возрасте не ранее 12 и не позднее 15 лет .

Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology провела ретроспективное исследование показателей роста и полового развития у 186 больных с СШТ в зависимости от сроков начала терапии гормоном роста и препаратами эстрогенов. Результаты свидетельствовали о том, что лечение гормоном роста приводило к увеличению окончательного роста у большинства девочек с СШТ. Окончательный рост у леченных пациентов составил в среднем 151,7 ± 6,0 см, что на 8,3 см выше, чем у нелеченных девочек с СШТ. При этом возраст начала терапии гормоном роста не влиял на конечный рост. Также не оказывал влияния на показатели конечного роста спонтанный или отсроченно индуцированный эстрогенами пубертат .

В соответствии с принятыми на V Международном совещании по синдрому Тернера в 2000 г. рекомендациями, наиболее эффективным средством лечения низкорослости у больных с гипергонадотропным гипогонадизмом являются препараты гормона роста человека (Генотропин, Нордитропин, Хуматроп, Сайзен), которые вводятся ежедневно подкожно в вечерние часы в суточной дозе 0,05 мг/кг массы тела. Терапию гормоном роста прекращают, когда костный возраст достигает 15 лет, а скорость роста падает до 2 см в год.

Заместительную терапию эстрогенами рекомендуют начинать в возрасте 14-15 лет, когда достигнут рост, близкий к конечному. Препаратами выбора для инициации пубертата у девочек в настоящее время являются конъюгированные эстрогены (Премарин 625 мкг в сутки) и производные бета-эстрадиола (Эстрофем, Прогинова 1 мг в сутки). Возможно также наружное применение эстрогеновых препаратов в виде гелей (Дивигель). Через 12-18 месяцев монотерапии эстрогенами переходят к циклической терапии эстроген-прогестагеновыми препаратами . Длительность заместительной гормональной терапии — до возраста наступления менопаузы у здоровых женщин (до 50 лет) . Адекватность индивидуального подбора лечения оценивают через 3 и 6 месяцев.

Широкое развитие методов экстракорпорального оплодотворения позволяет женщине с СШТ вынашивать беременность и рожать детей. При достижении адекватного полового развития возможно возникновение беременности путем экстракорпорального оплодотворения с помощью донорской яйцеклетки. Для девочек, имеющих спонтанный, но кратковременный период овариальной активности, возможна криоконсервация ооцитов с последующим их оплодотворением и внедрением в эндометрий пациентки, желающей иметь ребенка. В подобных случаях необходимо предварительное генетическое тестирование эмбриона.

У девочек старше 8 лет лечение гормоном роста рекомендуют сочетать с оксандролоном — неароматизирующимся анаболическим стероидом, обладающим минимальной андрогенной активностью . К настоящему времени в литературе отсутствуют результаты долгосрочных наблюдений по применению гормональной заместительной терапии препаратами эстрогенов и лечению гормоном роста в сочетании с оксандролоном при СШТ. Вместе с тем известен большой ряд проблем, возникающих в течение жизни этих больных, связанных с клиническими особенностями заболевания.

При СШТ общая заболеваемость пациенток выше, чем в популяции. Относительный риск (ОР) развития эндокринных заболеваний выше в 4,9 раза. В том числе риск развития аутоиммунного тиреоидита превышает 16 раз, сахарного диабета 1-го типа — 11 раз, сахарного диабета 2-го типа — 4 раза. Более чем в два раза у этих пациенток увеличен риск развития ишемической болезни сердца и гипертонии, сосудистых заболеваний мозга и атеросклероза. Наблюдается повышенный риск развития цирроза печени (ОР — 5,7), остеопороза (ОР — 10,1). Относительный риск возникновения всех раковых заболеваний составляет 1,35, в то время как риск развития рака толстой и прямой кишки значительно повышен (4,94). По итогам когортного исследования, проведенного в Великобритании, относительный риск смерти у больных с СШТ превысил 4 раза вследствие заболеваний нервной, пищеварительной, сердечно-сосудистой, дыхательной и мочеполовой систем .

Большую долю в увеличении заболеваемости и смертности при СШТ отводят врожденным и приобретенным заболеваниям сердца. Характерными для СШТ являются такие врожденные пороки, как коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан. Двустворчатый аортальный клапан является наиболее частой находкой и встречается у 13-34% больных с СШТ, в общей популяции этот порок встречается с частотой 1-2%. Коарктацию аорты обнаруживают у 4-14% больных с СШТ, преимущественно при кариотипе 45Х. По данным V. P. Sybert у 56% больных с СШТ выявляется патология сердечно-сосудистой системы. Врожденные пороки сердца, такие как: коарктация аорты, незаращение межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиция сосудов, сердца, могут приводить к гемодинамическим нарушениям .

У 30% девочек с СШТ при амбулаторном суточном мониторировании артериального давления выявляется артериальная гипертензия легкой степени, у 50% выявляется ненормальный профиль суточных колебаний артериального давления. У взрослых пациенток с СШТ было отмечено значительное повышение артериального давления по сравнению со сходной по возрасту контрольной группой, причем у половины из них была клинически выраженная артериальная гипертензия . Несмотря на то, что ишемическая болезнь сердца и цереброваскулярные нарушения у больных с СШТ встречаются значительно чаще, чем в популяции, показатели липидного спектра крови при этом синдроме не отличаются от таковых в группе контроля.

В литературе описано более 60 случаев дилятации или расслоения аорты . Увеличение заболеваемости сердечно-сосудистыми заболеваниями связывают с хронической недостаточностью эстрогенов. Вместе с тем назначение гормональной заместительной терапии препаратами эстрогенов и лечение гормоном роста определяют необходимость углубленного кардиологического обследования с учетом возможного влияния терапии на функциональное состояние сердца и магистральных сосудов. Принимая во внимание развитие программ экстракорпорального оплодотворения, можно предположить увеличение в будущем количества беременностей у пациенток с СШТ . При этом беременность может увеличить риск последующего расслоения аорты.

У 80% пациенток среднего возраста с СШТ наблюдается повышение уровня печеночных ферментов в крови, которое не связывают с заболеваниями печени. Вместе с тем результаты эпидемиологических исследований Gravholt C. H. et al. свидетельствуют о повышенной частоте цирроза печени при СШТ. При изучении биоптатов печени у 27 больных с СШТ, имевших повышенные уровни печеночных ферментов, были обнаружены различные патологические морфологические изменения, включая выраженную узловую регенеративную гиперплазию, множественную фокальную узловую гиперплазию, цирроз с облитерирующей портальной флебопатией, портальный фиброз, воспалительные инфильтраты, неалкогольный жировой гепатоз.

Авторы сделали заключение о том, что основной причиной таких морфологических изменений в печени при СШТ являются сосудистые нарушения врожденного характера и неалкогольный жировой гепатоз. При этом была исключена роль терапии эстрогенами в формировании патологии. Более того, лечение половыми стероидами независимо от пути их введения (таблетированная или трансдермальная формы 17 бета-эстрадиола) приводило к снижению повышеннных уровней сывороточной аланинаминотрансферазы, гамма-глутаминтрансферазы, щелочной фосфатазы. Показатели снижались в большей степени при терапии этинилэстрадиолом по сравнению с конъюгированными эстрогенами. Полученные результаты позволили сделать заключение о протективном действии эстрогенов в поддержании нормальной функции печени у пациенток с СШТ .

Большое количество исследований посвящено вопросам состояния костной системы и минерального обмена при СШТ. Исследователи обнаружили, что остеопороз и переломы при этом заболевании встречаются значительно чаще, чем в общей популяции. При этом снижение минеральной плотности костей повышает риск возникновения переломов любой локализации и в любом возрасте, включая детский. Механизм развития остеопороза при данной патологии до конца не установлен. Гормональные нарушения, наблюдаемые при СШТ, способствуют формированию остеопороза . Дефицит эстрогенов в период полового развития подавляет эндоостальный рост кортикального слоя костной ткани. Это приводит к нарушению формирования трабекулярной зоны кости. При сохраняющемся низком уровне эстрогенов у больных система соматотропный гормон — инсулиноподобный фактор роста в период полового развития не активизируется. В результате дефицита гормона роста и ИФР-1 происходит недостаточное образование костной ткани.

Рядом работ показано, что адекватная заместительная терапия препаратами эстрогенов в сочетании с гормоном роста способствует нормализации костной массы у больных с СШТ . Вместе с тем до настоящего времени не опубликовано результатов долгосрочных исследований по изучению эффектов эстрадиола в сочетании с гормоном роста при лечении СШТ. Необходимость таких исследований определяется формированием оптимальной терапии в подростковом возрасте для достижения двух целей. Первая заключается в нормализации костной массы и сохранении минеральной плотности костей без риска влияния на конечный рост.

Вторая — своевременная индукция полового созревания для формирования вторичных половых признаков. Исследования Khastgir et al. показали, что применение 2 мг эстрадиола или его эквивалента для заместительной гормональной терапии при СШТ является недостаточным как в отношении формирования оптимальной костной массы, так и в отношении формирования вторичных половых признаков. Однако неизвестно, как более высокие дозы эстрогенов могут влиять на другие показатели у взрослых пациенток .

У значительной части подростков и взрослых больных с СШТ выявляются различные нарушения углеводного обмена. Чаще встречаются нарушенная толерантность к глюкозе и сахарный диабет 2-го типа . Согласно современным рекомендациям гормональная заместительная терапия препаратами эстрогенов при СШТ продолжается до возраста естественной менопаузы (50-55 лет). При этом сведений о долгосрочном влиянии эстрогенов на показатели углеводного обмена нет.

Очевидно, что основными задачами лечения этих пациентов являются увеличение конечного роста, формирование вторичных половых признаков, профилактика остеопороза. Однако остается открытым вопрос о возрасте, когда необходимо начинать лечение, о дозах и схемах комбинации препаратов, стимулирующих рост и половое созревание и предотвращающих развитие осложнений со стороны костной системы.

Литература

Дедов И. И., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Половое развитие детей: норма и патология. М., 2002. С. 160-164.

Дедов И. И., Тюльпаков А. Н., Петеркова В. А. Соматотропная недостаточность. М.: ИндексПринт, 1998. С. 6-32, 38-44, 132, 206.

Дедов И. И., Петеркова В. А., Семичева Т. В., Волеводз Н. Н. Синдром Шерешевского-Тернера. М., 2002. 47 c.

Драгун С. А. Оценка состояния минеральной плотности костной ткани, костного метаболизма, углеводного обмена, органов репродуктивной системы и иммунного статуса у больных с синдромом Шерешевского-Тернера в разные возрастные периоды: автореф. дис. канд. мед. наук. М., 2006. 23 с.

Коледова Е. Б. Соматотропная функция гипофиза у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера: автореф. дис. канд. мед. наук. М., 1995. 21.

Петеркова В. А., Гончаров Н. П., Семиченко Т. В. и др. Соматотропная функция гипофиза у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера // Пробл. эндокрин. 1997. № 1, с. 14-18.

Bakalov V. K., Cooley M. M., Quon M. J. et al. Impaired insulinsecretion in the Turner metabolic syndrome // J Clin EndocrinolMetab. 2004; 89 (7): 3516-3520.

Breuil V., Euller-Ziegler L. Gonadal dysgenesis and bone metabolism // Joint Bone Spine. 2001; 68: 1: 26-33.

Chernausek S. D., Attie K. M., Cara J. F. et al. Growth hormone therapyof Turner syndrome: the impact of age of estrogen replacement onfinal height. Genentech, Inc., Collaborative Study Group // J ClinEndocrinol Metab. 2000; 85: 7: 2439-2445.

Elsheikh M., Dunger D. B., Conway G. S., Wass J. A. H. Turner’s Syndromein Adulthood // Endocr Rev. 2002; 23: 1: 120-140.

Elsheikh M., Casadei B., Conway G. S., Wass J. A. Hypertensionis a major risk factor for aortic root dilatation in women withTurner’s syndrome // Clin Endocrinol (Oxf). 2001; 54 (1): 69-73.

Foudila T., Soderstrom-Anttila V., Hovatta O. Turner’s syn drome and pregnancies after oocyte donation // Hum Reprod 1999; 14 (2): 532-535.

Gravholt C. H., Naeraa R. W., Nyholm В. et al. Glucose metabolism, lipid metabolism, and cardiovascular risk factors inadult Turner syndrome: the impact of sex hormone replacement // Diabetes Care. 1998; 21 (7): 1062-1070.

Guarneri M. P., Abusrewil S. A., Bernasconi S. et al. Turner’s syndrome // Pediatr Endocrinol Metab. 2001; 14: Suppl 2: 959-965.

Guttmann H., Weiner Z., Nikolski E. et al. Choosing an oestrogen replacement therapy in young adult women with Turnersyndrome // Clin Endocrinol (Oxf). 2001; 54 (2): 159-164.

Ho V. B., Bakalov V. K., Cooley M. et al. Major vascular anomaliesin Turner syndrome: prevalence and magnetic resonanceangiographic features // Circulation. 2004; 110 (12): 1694-1700.

Igarashi Y., Ogawa E., Fujieda K., Tanaka T. Treatment of Turnersyndrome with transdermal 17-p-estradiol. In: Basic and clinicalapproach to Turner syndrome. I. Hibi, K. Takano, eds. Amsterdam: Elsevier. 1993; 197-202.

Khastgir G., Studd J. W., Fox S. W. et al. A longitudinal study of the effect of subcutaneous estrogen replacement on bone in young women with Turner’s syndrome // J Bone Miner Res. 2003; 18 (5): 925-932.

Massa G., Heinrichs C., Verlinde S. et al. Late or delayed induced or spontaneous puberty in girls with Turner syndrome treated with growth hormone does not affect final height // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2003; 88 (9): 4168-4174.

Nathwani N. C., Unwin R., Brook C. G., Hindmarsh P. C. Bloodpressure and Turner syndrome // Clin Endocrinol (Oxf). 2000; 52 (3): 363-370.

Rosenfeld R. L., Devine N., Hunold J. et al. Salutary effects of combining early very low-dose systemic estradiol with growth hormone therapy in girls with Turner syndrome // J. Clin Endocrinol Metab. 2005. 90 (12): 6424-6430.

Ranke M. B., Saenger P. Turner’s syndrome //Lancet. 2001; 358: 9278:309-314.

Rosenfeld R. G., Tesch L. G., Rodriguez-Rigau L. J. Recommendationsfor diagnosis, treatment, and management of individuals with Turnersyndrome // Endocrinologist. 1994; 4: 351-358.

Rudman D., Goldsmith M., Kutner M., Blackston D. Effect of growthhormone and oxandrolone singly and together on growth rate ingirls with X chromosome abnormalities // J Pediat. 1980; 96: 1: 132-135.

Saenger P., Wikland K. A., Conway G. S. et al. Recommendationsfor the diagnosis and management of Turner syndrome // J ClinEndocnnol Metab. 2001; 86 (7): 3061-3069.

Soriano-Guillen L., Coste J., Ecosse E. et al. Adult height and pubertal growth in Turner syndrome after treatment with recombinant growth hormone // J. Clin. Endocrinol Metab. 2005. 90 (9): 5188-5196.

Swerdlow A. J., Hermon C., Jacobs P. A. et al. Mortality and can cer incidence in persons with numerical sex chromosome abnormalities: a cohort study // Ann Hum Genet. 2001; 65 (part 2): 177-188.

Е. Б. Башнина, доктор медицинских наук, профессор
М. Ф. Персаева

СпбМАПО , Санкт-Петербург

Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом . Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека - 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.

Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.

С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.

Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.

Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера - наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

• потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
• перенес участка хромосомы,
• образование хромосомы в виде кольца,
• прочие хромосомные перестройки - мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли - гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

• Кариотип 45Х0 - замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
• Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ - ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток - с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов - ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Симптоматика

Патология проявляется следующими симптомами:

1. Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
2. Кожные складки по бокам короткой шеи.
3. Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
4. Деформированные ногтевые пластины.
5. Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
6. Психомоторное возбуждение.
7. Нарушение речи, внимания и памяти.
8. Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
9. Низкий рост детей.
10. Неправильное телосложение.
11. Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
12. Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
13. Частые переломы вследствие остеопороза.
14. «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
15. Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
16. Психический статус - инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.

Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом - недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.

У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:

• пороки сердца и аорты;
• нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
• опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
• многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
• избыточный рост волос;
• геродермия - патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
• сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
• расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.

Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.

Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.

Диагностические мероприятия

Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.

Лабораторные и инструментальные методики:

1. Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
2. Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом - верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
6. МРТ и УЗИ почек.
7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
8. УЗИ половых органов.

Терапевтические мероприятия

Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

• Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
• Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
• Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
• Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
• Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
• Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства - пороки развития внутренних органов.
• Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие - тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

Меры профилактики:

1. анализ на кариотип перед зачатием,
2. медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
3. исключение физических нагрузок,
4. регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
5. прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

Видео: лекция по синдрому Шерешевского-Тернера

Видео: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера

При полной или частичной Х-моносомии прогрессирует патологический процесс, который можно диагностировать у ребенка еще при рождении. Это врожденная болезнь Тернера, которая превращает маленького пациента в пожизненного инвалида. Согласно статистике, от синдрома страдает 1 новорожденный из 3 000 детей, появившихся на свет.

Синдром Тернера - что это такое

Исходя из классификации по коду МКБ, указанный недуг именуется, как syndrome Turner, который развивается исключительно в женском организме. Путем лабораторного исследования кариотипа можно определить особенности и причины болезни Шерешевского Тернера, выявить оптимальную схему лечения. Диагноз можно поставить еще во внутриутробном периоде. Беременность при кариотипе 45, Х в подавляющем большинстве клинических картин заканчивается выполнением аборта. Болезнь Шерешевского-Тернера полностью не лечится.

Недоразвитость половых хромосом приводит к позднему или аномальному созреванию яичников, диагностированному бесплодию. В женском организме одна хромосома Х считается нормальной, вторая – кольцевой формы. В последнем случае речь идет о хромосомной аномалии структурного ряда у девочек, которая провоцирует недостаточность женских гормонов в организме. У мальчиков болезнь Шерешевского-Тернера развивается крайне редко.

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

В результате хромосомных отклонений ребенок рождается недоношенным, а в его организме диагностирован ряд опасных заболеваний. Существуют разные кариотипы Шерешевского-Тернера, среди которых:

1. Кариотип 45Х. Это распространенный тип у женщин, который характеризуется полным отсутствием одной хромосомы. У пациенток не наблюдаются первичные половые признаки, а яичники вовсе не сформированы. На их месте сформированы соединительные тяжи. Для продолжения рода при болезни Шерешевского-Тернера лучше прибегнуть к помощи ЭКО.
2. Мозаичный кариотип. При наборе 45,X0/46,XY преобладает аплазия матки и влагалища, повышается риск онкологии. Чтобы сократить численность рецидивов, показано удаление яичников. При кариотипе 45,Х0/46,ХХ яичники присутствуют, но имеют ничтожно малые размеры. Беременность при синдроме возможна, но при участии вспомогательной репродуктологии.

Синдром Шерешевского-Тернера – причины

Указанная патология никак не связана с возрастом и заболеваниями биологической матери. Причины синдрома Шерешевского-Тернера заложены на генетическом уровне, либо становятся следствием воздействия патогенных факторов. Среди потенциальных предпосылок врачи выделяют ионизирующее, рентгеновское излучение, губительное влияние радиации на плод. Факт наследования мутационного гена при болезни Шерешевского-Тернера изучается наукой. Важно найти причину, почему могла возникнуть короткая хромосома, что предшествовало патологическому процессу.

Синдром Шерешевского-Тернера – симптомы

Симптоматика проявляется с первых дней жизни, определяется клиническим путем, визуально. Больной ребенок остается под наблюдением специалиста, а при выписке из роддома родители получают медицинское заключение на руки для прохождения дальнейшего лечения. Характерные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера, которые наталкивают на мысли о прогрессирующем патологическом процессе, представлены ниже:

• широко расставленные и втянутые соски;
• крыловидные складки кожи на шее;
• нарушенные росто-весовые показатели;
• врожденные пороки сердца;
• девиация локтевых суставов;
• половой инфантилизм;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• первичный гипогонадизм;
• кондуктивная тугоухость;
• лимфостаз;
• нарушения черепно-лицевого скелета.

Родители сталкиваются с такими типичными признаками указанного синдрома, после чего обращаются к специалисту для диагностики болезни Шерешевского-Тернера:

• видимые аномалии прикуса;
• высокое готическое нёбо;
• задержка речевого развития;
• отечность конечностей (кисти, колени, стопы);
• моторное беспокойство;
• нарушение сосания;
• сколиоз;
• отсутствие набора массы тела, замедленный рост – максимум до 145 см;
• эмоциональная нестабильность;
• срыгивания фонтаном.

Синдром Шерешевского-Тернера – диагностика

На фоне дефицита эстрогенов прогрессирует остеопороз, однако родители могут не замечать патологии в новорожденном организме. На тревожные мысли наталкивает появление крыловидной складки шеи и лимфедемы, не выраженность половых признаков. В таких случаях показана диагностика синдрома Шерешевского-Тернера, которая проводится путем исследования крови на уровень гормонов и химический состав. Помощниками при определении окончательного диагноза являются:

• инвазивная пренатальная диагностика;
• УЗИ внутренних органов, рентген костных структур;
• консультации узкопрофильных специалистов;
• ЭхоКГ, ЭКГ;
• МРТ миокарда.

Синдром Шерешевского-Тернера – лечение

Больному с крыловидной складкой на шее требуется прием синтетических стероидов, анаболиков, гормональных препаратов курсом. Пациенту приходится оставаться под контролем специалиста для своевременного выявления дополнительных патологий. Это могут быть аномалии межжелудочковой перегородки, удвоение почек, микрогнатия, птеригиум-синдром.

Если врожденный порок сердца отсутствует, пациент при правильно подобранной медикаментозной терапии может дожить до глубокой старости. На протяжении жизни ему предстоит бороться с диагностированным бесплодием, а для зачатия использовать пересадку яйцеклетки донорскому организму для дальнейшего вынашивания. Эффективное лечение синдрома Шерешевского-Тернера заключается в поддержании общего состояния клинического больного, предотвращении его прогрессирования.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера

На продолжительность жизни этот синдром не влияет, однако при болезни Шерешевского-Тернера требуется придерживаться определенных правил. Например, исключить физические нагрузки, регулярно посещать узкопрофильных специалистов, принимать предписанные медицинские препараты. Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера предусматривает семейную жизнь и полноценную сексуальную активность, вот только вопрос материнства остается под большим вопросом.

Видео: синдром Шерешевского-Тернера - причины возникновения

Внутриутробное развитие ребенка – сложный и достаточно длительный процесс. Далеко не всегда он завершается рождением абсолютно здорового малыша. Среди возможных нарушений развития отдельной строкой стоят хромосомные аномалии. Они различаются по тяжести поражения плода и могут вызывать у него как физические, так, впоследствии, и психические отклонения. Одной из подобных аномалий является синдром Шерешевского-Тернера, который развивается преимущественно у девочек.

Синдром Шерешевского-Тернера, причины

Болезнь, известная как синдром Шерешевского-Тернера, является не слишком распространенной патологией. Данная хромосомная аномалия была описана еще в начале прошлого века. За прошедшие годы болезнь достаточно изучена различными специалистами. Свое название она получила по именам двух ученых, выявивших основные особенности этой патологии.

Синдром Шерешевского-Тернера, причины которого были раскрыты позже, только в середине прошлого века, обусловлен неполноценностью хромосомного набора, полученного ребенком от родителей. Кариотип человека состоит из 23 пар хромосом, последняя из которых определяет половую принадлежность. Она может быть представлена либо двумя одинаковыми – XX, либо двумя разными – XY-хромосомами. В первом случае организм будет развиваться по женскому типу, во втором – по мужскому.

Повреждение или же полное отсутствие в паре одной X-хромосомы и обуславливает развитие у ребенка синдрома Шерешевского-Тернера, признаки которого проявляются уже с рождения. При этом в начале внутриутробного развития хромосомный набор имеет нормальный состав. Однако половые клетки быстро регрессируют и, в результате, младенец появляется на свет, имея неполноценный кариотип.

Синдром Шерешевского-Тернера, симптомы

Уже в период новорожденности у ребенка можно увидеть характерные признаки отклонения в физическом развитии. Он отличается малым ростом и низкой массой тела. На боковой поверхности шеи имеются крыловидные кожные складки, граница роста волос значительно снижена, ушные раковины недоразвиты, отмечается отечность стоп. Отличительной особенностью такого ребенка, по мере его взросления, становится очень низкий рост.

При синдроме Шерешевского-Тернера симптомы достаточно многочисленны. Наиболее характерными являются три из них. Это половое недоразвитие, кожные складки на шее и аномалия локтевых суставов. Также могут наблюдаться глухота, врожденный птоз – опущение века, пороки сердца. Хотя интеллект у большинства больных с данной аномалией сохранен, все же частота умственного недоразвития среди них значительно выше, чем среди обычных детей.

По мере взросления больного с синдромом Шерешевского-Тернера симптомы отклонения в половом развитии проявляются все ярче. Отсутствуют вторичные половые признаки, отмечается аменорея вследствие недоразвития матки и яичников.

Синдром Шерешевского-Тернера, лечение

Как хромосомная аномалия, синдром Шерешевского-Тернера лечению подлежит только симптоматическому. Чтобы больная могла вести нормальный образ жизни, ей все же необходимо получать медицинскую помощь. В раннем возрасте лечение направлено на стимуляцию роста, при этом назначаются анаболические стероиды и соматотропин. У ребенка оперативным путем производят удаление крыловидных кожных складок на шее. Необходимую помощь оказывают при врожденных пороках развития, представляющих опасность для жизни, в первую очередь – при сердечных аномалиях.

Во время наступления периода полового созревания у девочки с синдромом Шерешевского-Тернера лечение осуществляется с помощью женских гормонов. Это способствует появлению вторичных половых признаков, формированию телосложения по женскому типу, некоторому росту матки и яичников. Проведение данной терапии в сочетании с современными репродуктивными технологиями позволяет впоследствии благополучно выносить ребенка.

Таким образом, синдром Шерешевского-Тернера, признаки которого явственно говорят о бесплодии, на сегодняшний день не является приговором для женщины. Она может иметь достаточно полноценную жизнь, несмотря на сложное наследственное заболевание.

Конечно, рождение ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера, как и с любой другой аномалией, является большим потрясением для родителей. Однако своевременная и систематическая медицинская помощь позволяет значительно компенсировать недостатки в его развитии. В этой ситуации, помимо лечебной составляющей, для подрастающего ребенка очень важна поддержка близких ему людей.

Видео с YouTube по теме статьи: