Синдром тернера первые признаки. Синдром Шерешевского-Тернера, лечение

Синдромом Шерешевского-Тернера называют хромосомную патологию развития, обусловленную полной или частичной X-моносомией.

Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: гипогонадизм, низкорослость, деформация суставов, складки кожи на шее и другие пороки развития (в том числе сердца).

Причины синдрома Шерешевского-Тернера

Как было сказано выше, в основе развития этой патологии лежит аномалия X-хромосомы.

Примерно в 60% всех случаев диагностируется полная моносомия, т.е. утрата второй половины X-хромосомы (кариотип 45,X0), причем имеет место отсутствие отцовской хромосомы. Именно поэтому в большинстве случаев заболевание возникает у девочек, поскольку мальчики от отца получают Y-хромосому. Порядка 20% случаев обусловлены структурными изменениями хромосомы, и в оставшихся 20% случаев – имеет место генетический мозаицизм – существование генетически различающихся клеток.

Риск рождения ребенка с такой аномалиейникоим образом не связан ни с возрастом матери, ни с какими-то патологическими заболеваниями родителей. Истинной причиной синдрома Шерешевского-Тернера является количественная, структурная или качественная аномалия X-хромосомы, т.е. нарушение в кариотипе, а эти изменения могут провоцировать ионизирующее излучение на клетки в период их деления, а также вредные токсические вещества. Возможна и генетическая предрасположенность к формированию патологических хромосом.

Такие хромосомные дефекты вызывают многочисленные внутриутробные пороки развития. Беременность при этом обычно протекает тяжело, сопровождается сильным токсикозом и угрозой выкидыша, а оканчивается, как правило, преждевременными родами.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы

Данная патология приводит к нарушению полового и физического развития плода. Умственные способности в большинстве случаев остаются нормальными, но если интеллект и снижен, то обычно незначительно.

Дети с этим синдромом чаще всего рождаются недоношенными, но если даже беременность была доношенной, то показатели роста и веса у ребенка снижены (длина – 42-48 см, масса тела – 2,5-2,8 кг).

Типичные признаки синдрома Шерешевского-Тернера могут быть обнаружены уже при рождении малыша, это отечность рук и ног и короткая шея с крылообразными складками по бокам. А в ходе обследования у него выявляют лимфостаз, врожденные пороки сердца и другие нарушения.

В младенческом возрасте таким деткам свойственно моторное беспокойство, нарушения сосания и как следствие частые срыгивания фонтаном. Когда они становятся чуть постарше, отстают от своих сверстников в физическом и речевом развитии. Они часто болеют средним отитом, что со временем приводит к тугоухости кондуктивного типа.

К периоду полового созревания рост больных детей составляет не более 130 см, реже – 145. Характерный симптом синдрома Шерешевского-Тернера – это типичная внешность: короткая шея со складками кожи по бокам, широкая грудная клетка, недоразвитие челюстной кости, низкая граница роста волос, деформация ушных раковин, лицо «сфинкса».

Костно-суставные изменения у больных могут проявляться сколиозом, дисплазией тазобедренных и локтевых суставов. Изменения черепно-лицевого скелета могут быть представлены аномалиями прикуса, высоким готическим нёбом, аномально маленькой верхней или нижней челюстью.

Что касается сердечно-сосудистых пороков, то у детей с синдромом Шерешевского-Тернера обычно диагностируется аневризма или коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки или открытый артериальный проток.

Наиболее частыми нарушениями мочевыделительной системы являются удвоение лоханок, подковообразная почка и стеноз почечных артерий, который становится причиной артериальной гипертензии.

Со стороны зрительной системы у больного может отмечаться птоз, близорукость, косоглазие, дальтонизм.

Среди сопутствующих заболеваний чаще всего выявляются множественные пигментные невусы, сахарный диабет, ожирение, ишемическая болезнь сердца, тиреоидит Хашимото, гипертрихоз, гипотиреоз, витилиго, целиакия, достаточно часто – рак толстой кишки.

Почти у всех женщин ведущим симптомом Шерешевского-Тернера выступает первичный гипогонадизм (недостаточность функций половых желез и нарушение синтеза половых гормонов). Их яичники не содержат фолликул, клитор, малые половые губы и девственная плева недоразвиты, также отмечается недоразвитие молочных желез, первичная аменорея, скудное лобковое и подмышечное оволосение, втянутые непигментированные соски. Почти все пациентки страдают бесплодием.

У мужчин, кроме соматических пороков и характерных внешних признаков, выявляется двусторонний крипторхизм, гипоплазия яичек, низкий уровень тестостерона и иногда анорхия (отсутствие яичек).

Синдром Шерешевского-Тернера: лечение

В первую очередь терапия этого заболевания направлена на нормализацию роста в раннем возрасте и, соответственно, на достижение существенных результатов в окончательном росте, а также на индуцирование полового созревания, в том числе на индукцию регулярного менструального цикла и стимулирование формирования вторичных половых признаков.

С целью увеличения роста, как правило, назначают рекомбинантный гормон (Соматотропин), который, согласно клиническим исследованиям, позволяет увеличить рост до 150-160 см.

Для имитации нормального пубертата девочкам с 13-14 лет назначают заместительную терапию эстрогенами, а спустя 1-1,5 года – циклическую терапию эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Проводится заместительная гормонотерапия всю жизнь, вплоть до того возраста, когда у здоровой женщины начинается менопауза, т.е. примерно до 50 лет.

У мальчиков лечение синдрома Шерешевского-Тернера осуществляют с помощью заместительной гормональной терапии мужскими половыми гормонами.

Для устранения врожденных пороков применяется хирургическая коррекция и пластическая хирургия.

Синдром Шерешевского-Тернера (который также называют просто синдромом Тернера) – хромосомная патология, причиной которой является отсутствие второй Х-хромосомы. Это хромосомная аномалия, которая сопровождается целым комплексом характерных отклонений, а также недостаточным развитием половых органов, которое проявляется у женщин.

Очень часто люди с синдромом Тернера нуждаются в помощи специалистов – эта поддержка будет им необходима вплоть до подросткового возраста. Еще до того, как родится ребенок с синдромом Тернера, есть возможность провести эхокардиографию плода примерно на 22-24 неделе. Если врожденный порок сердца обнаружен, родители могут пойти в клинику, чтобы встретиться с детским кардиологом и узнать, что ожидает их ребенка после рождения. Они могут получить консультацию по поводу синдрома Тернера и связаться с национальными и местными группами поддержки родителей.

Большая часть беременностей при диагнозе «синдром Тернера» заканчивается выкидышем в первом или втором триместре беременности. Осведомленность в данной ситуации крайне важна, она поможет родителям подготовиться эмоционально и обеспечить максимально комфортые условия либо вовремя принять решение о прекращении беременности.

История открытия синдрома Шерешевского-Тернера

Первое описание передающегося по наследству заболевания было составлено известным советским эндокринологом Шерешевским Н.А. в 1925 году. Ученый медик предполагал, что причины возникновения такого осложнения кроются в недостаточном развитии некоторых желез. В частности, «ответственными органами» считались гипофиз (а именно его передняя доля) и половые железы. При этом Шерешевский указывал на различные пороки внутреннего развития, имеющие врожденный характер.

Прошло более десяти лет, прежде чем в 1938 году Тернер предложил свой список симптомов, сопровождающих данный синдром. В него вошли три признака: деформированные локтевые суставы, своеобразные складки кожи в виде крыльев, находящиеся на боковой стороне шеи, а также половой инфантилизм.

В различных странах предпочтительны разные варианты названия данного заболевания. В зарубежной литературе чаще используется термин «синдром Тернера». При этом исследователи из других стран, известные люди, не отрицают заслуг Шерешевского в исследовании этого заболевания. В России более предпочтительным является полное название.

Позднее была установлена хромосомная природа заболевания. Такие выводы сделал ученый Ч. Форд в ходе своих исследований в 1959 году. На данный момент специалисты установили, что именно моносомия по X-хромосоме становится причиной появления и развития хромосомных аномалий. Это означает, что из двух копий, которые необходимы для нормального развития, присутствует лишь одна.

Каким образом в организме хранится наследственная информация

Чтобы лучше разобраться в том, что такое синдром Шерешевского-Тернера, важно понять, как организм получает и хранит информацию о нормальном развитии. Тело человека – это сложнейший механизм, в каждой части которого постоянно происходит множество химических реакций. На клеточном уровне одни вещества синтезируются, другие разрушаются, третьи участвуют во взаимодействиях в качестве управляющих элементов, четвертые запускают и останавливают реакции и так далее.

Сами клетки растут, изменяются, принимают участие в процессе деления и разрушаются под воздействием внешних факторов. Органы нуждаются в притоке крови, которая снабжает организм жизненно важным кислородом и некоторыми питательными веществами. Казалось бы, в таком бесконечном взаимодействии нет системы, но она есть, и она определяется содержащейся в каждой клетке организма генетической информацией.

Именно гены являются носителями данных, в соответствии с которыми и происходят все процессы в организме. В норме они регулируют выработку определенных веществ, которые могут в дальнейшем использоваться в качестве строительных материалов для структур клетки. Иногда они являются регуляторами целых цепочек превращений, а иногда от них зависят какие-то определенные признаки, характерные для организма. К примеру, цвет глаз или форма уха зависят от того, каким именно образом выглядит последовательность нуклеотидов – структурных единиц генов.

Все гены объединяются в общую структурированную последовательность – ДНК – которая имеет вид спирали, которая содержит всю информацию об организме. Однако внутри клетки сами по себе молекулы ДНК не плавают, поскольку в таком случае они занимали бы очень много места. По этой причине ДНК компактно сворачивается, и из таких «упакованных» цепочек формируются хромосомы, расположенные в строго установленном порядке. В результате размеры всех хромосом отличаются, что позволяет довольно легко отличать их друг от друга.

Примечательно, что гены, отвечающие за определенные признаки или синтез тех или иных веществ, в нормальном состоянии точно «знают» свое место. Иными словами, на одной хромосоме у разных людей в норме находится один и тот же набор генов. Поэтому ученые могут точно указывать расположение фрагмента генетического кода.

В идеально здоровом человеческом организме каждая клетка содержит в точности 46 хромосом, объединенных в 23 пары. При этом один экземпляр из пары человек получает от своего отца, а другой – от матери.

Одна из пар особенно выделяется из общего числа, поскольку отвечает за вопросы определения пола, так как в ней могут содержаться хромосомы двух видов. Больший по размерам принято обозначать как Х-хромосому. Она содержит гены, отвечающие за развитие женского организма. Меньший по размеру второй вариант из пары – это Y-хромосома. Она хранит информацию, соответствующую мужскому организму. В наборе хромосом для этой пары возможны такие сочетания: XX и XY. При этом наличие Y-хромосомы в норме указывает на то, что пол зародыша должен быть мужской. Если она отсутствует, то развивается женский организм. Вполне логично, что вариант YY отсутствует, поскольку для этого нужно, чтобы от каждого из родителей передалось по одной Y-хромосоме. Однако это невозможно, ведь тогда они оба должны быть мужчинами. Остальные 22 пары называются аутосомами – хранящаяся в них информация не является определяющей для формирования пола будущего ребенка. Полный хромосомный набор при нормальном развитии состоит из 23 пар и называется кариотипом. Нарушения в структуре хромосомы лечение затрудняют.

Генетические нарушения как причина развития синдрома Шерешевского-Тернера

Причиной серьезных хромосомных отклонений пмогут стать возможные нарушения в процессе передачи наследственной информации. Будущий ребенок должен получить генетическую информацию от обоих родителей. Подобный механизм направлен на комбинирование различных признаков с целью получения максимального разнообразия – а значит, и выживания вида при изменении условий окружающей среды.

При этом сам зародыш развивается из единственной клетки, которая получается при слиянии половых клеток (гамет). Чтобы в итоге получился нормальный набор из 46 хромосом, каждая гамета несет лишь половину его. Поэтому и у женщин в яйцеклетке, и у мужчин в сперматозоиде имеется лишь по 23 хромосомы. Чтобы обеспечить половинный состав генетического материала клетка особым образом делится. В результате находящиеся в ней хромосомы расходятся в разные стороны, образуя группы с нужным количеством единиц генной информации. Этот процесс весьма сложен и подвержен воздействию различных посторонних факторов. Например, может случиться так, что какая-то пара хромосом не сможет корректно разделиться на две независимые единицы. Если это происходит, то в одной из образовавшихся в результате деления клеток будет присутстсвовать лишняя хромосома, в то время как в другой клетке генетического материала будет недостаточно.

Эти нарушения являются серьезными причинами для дальнейших отклонений в развитии организма, поскольку множество генов различных хромосом участвуют в процессе выработки специфических веществ. При этом важно не только наличие соответствующего соединения, но и его количество. Соответственно, лишняя или потерянная информация становится причиной выработки различных веществ, а любые аномалии могут серьезно повлиять на здоровье и жизнь в целом.

Случаи нарушения численного состава хромосом в кариотипе (наборе хромосомного материала) называются анеуплоидиями. Наличие лишней третьей копии хромосомы именуется трисомией, а отсутствие – моносомией. Синдром Шерешевского-Тернера является моносомией по X-хромосоме. Иными словами, в генетической информации имеется только одна копия X-хромосомы. Для обозначения этой аномалии применяется запись 45,X0. В ней 45 указывает на количество имеющихся хромосом, а X0 – отсутствие в паре второй хромосомы. Таким образом, синдром может развиваться только у лиц женского пола.

Отсутствие должного количества копий X-хромосомы нарушает нормальное развития женского организма. Наиболее серьезное последствие хромосомного нарушения – это недостаточная выработка гормонов, откоторых зависит формирование и развитие половой системы. Половые органы развиваются лишь частично или совсем не формируются. По этой причине большинство женщины с этим диагнозом не могут иметь детей.

Существуют различные разновидности синдрома Шерешевского-Тернера. Нарушение числа хромосом вследствие нерасхождения может произойти в различное время. Расхождение на раннем этапе ведетк искажению хромосомного набора уже после слияния гамет. Соответственно, все клетки нового организма без исключения получат недостаточное количество хромосом. Подобная форма является классической для синдрома Тернера.

Однако возможен и другой сценарий. Если нерасхождение произойдет несколько позже, на этапе, когда уже имеется несколько клеток, то поражена будет только часть организма. В результате получается картина из смешанных пятен, напоминающая мозаику. Поэтому эта форма называется мозаичной и обозначается 46, XX. Она встречается реже, чем классическая. Простая форма синдрома встречается в 70% случаев, и 30% приходятся на мозаичный.

Поскольку при частичном поражении некоторые клетки содержат полноценный набор хромосом, выработка соответствующих веществ все же ведется. Их все равно оказывается недостаточно, но последствия проявляются несколько слабее.

Еще одна форма заболевания может развиваться при повреждении X-хромосомы. В таком случае кариотип будет полным, содержащим все 46 хромосом. Однако из-за делеций (утраты части генетического материала вследствие мутационных изменений) или транслокаций (перемещения группы генов на другую хромосому, также вызывается мутациями) может возникнуть ситуация нехватки генов у гаметы. Последующие нарушения будут зависеть от того, насколько серьезно повреждена хромосома. При транслокации также важно знать, попали ли перемещенные гены в половую клетку или были безвозвратно утрачены.

Частота появления синдрома Шерешевского-Тернера и зависимость от возраста родителей

У новорожденных детей синдром Шерешевского-Тернера встречается с меньшей частотой, чем другие формы анеуплоидий (синдром Клайнфельтера, трисомия по X-хромосоме). Ученые рассматривают этот факт как указание на сильный естественный отбор против гамет, в которых отсутствуют половые хромосомы; также существует вариант объяснения, при котором отбор направлен непосредственно против кариотипа X0. Это подтверждается тем фактом, что частота возникновения моносомии по X-хромосоме при самопроизвольных абортах довольно высока. Вместе с тем имеются данные, что примерно 98% процентов зародышей с таким видом моносомии погибают вследствие выкидыша.

Согласно статистике, синдром Шерешевского-Тернера наблюдается примерно у 1 новорожденного ребенка из 1500. Стоит отметить, что не было выявлено зависимости риска появления заболевания ни от возраста родителей, ни от состояния их здоровья. Вместе с тем статистические данные указывают на часто тяжелое протекание беременности. Она осложняется токсикозными состояниями, вероятность выкидыша возрастает. Часто роды начинаются преждевременно и могут быть патологическими. Предполагается, что подобные симптомы обуславливаются как раз наличием хромосомных аномалий у плода.

Последствия хромосомной аномалии для развития половых органов

Поскольку синдром Шерешевского-Тернера приводит к значительным изменениям в хромосомной структуре, то организм развивается с большим количеством нарушений. В частности, наблюдаются изменения в развитии половых органов. Причина заключается в том, что отсутствует копия X-хромосомы, которая является неотъемлемой частью нормального развития организма.

Дело в том, что закладывание первичных половых клеток начинается рано. При синдроме Шерешевского-Тернера их количество практически соответствует норме. Самым сложным периодом является вторая половина беременности, так как в это время сформированные клетки начинают развиваться в обратном направлении – такой процесс называется инволюцией. К тому времени, когда приходит пора рожать, фолликулов в яичнике существенно меньше, чем нужно, или их может вообще не быть.

Прямым следствием отсутствия фолликулов является недостаточная выработка в организме половых гормонов. В результате половая система не может развиваться должным образом. У значительной части больных отмечается отсутствие менструаций. В дальнейшем это проявляется в виде бесплодия.

При синдроме Шерешевского-Тернера структура половых желез очень часто выражена крайне слабо – как правилось, они имеют вид тяжей из соединительной ткани, а элементы гонад и вовсе отсутствуют. С заметно меньшей частотой встречаются ситуации, когда имеются рудиментарные остатки яичников, возможно присутствие элементов яичек и семявыносящего протока.

Существует зависимость между проявлением синдрома Шерешевского-Тернера и рецессивными заболеваниями. Некоторые болезни развиваются только тогда, когда в кариотипе присутствуют сразу две копии генов с отклонениями. Если локация такого участка приходится на X-хромосому, то при нормальном количестве хромосом в организме женщины будет иметься и здоровая копия гена. Соответственно, выработка необходимых веществ будет достаточной и заболевание не разовьется.

Однако если второй хромосомы нет, то нет и компенсирующего влияния здоровой копии гена, и тогда вызванное генетическим фактором заболевание проявится. В частности, именно так и обстоит дело с дальтонизмом. Аналогичным образом могут проявляться болезни, серьезно влияющие на физическое развитие.

Как проявляется синдром Шерешевского-Тернера

Различные врожденные пороки, как правило, вызваны нарушением количественного хромосомного состава. По мнению некоторых исследователей, сопутствующие аномалии в аутосомных могут играть немаловажную роль в этом процессе. Подтверждает эту теорию и тот факт, что существуют состояния, сходные с синдромом Шерешевского-Тернера. Правда, при этом не наблюдается хромосомных патологий, и половые органы развиваются нормально. В любом случае, этот вопрос требует дальнейшего изучения.

Болезнь Шерешевского-Тернера сопровождается рядом характерных признаков. Одним из них является задержка в физическом развитии. Отклонения появляются уже в начале первоог триместра беременности и могут оставаться заметными даже после родов; это заметно даже по фото больных с синдромом Тернера. Кроме того, нередко даже доношенные до положенного срока дети рождаются с пониженной массой тела (чаще 2500-2800 г, встречаются и с меньшей массой). Длина тела тоже уменьшена – обычно от 42 до 48 см.

Задержка не всегда наблюдается в младенческом возрасте. Около 15 процентов больных начинают отставать лишь после начала периода полового созревания. А причины синдрома Шерешевского-Тернера до сих пор до конца не ясны.

Однако к числу характерных симптомов относится в первую очередь избыточное количество кожи на шее. Этот признак входит в классическую триаду, описанную Тернером. Другие признаки, указывающие на заболевания – наличие врожденных пороков развития, аномальное строение сердечнососудистой и костно-суставной систем. Зачастую у младенцев лицо напоминает знаменитого египетского сфинкса. Еще один указатель на синдром Тернера – это наличие крупных отеков по причине застоя лимфы (так называемый лимфостаз).

Диагностика у новорожденных должна также учитывать нарушения в поведении. В частности, дети с заболеванием часто проявляют общее беспокойство. При этом у них нарушен сосательный рефлекс, к характерным проявлениям относится рвота и срыгивание фонтаном.

Наиболее заметным симптомом синдрома Шерешевского-Тернера для взрослых пациентов является небольшой рост – в среднем он составляет 135-145 сантиметров. При этом наблюдается нарушение пропрций тела: при таком невысоком росте характерно отклонение в сторону избыточного веса.

Прочие показатели сильно зависят от того, как именно проявляется в данном случае аномалия. Для костно-суставной системы таким признаком является укороченная форма плюсневых и пястных костей. Часто фаланги пальцев отсутствуют вследствие неразвитости (это явление называется аплазией) и наблюдается деформация лучезапястного сустава. Сопутствующим заболеванием является остеопороз позвонков.

Рентгенограммы людей с синдромом Шерешевского-Тернера показывают, что кости свода черепа и турецкое седло чаще всего соответствуют норме, патологических изменений в их строении не наблюдается. Вместе с тем достаточно частым косвенным признаком является низкая посадка ушей и низкое же расположение линии волос. Грудь обычно широкая, искаженной формы, вплоть до схожести с бочкой, соски расставлены шире, чем у среднего человека.

Страдает также кровеносная система. В частности, возможно наличие пороков сердца и крупных сосудов, включая сужение устья аорты, незаращение перегородки между желудочками и так далее. Еще одним органом, который страдает при развитии синдрома, являются почки.

Патологические изменения могут затрагивать органы зрения и слуха. Пациент с синдромом Шерешевского-Тернера рискует ослепнуть или остаться без слуха. Менее частым, но все равно характерным признаком является недостаточно развитая нижняя челюсть. Поскольку этот симптом может сопутствовать и другим заболеваниям, то его нельзя рассматривать в отрыве от остальных патологий.

В ходе наблюдений было выявлено, что заболевание может проявляться по-разному, его степень и способ прявления зависит от конкретного пациента. Как правило, набор признаков индивидуален – вероятность того, что у двух людей будут совершенно одинаковые симптомы, крайне мала.

С какой частотой встречаются те или иные патологические отклонения? Как уже говорилось, самым частым признаком синдрома Тернера является недостаточный рост – он проявляется в 98% случаев. Довольно часто встречается и неправильное телосложение – так называемая диспластичность есть у 92% больных. Округлая и выпуклая (бочкообразная) грудь может быть у 75% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Укороченная шея – у 63 %, а низкий рост волос на ней – у 57 % пациенток. Складкам кожи, напоминающим по своей форме крылья, соответствует показатель 46 процентов. С такой же частотой встречаются искаженные ушные раковины, а также укороченные кости стоп и кистей рук, а также укорочение фаланг пальцев. Чуть больше, чем в трети случаев (36%) у больных деформированы суставы в локтях, почти столь же часто отмечаются обильные пигментные родимые пятна (35%). На лимфостаз и пороки сердечнососудистой системы приходится по 24 и 22 процента соответственно. Даже превышающее нормальный уровень артериальное давление может быть косвенным указанием на синдром Шерешевского-Тернера, поскольку встречается у 17 процентов больных.

При моносомии по X-хромосоме отмечается своеобразное недоразвитие половых органов. В частности, поверхность кожи выглядит как у глубоких стариков из-за патологической атрофии кожи. Половые губы (большие) по внешнему виду напоминают мошонку, промежность высокая. Малые половые губы, клитор и девственная плева обычно недоразвиты и слабо выражены. Вход во влагалище имеет воронкообразную форму.

Часто отмечается неразвитость молочных желез. При этом фиксируется низкое расположение сосков. Вторичное оволосение появляется в случайных местах и носит скудный характер. Полноценная матка в большинстве случаев не развивается. Вместо половых желез присутствует соединительная ткань, в некоторых случаях включающая рудиментарные остатки соответствующих органов.

Интеллектуальное развитие при синдроме Шерешевского-Тернера может происходить по-разному. При этом практически все дети имеют задержку в психическом и речевом развитии. Поскольку имеются нарушения в работе нервной системы, часто наблюдается инфантилизм в сочетании с эйфорией.

Вместе с тем такие дети имеют шансы развиться до достаточно высокого уровня. Возможно также, что изменения будут незначительными или вовсе не затронут интеллект. Отмечается хорошая практическая приспособляемость. В обществе больные адаптируются хорошо и могут вести практически полноценную самостоятельную жизнь. Несмотря на то, что у детей с синдромом Тернера наблюдаются некоторые трудности в освоении точных наук (поскольку ослабляется память и способность к логическим рассуждениям), вполне способны получить образование и даже закончить высшее учебное учреждение. Однако стоит иметь в виду, что степень поражения интеллектуальных функций в общем случае зависит от характера заболевания. Для мозаичной формы нарушения обычно выражены менее ярко.

Можно ли полностью излечиться от синдрома Шерешевского-Тернера?

Поскольку Синдром Шерешевского-Тернера является хромосомным заболеванием, причина его заключается в нарушениях на очень мелком уровне устройства организма. Аномалия заключается в недостаточном количестве генетической информации из-за моносомии по X-хромосоме. В настоящее время уровень развития науки не позволяет проводить профилактику и устранять причины подобных заболеваний.

В определенном смысле могут быть полезными исследования вирусных структур, поскольку в теории они обладают способностью к переносу фрагментов ДНК. Однако на уровне хромосом подобный механизм, скорее всего, окажется бесполезным. Кроме того, ситуация осложняется различием между классической и мозаичной формами заболевания. Если удастся найти способ добавить недостающую хромосому в клетку, потребуется также решить вопрос с нахождением самих поврежденных клеток. В настоящее время все эти вопросы требуют рассмотрения и длительных исследований.

Хотя основная причина заболевания пока не может быть устранена, это не значит, что медицина совсем уж бессильна. Ряд патологических нарушений, сопровождающих синдром Шерешевского-Тернера, успешно поддается корректировке при условии своевременного начала терапии.

Так, например, на начальном этапе лечения может быть проведена искусственная стимуляция роста тела при помощи анаболических средств (чаще всего стероидов). Во избежание появления побочных эффектов назначаются минимальные эффективные дозы. Важно также соблюдать перерывы и регулярно наблюдаться у квалифицированного врача-гинеколога.

Однако самым главным способом корректировки является восполнение недостаточной функции гормональной системы. Для этого обычно используются курсы эстрогенизации, в ходе которых в организм вводят искусственные женские половые гормоны. Такую терапию следует начинать в возрасте 14-16 лет, поскольку именно в это время в организме при нормальном развитии происходит перестройка. Гормональная терапия позволяет стимулировать изменение телосложения в сторону феминизации. Кроме того, она вызывает развитие вторичных половых признаков и положительно сказывается на питании половых путей. Дополнительно гормоны нормализуют активность гипоталамо-гипофизарной системы. Относительным недостатком данного метода является необходимость использовать его на протяжении всего детородного периода. Поскольку половые железы при синдроме Шерешевского-Тернера не развиваются, естественные гормоны отсутствуют, поэтому разумных эффективных альтернатив заместительной гормональной терапии нет.

Прогноз для больных с синдромом Шерешевского-Тернера

Прогноз для пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера индивидуален для каждого. Он во многом зависит от того, насколько тяжела форма болезни и как она протекает у конкретного пациента. В целом перспективы довольно благоприятны. К исключительным случаям, для которых прогноз будет негативным, относятся ситуации с врожденными пороками сердечнососудистой системы. Кроме того, почечная гипертензия также является серьезной угрозой жизни больных.

При использовании заместительной терапии с использованием женских гормонов возможна даже семейная жизнь.

Могут ли женщины с синдромом Шерешевского-Тернера стать матерями?

В некоторых случаях своевременно и грамотно проведенная заместительная терапия с использованием гормонов позволяет вырастить матку до нормальных размеров. Однако поскольку при этом состояние яичников не меняется, собственные яйцеклетки сохраняются крайне редко. Единичные случаи не позволяют сколько-нибудь уверенно говорить о потенциальной возможности материнства со своим зародышем. Для пар, в которых женщине поставлен диагноз синдром Шерешевского-Тернера, выходом может быть экстракорпоральное оплодотворение, причем яйцеклетка будет донорской.

Если же семья хочет детей, однако опасается осложнений в ходе беременности, они могут воспользоваться более безопасным вариантом. К примеру, усыновить ребенка из детского дома.

Что делать, если у ребенка синдром Шерешевского-Тернера?

Прежде всего, необходимо проконсультироваться со специалистом. Обращаться нужно к детскому эндокринологу, который имеет соответствующие знания о детском росте и его проблемах. С ним следует обсудить имеющиеся возможности для лечения.

После этого потребуется проводить лечение в соответствии с указаниями врача. Если диагноз поставили девочке, к примеру, 12-14 лет, нужно будет регулярно, каждый день, делать инъекции гормонов роста. Может также потребоваться проведение дополнительного исследования. Важно понимать, что подобная терапия хотя и позволяет увеличить рост, однако имеет и свои обратные стороны. Поэтому так важно найти грамотного специалиста, который сталкивался с синдромом Шерешевского-Тернера, имеет представление об этом заболевании и лечил детей с таким диагнозом.

В обязательном порядке нужно скорректировать пищу таким образом, чтобы с пищей поступало необходимое количество витаминов, микроэлементов и питательных вещества. Они потребуются для максимально близкого к полноценному развития организма.

Не менее важным пунктом является грамотная психологическая помощь. Дело в том, что в некоторых случаях отклонения в психическом развитии проявляются именно в период полового созревания. А поскольку вместо собственных гормонов используются соответствующие искусственные, процесс может идти с отклонениями. В любом случае помощь специалиста окажется кстати.

Важно регулярно посещать эндокринолога и гинеколога, начиная с 12 лет или с момента обнаружения заболевания.

Диагностирование в послеродовый период

Для установления диагноза «синдром Шерешевского-Тернера» обычно используется проверка характерных патологий физического развития. Необходимо убедиться в наличии специфических признаков, таких, как низкий рост и неразвитость половых органов. Вместе с тем схожие симптомы имеет карликовость (нанизм), поэтому рекомендуется проведение дифференциальной диагностики.

Для этого определяется содержание гормонов роста в крови, в частности, важным показателем является уровень гонадотропинов. Окончательно установить наличие хромосомной аномалии можно путем исследования кариотипа.

Диагностика в пренатальный период

В настоящее время разработаны способы диагностики, которые позволяют произвести необходимые проверки еще во время беременности. В результате родители могут узнать о состоянии своего ребенка задолго до момента рождения. Подобная уверенность или знание неприятного диагноза позволяет избавиться от неопределенности, которая, как известно, пугает многих.

Иногда после заключения «синдром Шерешевского-Тернера» пара принимает решение о прерывании беременности. Однако перед тем как идти на подобные меры, рекомендуется пообщаться со специалистом. Грамотный сотрудник поможет определить степень риска и тяжесть возможных последствий, которые в некоторых случаях могут привести к бесплодию.

Как правило, методы пренатального тестирования разделяют на две группы. К первой относятся традиционные инвазивные способы, предусматривающие проникновение в плодную оболочку или сквозь нее. Поэтому часто для проверки на наличие патологических изменений в генетическом материале используется один из них – биопсия ворсинок хориона (БВХ), амниоцентез и кордоцентез.

При БВХ для анализа используется небольшое количество так называемого хориона – одной из плодных оболочек. Обычно количество материала в пробе невелико, поэтому последствия вмешательства в организм матери обычно невелики. Этот метода также характеризуется самым ранним сроком проверки. Его можно использовать на 8-12 неделю беременности.

Следующий по срокам проведения метод – амниоцентез. Его разрешается выполнять в тот момент, когда идет 14-18 неделя беременности. Особенностью этого способа является взятие на пробу не тканей, а небольшого объема околоплодных вод. За счет этого уменьшается риск повреждения зародыша вследствие неосторожных действий. Проникновение в полость с околоплодными водами выполняется через стенку брюшины. При этом очень важно не попасть в петли пуповины.

Наиболее поздним вариантом является кордоцентез, который выполняется примерно на 20 неделе беременности. В этом случае исходным материалом для тестирования служит кровь, забор которой производится из сосудов пуповины плода. Для взятия пробы необходимо важно максимально точно ввести пункционную иглу. Обычно при этом используется контроль с помощью ультразвукового аппарата. После проникновения через переднюю брюшную стенку врач направляет иглу в сосуд и забирает из него около 5 миллилитров крови.

Во всех случаях взятый материал отправляется на дальнейшие исследования. Для этого он очищается, из него выделяется генетический материал и проводится его анализ. Стоит отметить, что инвазивные процедуры повышают вероятность некоторых последствий. В частности, исследования указывают на возможность самопроизвольного прерывания беременности после проведения тестирования. Кроме того, есть риск заразить плод. Поскольку антибактериальная активность содержимого плодной оболочки в это время невелика, зародыш может серьезно пострадать. Также в ряде случаев (около 1-2 процентов) отмечалось кратковременное истечение околоплодных вод. Еще один побочный эффект, который проявляется с небольшой вероятностью, это отслаивание плодных оболочек. Поэтому многие отказываются от проведения подобных проверок, предпочитая лишний раз не подвергать плод опасности.

Неинвазивные методы тестирования генетического материала

В отличие от инвазивных методов неинвазивные тесты не предусматривают повреждение плодных оболочек. Напротив, они предполагают минимальный риск повреждения плода. В частности, разработана методика взятия крови не у плода, а прямо их материнского кровеносного русла. Во время беременности в нем можно обнаружить ДНК зародыша в свободной форме, без «упаковки» в клетку. Именно они становятся материалом для генетического диагностирования.

Процесс обычно состоит из нескольких стадий. Образец очищается, подготавливается для анализа путем размножения и наконец, исследуется. Благодаря такой методике специалисты имеют возможность определить наличие аномальных изменений в генетическом материале с максимальной точностью. Большим преимуществом явялется полная безопасность для ребенка и матери. Кроме того, неинвазивная диагностика позволяет исследовать образец на наличие или отсутствие сразу целого комплекса генетических отклонений, в число которых входит и синдром Шерешевского-Тернера.

Возможности, преимущества и недостатки ранней диагностики, методы генетического обнаружения аномалий

Важно, что результаты, полученные при проведении генетического тестирования, очень точны. По сравнению с традиционными анализами они также обеспечивают снижение числа ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Однако иногда случается, что результат генетического диагностирования оказывается ошибочным. Ситуация осложняется тем, что порой нужно обследовать ребенка с мозаичной формой заболевания – в таком случае невозможно проконтролировать, какие именно клетки попадут в пробу. Существует вероятность, что все они будут содержать только клетки с полным набором хромосом или же только больные клетки. При этом нельзя ожидать от тестирования предоставления исчерпывающих результатов.

Дополнительную надежность проверке обеспечивает комбинирование методов генетического диагностирования и более старомодного, но все еще доказывающего свою эффективность ультразвукового исследования. В таком случае УЗИ позволяет выявить некоторые врожденные патологии плода. В частности, для порока сердца или почечных патологий такой подход оказывается действительно эффективным. Окончательное подтверждение диагноза для самых недоверчивых выполняется после рождения, когда специалист может оценить степень проявления патологий физического развития.

Своевременное определение генетических отклонений является одной из основ планирования семьи. Если родители на раннем сроке беременности получат данные о наличии у ребенка заболевания, они могут заблаговременно начать подготовку комплекса реабилитационных мер. В таком случае благоприятный прогноз и возможности гормональной заместительной терапии позволяют надеяться на большую продолжительность жизни ребенка. Кроме того, ранняя терапия поможет уменьшить последствия от хромосомной аномалии.

Возможность передачи заболевания по наследству

Одним из самых важных вопросов для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера – передается ли это заболевание по наследству? В большинстве случаев обсуждение ведется в чисто теоретической плоскости, поскольку половые органы (в частности, яичники) деградируют еще во время развития девочки в утробе. Соответственно, шансы самостоятельно забеременеть и родить практически равны нулю, случаи сохранившихся яйцеклеток единичны.

В том случае, если вынашивать ребенка будет суррогатная мать, вероятность передачи заболевания плоду будет выше. Рекомендуется обсудить этот вопрос с генетическим консультантом, поскольку только ему под силу разобраться в ситуации, оценить возможные риски и предложить наиболее верное решение.

Появление синдрома Шерешевского-Тернера может быть следствием мутации в процессе образования гамет. Для разных половых клеток риск возникновения аномалии примерно одинаков. Однако вероятность повторного рождения ребенка с этим заболеванием составляет малые доли процента. Поэтому в большинстве случаев опасаться рецидива не следует. Для получения более точного ответа может потребоваться проведение генетического тестирования родителей с целью определить, нет ли у них изменений в генетическом материале, комбинация которых может привести к развитию синдрома и ребенка.

При полной или частичной Х-моносомии прогрессирует патологический процесс, который можно диагностировать у ребенка еще при рождении. Это врожденная болезнь Тернера, которая превращает маленького пациента в пожизненного инвалида. Согласно статистике, от синдрома страдает 1 новорожденный из 3 000 детей, появившихся на свет.

Синдром Тернера - что это такое

Исходя из классификации по коду МКБ, указанный недуг именуется, как syndrome Turner, который развивается исключительно в женском организме. Путем лабораторного исследования кариотипа можно определить особенности и причины болезни Шерешевского Тернера, выявить оптимальную схему лечения. Диагноз можно поставить еще во внутриутробном периоде. Беременность при кариотипе 45, Х в подавляющем большинстве клинических картин заканчивается выполнением аборта. Болезнь Шерешевского-Тернера полностью не лечится.

Недоразвитость половых хромосом приводит к позднему или аномальному созреванию яичников, диагностированному бесплодию. В женском организме одна хромосома Х считается нормальной, вторая – кольцевой формы. В последнем случае речь идет о хромосомной аномалии структурного ряда у девочек, которая провоцирует недостаточность женских гормонов в организме. У мальчиков болезнь Шерешевского-Тернера развивается крайне редко.

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

В результате хромосомных отклонений ребенок рождается недоношенным, а в его организме диагностирован ряд опасных заболеваний. Существуют разные кариотипы Шерешевского-Тернера, среди которых:

1. Кариотип 45Х. Это распространенный тип у женщин, который характеризуется полным отсутствием одной хромосомы. У пациенток не наблюдаются первичные половые признаки, а яичники вовсе не сформированы. На их месте сформированы соединительные тяжи. Для продолжения рода при болезни Шерешевского-Тернера лучше прибегнуть к помощи ЭКО.
2. Мозаичный кариотип. При наборе 45,X0/46,XY преобладает аплазия матки и влагалища, повышается риск онкологии. Чтобы сократить численность рецидивов, показано удаление яичников. При кариотипе 45,Х0/46,ХХ яичники присутствуют, но имеют ничтожно малые размеры. Беременность при синдроме возможна, но при участии вспомогательной репродуктологии.

Синдром Шерешевского-Тернера – причины

Указанная патология никак не связана с возрастом и заболеваниями биологической матери. Причины синдрома Шерешевского-Тернера заложены на генетическом уровне, либо становятся следствием воздействия патогенных факторов. Среди потенциальных предпосылок врачи выделяют ионизирующее, рентгеновское излучение, губительное влияние радиации на плод. Факт наследования мутационного гена при болезни Шерешевского-Тернера изучается наукой. Важно найти причину, почему могла возникнуть короткая хромосома, что предшествовало патологическому процессу.

Синдром Шерешевского-Тернера – симптомы

Симптоматика проявляется с первых дней жизни, определяется клиническим путем, визуально. Больной ребенок остается под наблюдением специалиста, а при выписке из роддома родители получают медицинское заключение на руки для прохождения дальнейшего лечения. Характерные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера, которые наталкивают на мысли о прогрессирующем патологическом процессе, представлены ниже:

• широко расставленные и втянутые соски;
• крыловидные складки кожи на шее;
• нарушенные росто-весовые показатели;
• врожденные пороки сердца;
• девиация локтевых суставов;
• половой инфантилизм;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• первичный гипогонадизм;
• кондуктивная тугоухость;
• лимфостаз;
• нарушения черепно-лицевого скелета.

Родители сталкиваются с такими типичными признаками указанного синдрома, после чего обращаются к специалисту для диагностики болезни Шерешевского-Тернера:

• видимые аномалии прикуса;
• высокое готическое нёбо;
• задержка речевого развития;
• отечность конечностей (кисти, колени, стопы);
• моторное беспокойство;
• нарушение сосания;
• сколиоз;
• отсутствие набора массы тела, замедленный рост – максимум до 145 см;
• эмоциональная нестабильность;
• срыгивания фонтаном.

Синдром Шерешевского-Тернера – диагностика

На фоне дефицита эстрогенов прогрессирует остеопороз, однако родители могут не замечать патологии в новорожденном организме. На тревожные мысли наталкивает появление крыловидной складки шеи и лимфедемы, не выраженность половых признаков. В таких случаях показана диагностика синдрома Шерешевского-Тернера, которая проводится путем исследования крови на уровень гормонов и химический состав. Помощниками при определении окончательного диагноза являются:

• инвазивная пренатальная диагностика;
• УЗИ внутренних органов, рентген костных структур;
• консультации узкопрофильных специалистов;
• ЭхоКГ, ЭКГ;
• МРТ миокарда.

Синдром Шерешевского-Тернера – лечение

Больному с крыловидной складкой на шее требуется прием синтетических стероидов, анаболиков, гормональных препаратов курсом. Пациенту приходится оставаться под контролем специалиста для своевременного выявления дополнительных патологий. Это могут быть аномалии межжелудочковой перегородки, удвоение почек, микрогнатия, птеригиум-синдром.

Если врожденный порок сердца отсутствует, пациент при правильно подобранной медикаментозной терапии может дожить до глубокой старости. На протяжении жизни ему предстоит бороться с диагностированным бесплодием, а для зачатия использовать пересадку яйцеклетки донорскому организму для дальнейшего вынашивания. Эффективное лечение синдрома Шерешевского-Тернера заключается в поддержании общего состояния клинического больного, предотвращении его прогрессирования.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера

На продолжительность жизни этот синдром не влияет, однако при болезни Шерешевского-Тернера требуется придерживаться определенных правил. Например, исключить физические нагрузки, регулярно посещать узкопрофильных специалистов, принимать предписанные медицинские препараты. Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера предусматривает семейную жизнь и полноценную сексуальную активность, вот только вопрос материнства остается под большим вопросом.

Видео: синдром Шерешевского-Тернера - причины возникновения

Мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.

Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от 1500 до 3000 родившихся детей.

Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. Это три признака, наличие которых позволяет педиатру поставить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера»:

— крыловидные складки кожи на шее, из-за чего шея кажется ненормально толстой

— деформация локтевых суставов

— На УЗИ выявляется отклонение в развитии яичников или их отсутствие

Причина заболевания кроется в неполном кариотипе. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.

Чем грозит наличие такого синдрома?

В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов. Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем 2500-2800 грамм и малый рост — 42-48 см.

У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим отставанием от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет до 10-11, замирая на отметке около 140 см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная клетка, лимфостаз, вызванный нарушением обращения лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная форма ушных раковин (оттопыренные и низкорасположенные), нарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие. Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.

Для снижения подобных проявлений, с возраста около 14-16 лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов. Такое лечение позволяет поддержать рост, способствует правильному развитию половых органов. Гормонотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни женщины, а в пожилом возрасте следует большее внимание уделить состоянию костей — у таких женщин остеопороз проходит в более тяжелой форме. Складки кожи на шее обычно удаляют хирургическим путем, при выявленных заболеваниях внутренних органов назначается лечение вплоть до хирургического.

К счастью, синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сказывается на умственных способностях больных. Случаи умственной отсталости у этих девочек встречаются не реже, чем у других детей, не являющихся носителями этого синдрома. Несмотря на то, что это заболевание всегда повод для получения пожизненной инвалидности, подавляющее большинство женщин с таким диагнозом ведут полноценную жизнь, реализуя себя в самых разных направлениях, в том числе и в семейной жизни. Однако в силу особенностей строения тела и психики, им следует избегать профессий, связанных с физическими нагрузками и значительным нервным напряжением.

Продолжительность жизни у них практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, за исключением случаев с тяжелыми пороками сердечно-сосудистой системы. Более того, больных отличает благожелательность к окружающим, преобладание положительных черт характера, оптимизм при некотором инфантилизме. Однако в более старшем возрасте, особенно ближе к подростковому периоду, когда ребенок уже в состоянии понять, что отличается от других детей, у него может развиться депрессия, агрессивность, девиантное поведение.

Как воспитывать девочку с синдромом Шерешевского-Тернера?

При отсутствии серьезных психических и умственных патологий ребенка следует ориентировать на ведение полноценной жизни. Главный упор следует делать на устранение комплексов, развитии коммуникабельности и устранении асоциальности. Родители должны сделать все, чтобы их дочь не чувствовала себя гадким утенком и изгоем. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера не должна расти затворницей. Она должна быть полноправным участником всех семейных мероприятий, заниматься посильными видами спорта и различными видами творчества. Коррекцию таких детей следует проводить в сотрудничестве с опытным психологом. Замечено, что благотворное влияние на таких деток оказывает общение с людьми, которым поставлен такой же диагноз.