Фиброэластоз эндокарда - врожденное заболевание, при котором в эндо-карде и в субэндокардиальном слое миокарда наблюдается склероз с обилием эластических волокон. Встречается редко.
Этиология и патогенез. Отмечается семейный характер заболева-ния, предполагают влияние вируса цитомегалии, белкового голодания матери, авитаминозов, гипоксии плода. Патогенез не ясен. Возможно, что ведущая роль принадлежит повреждению миокарда, в ответ на которое компенсаторно раз-растаются эластическая и коллагеновая ткани эндокарда.
Патологическая анатомия. Сердце увеличено в 2,5-4 раза по сравнению с нормой за счет значительной гипертрофии преимущественно левого желудочка, эндокард его резко утолщен, беловато-желтый. Возможно одновременное поражение эндокарда остальных отделов сердца. В половине случаев отмечаются утолщение и деформация митрального и аортальных клапа-нов, в 1/з наблюдений - комбинация с врожденными пороками, чаще с суже-нием аорты. Значительный склероз эндокарда и кардиосклероз ведут к снижению сокра-тительной способности миокарда.
Смерть наступает от острой сердечной недостаточности (молниеносная форма) в первые дни жизни или от нарастающей недостаточности сердца при интеркуррентных заболеваниях (пневмония) в первые месяцы жизни.
Диабетическая фетопатия - заболевание плода, обусловленное предиабе-том и диабетом матери.
Этиология и патогенез. Основное значение имеют нарушения угле-водного обмена плода под влиянием постоянного изменения уровня глюкозы в крови матери, особенно значительных при плохо леченном диабете беремен-ных. В связи с попыткой компенсации уровня глюкозы в крови у плода развиваются гипертрофия инсулярного аппарата с последующим истощением его и дистрофией ß-клеток, а также синдром Иценко - Кушинга. После рождения, когда снижается влияние материнского диабета, могут наступить восстановление функции поджелудочной железы плода и нормализация обмена. Если этого не происходит, развивается тяжелое страдание - диабет новорож-денного. Однако диабет новорожденного не всегда связан с диабетом матери, так как может зависеть от повреждений инсулярного аппарата плода другого происхождения. В противоположность этому диабетическая фетапатия связана только с диабетом и предиабетом матери.
Патологическая анатомия. При этой фетопатии имеется склон-ность к рождению крупных плодов - с массой тела 4-6 кг, хотя это и необяза-тельно. Тело плода покрыто обильной сыровидной смазкой, кожа багрово--синюшная с петехиями, шея короткая, лицо одутловатое, отечное, мягкие ткани туловища и конечностей пастозные, имеются признаки незрелости - -отсутствие ядра окостенения бедра или уменьшение его размеров и др. Отмечается гепато- и кардиомегалия. При микроскопическом исследовании в поджелудочной железе наблюдается гипертрофия островков поджелудочной железы с увеличением числа ß-клеток. Наряду с этим отмечаются дегрануляция, вакуолизация и пикноз ядер этих клеток, свидетельствующие об истощении их секреции. В печени имеются диффузная жировая инфильтрация, обширные очаги экстрамедуллярного кроветворения, иногда некрозы. В миокарде отмеча-ются вакуольная дистрофия, микронекрозы, в почках - отложение гликогена в извитых канальцах, в селезенке - экстрамедуллярное кроветворение. В сосу-дах микроциркуляторного русла почек, кожи, сетчатки глаза наблюдаются утол-щение стенок за счет отложений ШИК-положительного материала, пролифера-ция эндотелия наряду со значительной извитостью и эктазией сосудистого русла.
Из осложнений у плодов и новорожденных с диабетической фетопатией часто развивается гипоксия во время родов, образование гиалиновых мембран в легких, что зависит от дефицита антиателектатического фактора - сурфак-танта, вещества фосфолипидной природы - в результате нарушений при диа-бетической фетопатии не только углеводного, но и липидного обмена.
Смерть наступает от асфиксии плода или новорожденного, а также от гипогликемии, наступающей после родового стресса.
Фиброэластоз эндокарда.
К числу идиопатических кардиомиопатий согласно МКБ-10 пересмотра относится и фиброэластоз эндокарда (ФЭ) – редкое заболевание, характеризующееся прогредиентным течением и крайне неблагоприятным прогнозом. Сущность болезни заключается в наличии избыточной фиброэластической ткани в эндокарде и субэндокардиальных отделах миокарда. Клиницисты выделяют первичный ФЭ (врожденный) и (на фоне врожденных пороков сердца, при гликогенозах хроническом легочном сердце и пр.)
Причинами развития тяжелого страдания многие авторы считают перенесенный вирусный внутриутробный кардит во II триместре беременности, либо персистенцию вируса на протяжении всей беременности. К возможным возбудителям ФЭ отнесены вирусы , цитомегаловирус, вирусы ЕСНО и Коксаки, эпидпаротита, ветряной оспы. Отсутствие признаков воспаления в миокарде и эндокарде, а также коллагеновой и эластической ткани на аутопсии объясняется тем, что фиброэластические процессы характерны для внутриутробного периода и возникают в ответ на различные повреждения миокарда, что обусловлено высокой пролиферативной способностью эмбриона. Считается, что ФЭ – ответ на гипоксию миокарда независимо от действия неблагоприятных факторов ( , стресс, соматические заболевания матери и пр.) Имеются доказательства наследственной природы ФЭ. Кроме того, довольно часто ФЭ, равно как и другие варианты КМП, встречаются при болезнях накопления.
Вторично ФЭ развивается в ответ на гипоксию миокарда при врожденных пороках сердца: коарктации и стенозе аорты, АОЛКА, врожденной недостаточности митрального и аортального .
Существует мнение, что ФЭ – вариант первичной РКМП у детей вследствие сходных гемодинамических нарушений при данных заболеваниях. При ФЭ страдает как сокращение так и расслабление миокарда. В основе гемодинамических нарушений лежит механическое препятствие к сокращению и снижению диастолического наполнения вследствие резко ригидного, утолщенного эндокарда.
Клиника.
Клинически фиброэластоз эндокарда чаще всего уже проявляется у больных раннего возраста, заболевание может быть обнаружено и у детей старшего возраста. с ФЭ обычно рождаются от здоровых матерей доношенными. Имеют нормальный и вес. К особенностям перинатального периода у матерей детей с ФЭ можно отнести наличие во время беременности, особенно в I-II триместрах угрозы, ОРВИ, гестоз. родителей ребенка раннего возраста в клинику сводятся на вялость, беспокойство, стонущее дыхание, от еды, рвоту, кашель, одышку. Имеется изменение окраски кожного покрова от акроцианоза до «серого». У ряда детей выявляется сердечный горб, отставание ребенка в физическом развитии. В выслушиваются мелкопузырчатые хрипы. Признаками кардиомегалии являются расширение границ относительной тупости сердца. Аускультативно на фоне тахикардии выслушиваются приглушенные тоны сердца, иногда шум относительной недостаточности МК. Отмечается также увеличение печени и селезенки. Отеки у детей отмечаются редко.
У подавляющего большинства больных имеет место сопутствующая : бронхопневмония, гипотрофия, рахит, анемия.
У детей старшего возраста ФЭ протекает хронически, наблюдаются случаи благоприятного течения. Первыми признаками ФЭ у них являются нарушения ритма сердечной деятельности. Объективно определяется кардиомегалия. На фоне общего удовлетворительного состояния больного периодически развиваются явления сердечной недостаточности. Отмечается наклонность к респираторным заболеваниям, повторным пневмониям. У больных данного возрастного периода развиваются тромбоэмболические осложнения ФЭ.
Клиника вторичного ФЭ при наличии ВПС сходна с таковой при первичном ФЭ и сочетается с клиническими особенностями ведущего поражения сердца. В большинстве случаев дети с сочетанием ВПС и ФЭ погибают на первом году жизни, особенно при сочетании АОЛКА и ФЭ. В данных случаях из-за недостаточного кровоснабжения ЛЖ развиваются инфаркты миокарда ЛЖ с развитием его фиброза. Вторичные формы ФЭ наиболее часто отмечаются у детей старшего возраста. Болезнь довольно часто манифестирует в пубертатном возрасте на фоне интеркуррентных заболеваний. В клинической картине преобладают симптомы правожелудочковой недостаточности сердца: одышка, отеки, гепатоспленомегалия. Дети часто жалуются на боли в области сердца. сердца выявляет характерные соответственно пороку изменения.
Инструментальные методы исследования.
Рентгенологически выявляется шаровидная конфигурация тени сердца с увеличением -торакального более 0,55, застойные явления в малом круге кровобращения.
На ЭКГ регистрируется высокий вольтаж комплексов QRS, ригидный ритм, признаки гипертрофии ЛЖ, внутрижелудочковые блокады, резкие нарушения реполяризации субэндокардиальных отделов миокарда. У всех больных ФЭ регистрируются на ЭКГ признаки нарушений реполяризации желудочков от субэндокардиальной ишемии до диффузных.
Ультразвуковое исследование сердца выявляет шаровидную деформацию сердца за счет гипертрофии МЖП и ЛЖ, утолщение и повышение эхогенности эндокарда, увеличение или уменьшение полости ЛЖ (дилатационный и рестриктивный варианты ФЭ) и ЛП, сглаженность трабекулярного аппарата ЛЖ. показателей каpдиокинетики и гемодинамики позволяет точность диффеpенциальной диагностики за счет учета таких нозологических особенностей как pезкая ригидная тотальная гипокинезия миокарда пpи ФЭ в сочетании с акинезией поpаженных участков стенки ЛЖ и МЖП. Индексы сокращения и релаксации миокарда резко снижены.
ЭхоКГ – критерии диагностики фиброэластоза эндокарда.
· Дилатация ЛЖ.
· Резкая шаровидная дилатация ЛП.
· Утолщение и высокая эхогенность эндокарда желудочков, гипоплазия трабекулярного аппарата ЛЖ.
· Дилатация легочной артерии.
· Зоны акинезии стенок ЛЖ, парадоксальное МЖП.
· Прогрессирующее снижение ударного объема ЛЖ, резкое снижение ФВ и Vcf.
· Нарушение диастолической функции ЛЖ (как по первому, так и по второму типу).
Дифференциальная диагностика.
Фиброэластоз эндокарда всего приходится с неревматическим миокардитом (НРМ) у детей раннего возраста, который также сопровождается развитием сердечной недостаточности. У детей с НРМ выслушиваются глухие тоны сердца, на ЭКГ довольно часто отмечается снижение вольтажа желудочкового комплекса, положительная обратная в развитии сердечной недостаточности на фоне терапии, признаки воспалительных изменений в организме.
Дифференцируют ФЭ с пороками сердца, сопровождающимися развитием фиброэластической ткани в эндокарде ( аорты, стеноз аорты, АОЛКА).
При коарктации аорты фиброэластические изменения по выносящему кровь тракту ЛЖ. У детей раннего возраста отмечаются в анамнезе частые ОРВИ. В клинике имеет бледность кожи, хрипы, расширение границ относительной тупости сердца, усиление верхушечного толчка. Выслушивается грубый систолический шум изгнания на основании сердца и межлопаточной области. Решающее в диагностике имеет определение характера пульса на руках и ногах (отсутствие или резкое ослабление на нижних конечностях и напряжение его на кубитальной артерии). ЭКГ выявляет признаки гипертрофии ЛЖ с высокими положительными зубцами Т и V5,6. Рентгенологически имеет место усиление легочного рисунка, шаровидная конфигурация тени сердца с расширением восходящей аорты. ЭхоКГ позволяет выявить у больных с коарктацией аорты турбулентный кровоток за местом стеноза, косвенно определить градиент давления
Течение и прогноз.
ФЭ характеризуется наиболее неблагоприятным течением среди всех форм КМП. Выделяют три формы заболевания: молниеносную, острую и хроническую. При молниеносной форме ФЭ клинические проявления тяжелой сердечной недостаточности с летальным исходом развиваются в течение нескольких дней. Особенно молниеносно ФЭ протекает у недоношенных детей и у детей, после перенесенной ОРВИ. При острой форме заканчивается летальным исходом в течение 2-3 недель. При хронической форме заболевание длится годами, наблюдаются ремиссии и рецидивы. Прогноз у детей раннего возраста, у которых преобладают молниеносные и острые формы заболевания неблагоприятный. Смертность детей в возрасте до года составляет 75%, в возрасте до 2-х лет – 44%. Пик тяжелой сердечной декомпенсации при ФЭ приходится на возраст от 3 до 9 месяцев. ФЭ впервые выявленный у детей старшего возраста протекает относительно благоприятно.
При постановке диагноза фиброэластоза эндокарда необходимо учитывать следующие : первичность или вторичность возникновения (на фоне ВПС, АОЛКА), локализацию, степень недостаточности кровообращения, особенности течения: молниеносная, острая и хроническая , наследственный характер заболевания.
Описание:
Фиброэластоз эндокарда (ФЭ) означает диффузное утолщение эндокарда, обусловленное пролиферацией фиброзной и эластичной ткани, ведущей к снижению пластичности и ухудшению диастолической функции сердца. ФЭ относится к редким ВПС и в большинстве случаев приводит к гибели в перинатальном периоде в связи со сниженной сократительной способностью миокарда. Поражение может быть изолированным или сочетаться с другими аномалиями.
Причины фиброэластоза эндокарда:
Этиология фиброэластоза эндокарда окончательно неясна. Среди гипотез вероятных причин в настоящее время наиболее часто называют воспалительные процессы. К возможным причинам относят также аутоиммунные процессы, коллагеновые заболевания, врожденные нарушения обмена веществ. Фактор наследственной передачи также является предметом обсуждения, поскольку описаны наблюдения наследования ФЭ по аутосомно-рецессивному типу или Х-сцепленному типу наследования.
Виды фиброэластоза эндокарда:
Различают следующие формы фиброэластоза эндокарда.
А. Фиброэластоз эндокарда левого желудочка. Процесс поражения достигает 90%. В соответствии с размерами левого желудочка ФЭ подразделяется на два типа: 1) дилатированный, наиболее частый, при котором левый желудочек значительно увеличен в размерах, форма его шарообразная, а верхушка сердца полностью сформирована левым желудочком, стенка которого утолщена и при этом межжелудочковая перегородка выбухает в полость правого желудочка; 2) контрактильный, при котором размеры левого желудочка нормальные или даже уменьшены. Правый желудочек гипертрофирован и полость его расширена. Б. Фиброэластоз эндокарда правого желудочка. В. Эндомиокардиальный фиброэластоз эндокарда (болезнь Девиса) -массивные фиброзные утолщения эндокарда верхушек желудочков с тромбозом стенки и вовлечением в процесс внутренней части миокарда.
Пренатальная диагностика:
Пренатальная ультразвуковая картина фиброэластоза эндокарда зависит от его формы. При дилатационной форме ФЭ размеры левого желудочка значительно расширены, стенка его утолшена, а межжелудочковая перегородка выбухает в полость правого желудочка. Сердце при этом увеличено в размерах и приобретает форму, близкую к шарообразной. Полость левого желудочка при контрактильной форме ФЭ имеет нормальные размеры или чаще наблюдается уменьшение размеров левого желудочка. Следует отметить, что нередко контрактильную форму ФЭ пренатально трактуют как гипопластический синдром левых отделов сердца. Отличительной особенностью ФЭ является выраженное повышение эхогенности эндокарда левого желудочка. Согласно данным A. Carceller и соавт., возможен переход дилатационной формы в контрактильную форму ФЭ. Многие авторы указывают на развитие застойной и водянки плода при эндокардиальном фиброэластозе как в пренатальном, так и в постнатальном периодах. Пренатальная ультразвуковая диагностика фиброэластоза эндокарда возможна с начала II триместра беременности. Однако следует отметить, что ФЭ далеко не во всех случаях может проявиться до 20 нед беременности. Показательным в этом отношении является клиническое наблюдение, описанное L. Hornberger соавт.. У пациентки 38 лет первое скрининговое было проведено в 17 нед беременности, в ходе которого не отмечено изменений четырехкамерного среза сердца плода, размеры желудочков были одинаковыми. При дополнительном изучении главных артерий также изменений не было обнаружено, диаметр восходящей аорты составлял 2-2,5 мм. Повторное ультразвуковое исследование было проведено в 25 нед беременности, при котором обнаружено расширение полости левого желудочка, его сократительная способность была резко снижена, а эндокард выглядел гиперэхогенным. В ходе допплерэхокардиографического исследования плода отмечено выраженное снижение потока крови из левого предсердия в левый желудочек, а также умеренная митральная регургитация. Диаметр восходящей аорты на уровне аортального клапана не превышал 2,5 мм и в ней регистрировался только ретроградный кровоток. На основании полученных данных был выставлен диагноз критического стеноза аорты и ФЭ. В виду неблагоприятного прогноза родители приняли решение прервать беременность. В исследованиях отечественных авторов срок пренатального обнаружения ФЭ варьировал от 23 до 34 нед, составив в среднем 26,4 нед. Наряду с характерными изменениями А.В. Сидорова и соавт. отметили нетипичные пренатальные проявления ФЭ. Во всех 3 представленных ими случаях в полости левого желудочка визуализировались множественные гиперэхогенные включения, что дает основание рассматривать их как один из вариантов проявления патологического процесса в клапанном аппарате при ФЭ. Важное дополнительное значение при ФЭ имеет ЦДК, которое позволяет оценить состояние внутрисердечного кровотока. Во всех наблюдениях, опубликованных отечественными исследователями, отмечены неблагоприятные перинатальные исходы.
В структуре кардио-васкулярной патологии новорожденных и грудных детей 65-70% составляют врожденные пороки сердца (ВПС). Основанием для направляющего диагноза ВПС в подавляющем большинстве случаев является выслушиваемый шум в сердце. При отсутствии отчетливых аускультативных изменений кардиомегалия, выявляемая по данным рентгенографии грудной клетки, является основанием для направления ребенка в стационар с диагнозами: «фиброэластоз» и «врожденный кардит».
Цель работы: на основании комплексного обследования 70 детей первого года жизни и анализа 52 аутопсий проведение дифференциальной диагностики и определение нозологической принадлежности поражений миокарда у детей данной возрастной группы, направляемых в Перинатальный кардиологический центр с диагнозом: «фиброэластоз».
Строение миокарда у новорожденных детей имеет свои особенности:
а) меньшее количество миофибрилл, что делает мышечное волокно тонким со слабо выраженной исчерченностью;
б) преобладание b-изомера миозина с относительно низкой АТФ-азной активностью и функцией Са-каналов;
в) меньшее количество митохондрий;
г) сниженная активность ферментов митохондрий, участвующих в метаболизме свободных жирных кислот (карнитиновая недостаточность);
д) большой объем стромы сердца с низким содержанием эластических волокон.
Вышеперечисленные особенности сократительного миокарда новорожденного ребенка обуславливает меньшую, чем в другие возрастные периоды, его инотропную активность и склонность к быстрому развитию дезадаптивного ремоделирования в виде дилатации камер сердца с формированием сферической, «шаровидной» формы миокарда, развитием эксцентрической гипертрофии левого желудочка и относительной недостаточностью атрио-вентрикулярных клапанов. Нарушенная геометрия желудочков является гемодинамически невыгодной и создает основу для быстрого развития сердечной недостаточности. Ведущее значение в формировании дезадаптивного ремоделирования с развитием фибро-склеротических процессов придается ренин-ангиотензин-альдостероновой системе (РААС), особенно ее тканевому звену (ген АПФ, ангиотензин 2 и альдостерон), а также норадреналину, запуск которых осуществляется миокардиальным стрессом любой этиологии. В стимуляции пролиферативных процессов возможно участие пептидных факторов роста, свободных радикалов; обсуждается теория экспрессии фетальных генов с подавлением функции нормальных генов, ответственных за синтез специфических белков миокарда, сопровождающаяся потерей миоцитов как путем некроза, так и путем апоптоза.
Для оценки реальной возможности участия РААС в формировании пролиферативных процессов, степени ее зрелости и вкладе в регуляцию кровообращения нами впервые предпринято исследование по определению у новорожденных и грудных детей циркулирующего звена РААС путем определения содержания ангиотензина, альдостерона и вазопрессина как в норме, так и при патологии сердечно-сосудистой системы с помощью диагностических наборов фирм DSL, Buhlmann Laboratories AG. Получены данные о высоком содержании ангиотензина 2 и альдостерона у новорожденных детей, отмечена динамика в зависимости от прогрессирования сердечной недостаточности, что свидетельствует о зрелости РААС у новорожденных и грудных детей, способной выполнять как компенсаторную, так и патологическую роль с участием в процессах дезадаптивного ремоделирования миокарда и формирования фиброэластоза у младенцев, представляющего диффузное утолщение эндокарда одной или более сердечных камер, образуемого коллагеновой или эластической тканью.
Комплекс дифференциально-диагностических мер позволил выделить следующие патологические состояния, которые приводят к морфо-функциональным изменениям миокарда у новорожденных и грудных детей, маскируясь под диагнозы кардита и фиброэластоза с назначением противовоспалительного лечения:
1. Врожденные пороки сердца, не имеющие выраженной аускультативной симптоматики. Изолированная резко выраженная коарктация аорты наиболее часто приводит к диагностическим ошибкам в связи с наличием резкой дилатации левого желудочка, снижением его контрактильности и отсутствием навыка по определению пульсации на бедренных артериях.
2. Постгипоксический синдром дисадаптации сердечно-сосудистой системы в виде транзиторной дилатации или гипертрофии миокарда. Клиническая картина характеризуется умеренной кардиомегалией, снижением сократимости и нарушением процессов реполяризации миокарда, повышением изофермента МВ-КК, неврологическими эквивалентами перенесенной гипоксии, аритмиями, иногда симптомами недостаточности кровообращения на фоне отягощенного акушерско-гинекологического анамнеза матери с частым выявлением у нее персистирующего инфекционного процесса. Вышеперечисленные симптомы часто служат основанием для диагностики врожденного кардита. Транзиторность, доброкачественность выявленных нарушений с последующим катамнестическим наблюдением за состоянием пациента способствуют правильной оценке выявленных нарушений.
3. Медикаментозно-обусловленные морфо-функциональные повреждения миокарда: а) депрессивное действие на контрактильность миокарда плода и новорожденного средств, применяемых для наркоза при родоразрешениии путем кесарева сечения; б) тахикардия плода с нарушением сократимости вследствие приема токолитиков (тербуталин, ритодрин, партусистен), применяемых при угрозе прерывания беременности; в) развитие гипертрофии сердечной мышцы на фоне антенатального приема беременной женщиной или постнатального приема новорожденными детьми глюкокортикоидов (дексаметазон), применяемых с целью коррекции гормонального дисбаланса у женщины, а также профилактики РДС-синдрома и внутрижелудочковых кровоизлияний. Процесс чаще обратим.
4. Диабетическая фетопатия с развитием симметричной гипертрофии миокарда и межжелудочковой перегородки (МЖП), либо изолированной гипертрофии последней. Генез обусловлен анаболическим эффектом инсулина, вызывающем гипертрофию и гиперплазию кардиомиоцитов путем воздействия на инсулиновые рецепторы миокарда с последующим повышением синтеза протеинов. Толщина МЖП может достигать 14 мм (при норме 3-5 мм у новорожденного ребенка). Прогноз чаще благоприятен и при уменьшении количества инсулиновых рецепторов после рождения наступает регресс гипертрофии.
5. Аномальное отхождение левой коронарной артерии (синдром Бланда-Уайта-Гарленда). Знание ЭКГ-признаков данного синдрома является опорным моментом для правильной постановки диагноза.
6. Аритмогенная дисфункция миокарда, которая у детей первого года жизни сопровождается значитель ным снижением сократимости, миоцитолизом и симптомами сердечной недостаточности. Трудности в интерпретации вызывают случаи, не связанные с ВПС, но обусловленные постгипоксическим синдромом дисадаптации, гистиоцитоидной кардиомиопатией (КМП), неонатальным волчаночным синдромом, пороками развития проводящей системы сердца.
7. Генетически обусловленная патология: а) семейные формы КМП; б) факоматозы (нейрофиброматоз, туберозный склероз Бурневиля-Прингла); в) болезни обмена веществ (митохондриальная патология, болезнь Помпе); г) врожденные миопатии и прогрессирующие мышечные дистрофии; д) четко очерченные, а также недифференцированные генетические синдромы. В частности, необходимо помнить о генетическом синдроме Беквита-Видемана, сопровождающемся достаточно выраженной гипертрофией миокарда левого желудочка и МЖП. Наличие совокупности определенных диагностических признаков позволяет правильно сориентироваться в диагнозе.
8. Рестриктивная кардиомиопатия, редко встречающаяся на Европейском континенте.
9. «Идиопатические» варианты КМП, являющиеся следствием впервые возникших генных мутаций. Идентификация генетических маркеров напрямую связана со степенью развития высоких молекулярно-генети ческих технологий. Так, в ряде работ установлена связь DD-генотипа гена АПФ с идиопатической ДКМП. Прогноз в этих случаях обуславливается степенью пенетрантности и экспрессивности патологических генов.
10. Врожденный кардит - редкий диагноз, о котором можно думать при наличии у новорожденного выраженных клинических симптомов генерализованного инфекционного процесса с тяжелым состоянием ребенка при наличии достоверного лабораторного подтверждения.
11. Перенесенное интеркуррентное заболевание может стать причиной инфекционно-токсической кардиопатии, реже - приобретенного кардита, а также явиться триггерным фактором для манифестации кардиомиопатического процесса у ребенка грудного возраста. Наличие «ножниц» между клиническим улучшением на фоне проводимой терапии и сохраняющимися изменениями на ЭКГ в виде нагрузки на предсердия, удлинение QT, косвенно указывающее на формирование фиброза, низкую фракцию выброса левого желудочка по данным ЭХОКГ будет свидетельствовать в пользу последнего.
ВЫВОДЫ
- Болезни миокарда у детей первого года жизни представляют собой гетерогенную группу, требующую для постановки правильного диагноза всестороннего обследования, тщательного анализа полученных данных и катамнестического наблюдения за пациентом.
- Отмечается преобладание вторичных форм поражения миокарда.
- Диагноз «идиопатического» поражения миокарда является вынужденным при невозможности установить причину болезни на данном этапе.
- Интерпретация результатов обследования на оппортунистические инфекции не должна строиться с акцентом на сами инфекционные агенты, а в большей степени должна учитывать аномальные ответы на них и те генетические факторы, которые реализуют эти ответы.
- Целесообразно включение в план этапного наблюдения за здоровым ребенком на первом году жизни проведение ЭКГ в возрасте трех месяцев с целью выявления скрытых морфо-функциональных изменений миокарда в максимально ранние сроки.
- Фиброэластоз эндокарда, выявленный у 53% больных, умерших на первом году жизни от различной кардио-васкулярной патологии является вторичным морфологическим понятием, формирующемся как неспецифическая реакция эндокарда в ответ на миокардиальный стресс любой этиологии, не является заболеванием и не может фигурировать в качестве направляющего диагноза. По сути дела, это финал патологического пути, проделанного генетически слабым сердцем, преодолевавшем гемодинамические, гипоксически-ишемические и инфекционные преграды. Основанием для его подтверждения при жизни ребенка может служить эндомиокардиальная биопсия.
Различают изолированный фиброэластоз и фиброэластоз в сочетании с врожденными пороками сердца - сочетанный субэндокардиальный фиброэластоз.
ЭТИОЛОГИЯ
Причиной изолированного субэндокардиального фиброэластоза являются вирусы. Проявления болезни обнаруживаются на 4-7-м месяце внутриутробного развития и относятся к ранней фетопатии (пороки развития плода с 4-го месяца эмбрионального развития). Вслед за альтеративными (повреждающими) изменениями происходит разрастание эластических и коллагеновых волокон.
При сочетанием субэндокардиальном фиброэластозе могут быть нарушения кровообращения и гипоксия.
При сочетании субэндокардиального фиброэластоза с коарктацией аорты и стенозом (сужением) аорты имеют значение гемодинамические факторы (перегрузка миокарда левого желудочка), дефицит коронарного кровотока, связанный с гипертрофией миокарда. Сочетание субэндокардиального фиброэластоза с синдромом гипоплазии левого желудочка также способствует снижению коронарного кровотока в миокарде левого желудочка в связи с ретроградным поступлением крови в коронарные артерии из аорты.
ПАТОГЕНЕЗ И ПАТАНАТОМИЯ
Механизм развития болезни до конца не выяснен. Субэндокардиальный фиброэластоз является результатом неспецифической реакции организма в ответ на воздействие в ранний натальный период инфекционных и неинфекционных факторов, суммарный эффект которых сводится к кислородной недостаточности эндокарда и прилежащего к нему миокарда.
Некоторые авторы считают, что диффузное утолщение эндокарда развивается в случае первичного поражения миокарда, другие расценивают субэндокардиальный фиброэластоз при врожденных пороках сердца как результат кислородной недостаточности эндокарда и миокарда. Во всех теориях патогенетической основой образования субэндокардиального фиброэластоза является гипоксия и связанное с ней повреждение эндокарда и миокарда.
При изолированном субэндокардиальном фиброэластозе наблюдается расширение полости левого желудочка с деформацией митрального, а иногда и аортального клапанов. Сердце увеличено, вес возрастает в 2-4 раза. При разрезе отмечается хруст, на срезе выявляется диффузное утолщение (до 2-4 мм) пристеночного эндокарда - типичный признак субэндокардиального фиброэластоза. В полостях сердца обнаруживаются пристеночные тромбы, которые могут стать источником тромбоэмболии.
Миокард дряблый, утолщенный, гипертрофированный, похож на вареное мясо.
Микроскопическая картина субэндокардиального фиброэластоза характеризуется своеобразными изменениями эндокарда и миокарда. Эндокард утолщен в 10-15 раз. Капилляры кровеносных сосудов выстланы обычным эндотелием. Иногда видны волокна проводящей системы сердца, замурованные в эндокард. Под утолщенным эндокардом располагаются венулы, наполненные кровью. В субэндокардиальной области отмечается уменьшение коронарных артерий (на единицу веса сердца).
Изменения миокарда при субэндокардиальном фиброэластозе разнообразны. Кардиомиоциты субэндо- кардиального слоя гипертрофированы, с признаками жировой дистрофии В субэндокардиальном слое миокарда определяются участки очагового кардиосклероза. Во внутренних органах наблюдается картина венозного застоя.
При сочетанием субэндокардиальном фиброэластозе изменения эндокарда левого желудочка соответствуют изменениям при изолированном субэндокардиальном фиброэластозе, однако дополнительно в миокарде обнаруживаются субэндокардиальные и трансмуральные инфаркты миокарда, очаговый и диффузный кардиосклероз, формирование аневризмы сердца.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Заболевание может протекать молниеносно, остро и хронически. Симптомы изолированного субэндокардиального фиброэластоза обнаруживаются в 6-12 месяцев, реже на 2-3-м году жизни. Появляются бледность, вялость, потливость, синюшность, усталость во время кормления, плохая прибавка в весе. Отмечаются артериальная гипотензия, развивающийся сердечный горб, кардиомегалия (увеличение сердца), глухие тоны сердца, ритм галопа. Развивается левожелудочковая сердечная недостаточность в виде одышки, учащенного сердцебиения, застойных хрипов в легких. Печень выступает из-под края реберной дуги на 2-4 см. При хроническом течении субэндокардиального фиброэластоза кардиомегалия, глухость тонов и сердечная недостаточность остаются стабильными. В случаях относительно благоприятного течения размеры сердца несколько уменьшаются, но изменения на ЭКГ и рентгенограмме говорят о кардиосклерозе.Сочетанный субэндокардиальный фиброэластоз характеризуется значительно увеличенными размерами сердца, глухими тонами и внутрисердечными блокадами.
К числу осложнений относят синдром Морганьи-Адамса-Стокса и тромбоэмболический синдром с развитием гемипареза (см. Парезы и параличи).
ДИАГНОСТИКА И ДИФДИАГНОСТИКА
Диагноз основывается на анамнестических данных (вирусные инфекции, обострения хронических инфекционных заболеваний матери, токсикозы первой половины беременности), клинической картине заболевания и результатах дополнительных исследований.
С помощью эхокардиографии обнаруживают расширение полости левого желудочка. Толщина стенок левого желудочка увеличена. На рентгенограммах отмечаются усиление легочного рисунка, кардиомегалия, шаровидная или овоидная форма сердца. Кардиоторакальный индекс составляет 70-75% (в норме у детей - 50%). В случаях неясного диагноза применяют эндомиокардиальную биопсию левого желудочка.
Дифференциальный диагноз проводят с аномальным отхождением левой коронарной артерии от легочного ствола, для которого характерны шум во втором межреберье слева, приступы внезапного беспокойства, сопровождающиеся криком, мышечной слабостью, изменением ЭКГ. У детей раннего возраста субэндокардиальные фиброэластозы дифференцируют с приобретенным миокардитом, у взрослых - с вторичными фиброзными изменениями миокарда на фоне перенесенных заболеваний сердца (инфаркта миокард, эндокардит и др.).
ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
Специфического лечения фиброэластоза субэндокардиального нет. Необходимы ограничение двигательной активности и диета с ограничением соли и жидкости при выраженной сердечной недостаточности. В случае вирусной или бактериальной инфекции назначают 2-3-недельный курс антибактериальной терапии. Назначают сердечные гликозиды, преднизолон, мочегонные; препараты, улучшающие обменные процессы в миокарде (панангин, оротат калия, кокарбоксилазу, рибоксин, витамины В5, В6, В15); при тахикардии показаны анаприлин и обзидан. В целях профилактики беременные женщины должны избегать встречи с больными острыми респираторными заболеваниями, принимать аскорбиновую кислоту и витамины группы В.
