Врожденный гипотиреоз представляет собой клинический синдром, который проявляется в период новорожденности и связан с дефицитом тиреоидных гормонов или нечувствительностью к ним тканей организма. По данным статистики, он считается одним из самых распространенных среди всех врожденных заболеваний желез внутренней секреции. Средняя частота его встречаемости составляет 1:3500-4000. Причем у девочек данная патология выявляется чаще, чем у мальчиков.
Причины
Частой причиной развития врожденного гипотиреоза являются генетические дефекты.В большинстве случаев врожденный гипотиреоз является первичным и обусловлен поражением зачатка щитовидной железы в период внутриутробного развития (на 4-9-й неделе) вследствие облучения, лечения будущей матери радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами. Однако возможны случаи вторичного и даже третичного врожденного гипотиреоза, связанного с патологией гипоталамо-гипофизарной системы.
Основными причинами возникновения врожденных форм гипотиреоза являются:
- пороки развития щитовидной железы (полное отсутствие органа или его недоразвитие, сочетание последнего с дистопическим расположением, когда железистая ткань выявляется в корне языка, трахее);
- наследственная дис- или агенезия железы;
- генетические дефекты синтеза (нарушение захвата и обмена йода), секреции и метаболизма гормонов щитовидной железы;
- нечувствительность тканевых рецепторов к тиреоидным гормонам;
- наследственная резистентность к тиреотропному гормону;
- в организме женщины во время беременности;
- пороки развития нервной системы у плода;
- повреждение гипофиза в результате травмы во время родов;
- аплазия гипофиза;
- врожденная недостаточность тиреотропного гормона или тиреолиберина и др.
В ряде случаев гипотиреоз у новорожденного может быть транзиторным при наличии у беременной заболеваний щитовидной железы аутоиммунного характера и передаче тиреоидблокирующих антител через плаценту. Иногда преходящее нарушение функции железы наблюдается у недоношенных или новорожденных с малой массой тела в результате задержки внутриутробного развития.
Основы патогенеза
Все патологические изменения в организме, происходящие при гипотиреозе, обусловлены недостатком тиреоидных гормонов. Так как последние выполняют множество важных функций и участвуют во всех видах обмена веществ, это существенно сказывается на развитии ребенка. В первую очередь нарушается работа нервной системы:
- уменьшается общее число нейронов;
- снижается количество биологически активных веществ (нейромедиаторов, пептидов) в нервной ткани, что приводит к выраженному угнетению ЦНС;
- страдает дифференцировка клеток мозговой ткани;
- замедляется процесс миелинизации нервных волокон.
Следует отметить, что после достижения 4-6-недельного возраста эти изменения становятся практически необратимыми.
При гипотиреозе наблюдается снижение синтеза белка и нарушение энергетических процессов, в результате чего:
- замедляется рост и дифференцировка костей скелета;
- снижается работоспособность мышц;
- угнетается кроветворение;
- ослабляется иммунитет;
- снижается ферментативная активность (в желудочно-кишечном тракте, печени, почках).
Кроме того, в организме больных замедляется липолиз и нарушается обмен мукополисахаридов. В тканях накапливается особое вещество – муцин, вследствие чего они становятся отечными. Именно поэтому такие дети, несмотря на плохой аппетит, никогда не выглядят истощенными.
Клинические проявления
Многообразная клиническая симптоматика позволяет заподозрить у новорожденного гипотиреоз, а подтвердить диагноз помогут лабораторные исследования. Клиническая картина врожденного гипотиреоза отличается многообразием симптомов. Однако выраженность их варьирует от скрытого течения до манифестных форм с ярко выраженными симптомами. Выявить данную патологию сразу после рождения не так просто, ведь ее проявления нарастают к 3-6 месяцам. Но этот вопрос является принципиальным, так как именно от своевременности постановки диагноза и начала лечения зависит прогноз. Заподозрить наличие гипотиреоза у новорожденного можно по совокупности признаков:
- большая масса тела при рождении;
- позднее отхождение мекония;
- затянувшаяся (до 10 дней);
- сухость кожи;
- низкая двигательная активность;
- мышечная гипотония;
- вялое сосание и плохой аппетит;
- дыхательные расстройства (шумное дыхание, затрудненное дыхание через нос, периоды );
- желудочно-кишечные проблемы (вздутие живота и увеличение его в размерах, );
- снижение температуры тела;
- ранняя (плохо поддающаяся лечению).
Каждый из этих симптомов в отдельности не является патогномоничным, но их сочетание должно насторожить врача и родителей.
По мере развития ребенка клиническая картина гипотиреоза становится более выраженной. Ребенок отстает от сверстников как в физическом, так и нервно-психическом развитии. У него:
- нарастает вялость, адинамия;
- замедляется рост;
- нарушаются пропорции тела (относительное укорочение конечностей и пальцев рук, толстая шея, узкие глазные щели, широкая переносица);
- поздно прорезываются зубы;
- появляются отеки (на туловище, лице, стопах);
- утолщаются веки, губы, ноздри, язык (не помещается во рту);
- голос становится низким;
- долго не закрывается родничок;
- наблюдается патология сердечно-сосудистой системы (расширяются границы сердечной тупости, тоны сердца становятся глухими, снижается артериальное давление, может выслушиваться систолический шум);
- нередко выявляется .
При этом щитовидная железа может не определяться (при недоразвитии) или увеличиваться в размерах (при патологии синтеза гормонов).
Манифестация легких вариантов врожденного гипотиреоза может происходить к 2-5-летнему возрасту и даже в периоде полового созревания. Обычно при этом можно выявить задержку роста, полового развития, снижение интеллекта и симптомы .
Диагностика
Ранняя диагностика гипотиреоза очень важна. Чтобы не пропустить данную патологию у новорожденного, принято использовать скрининговые методы. Для этого на 3-4-е сутки жизни у ребенка берется капиллярная кровь для исследования на уровень гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона (ТТГ) гипофиза. При получении положительных (или сомнительных) результатов анализа его повторяют, но при этом для исследования берут венозную кровь.
В тех районах, где нет скрининга, необходимо обследовать новорожденных, имеющих хотя бы два симптома из перечисленных выше.
В целом диагностика базируется на детальном анализе клинических данных и результатов дополнительных методов исследования. В перечень необходимых обследований входит:
- и ТТГ;
- (выявляет анемию, нарушение липидного обмена);
- ультразвуковое исследование железы;
- рентгенография лучезапястных суставов (обнаруживает отставание от возрастной нормы скорости процессов окостенения).
Следует отметить, что изменения на рентгенограмме и явные нарушения обмена веществ появляются после 3-4-месячного возраста.
Дифференциальная диагностика при врожденном гипотиреозе проводится со следующими патологическими состояниями:
- родовая травма;
- желтухи и анемии различного генеза;
- хондродисплазии;
- и др.
Лечение
Основу лечения составляет заместительная терапия - новорожденному с гипотиреозом сразу после верификации диагноза назначают L-тироксин. Основу лечения врожденного гипотиреоза составляет пожизненная заместительная терапия. Она начинается с момента установления диагноза независимо от возможности лабораторного подтверждения. Для этого используется L-тироксин в стартовой дозе 10-15 мкг в сутки. Постепенно дозу препарата увеличивают, оценивая динамику клинических симптомов и уровни гормонов в плазме крови.
Целью такого лечения является нормализация содержания гормонов щитовидной железы в крови и предупреждение поражения ЦНС. Об эффективности такого лечения свидетельствует активное поведение ребенка и физиологическая динамика роста.
Дополнительно таким детям могут назначаться:
- витамины;
- нейротрофические препараты (Церебролизин, Пирацетам);
- массаж;
- занятия лечебной физкультурой.
Прогноз и возможные последствия
При ранней диагностике и своевременно начатом лечении (на первом месяце жизни) прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный. Адекватная заместительная терапия позволяет добиться хороших результатов. У ребенка сохраняется нормальный интеллект, и он не отстает в физическом развитии от сверстников.
Врожденный гипотиреоз - заболевание, развивающееся на фоне дефицита гормонов щитовидной железы. Это одна из самых распространенных эндокринных патологий в педиатрии - один больной ребенок рождается на 4-5 тыс. новорожденных. В современной медицине существуют эффективные способы лечения гипотиреоза, но и сегодня главной проблемой остается ранняя диагностика заболевания. Как выявить болезнь и почему это важно сделать как можно быстрее, разбирался IllnessNews.
За что отвечают гормоны щитовидной железы
Щитовидная железа выделяет тиреоидные гормоны - тироксин (T4) и трийодтиронин (T3). Главная задача этих веществ - насыщение клеток организма йодом, без которого невозможно полноценное физическое и умственное развитие. Кроме этого, они выполняют такие важные функции:
- Участие в метаболических процессах - обеспечение энергетического, углеводного и липидного обмена.
- Участие в синтезе ферментов, которые помогают усваивать полезные вещества.
- Усиление действия других гормонов.
- Стрессоустойчивость.
- Повышение иммунной защиты.
Нехватка Т3 и Т4 встречается достаточно часто - гипотиреоз распространен среди детей и взрослых. Однако именно в детском возрасте он способен провоцировать различные проблемы, которые впоследствии невозможно компенсировать - организм просто развивается с нарушениями. А если ребенок страдает от нехватки гормонов еще в утробе, он рождается с выраженными патологиями.
Ключевым в производстве гормонов щитовидной железы является ТТГ - тиреотропный гормон, который образуется в гипофизе и регулирует работу щитовидки. Без него даже при достаточной выработке Т3 и Т4 организм недополучает йода. Поэтому при диагностике врожденного гипотиреоза очень важно проверять и уровень этого гормона.
Врачи выделяют несколько форм врожденного гипотиреоза:
- Первичный, при котором болезнь связана именно с нарушениями работы самой железы. Такое заболевание диагностируется в большинстве случаев - до 90% всех больных детей страдают именно этой формой патологии.
- Вторичный связан с нехваткой ТТГ, часто развивается при нарушениях в гипофизе.
- Третичный вызван неправильной работой гипоталамуса и нехваткой гормона тиролиберина.
- Периферический возникает в том случае, если Т3 и Т4 не усваиваются тканями организма.
При развитии первичного гипотиреоза щитовидная железа младенца страдает чаще всего по причине различных проблем во время беременности. Среди них:
- Гипотиреоз у матери.
- Аутоиммунные заболевания у беременной.
- Нехватка йода в питании женщины.
- Различные отравления, в том числе медикаментозное.
- Радиоактивное облучение в период вынашивания ребенка.
В редких случаях болезнь носит наследственный характер и связана с аномалиями развития щитовидки. Врожденный гипотиреоз возникает и на фоне генной мутации. В этом случае у ребенка есть и другие патологии развития - порок сердца, волчья пасть, заячья губа и прочее.
Признаки гипотиреоза: нехватка гормонов
Несмотря на то, что болезнь носит врожденный характер, признаки гипотиреоза сразу после рождения проявляются только у 10-15% больных детей. Типичными симптомами в этом случае станут:
- Слишком крупный плод (более 3,5 кг).
- Выраженные отеки лица, губ, кистей, стоп.
- Широкий отечный язык, из-за которого ребенок не может полностью закрыть рот.
- Плохое отхождение мекония (первые фекалии).
- Длительное заживление пупочной ранки.
- Желтуха новорожденных, которая длится дольше одной недели.
- Охрипший грубый голос.
Позже, к 3-4 месяцам жизни, признаки гипотиреоза изменяются, но проявляются уже практически у всех больных детей:
- Выраженная заторможенность - ребенок редко плачет, много спит, неактивно реагирует на мать и окружающих людей.
- Сниженный аппетит, слабый сосательный рефлекс.
- Небольшая прибавка в весе.
- Запоры, колики.
- Постоянная раздраженность кожи - пересыхания, трещины, шелушения. Ранки плохо заживают.
- Микседема (отечность кожи и подкожной клетчатки).
- Редкие, ломкие и тусклые волосы.
- Синий носогубный треугольник.
С возрастом болезнь прогрессирует, и уже у полугодовалого ребенка признаки гипотиреоза будут ярко заметны. К симптомам, проявляющимся с 3-4-го месяца прибавятся такие:
- Выраженная задержка психомоторного развития.
- Отставание в росте.
- Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: пониженное артериальное давление, брадикардия, кардиомегалия.
- Плохое прорезывание зубов.
- Трофические поражения кожи.
Врожденный гипотиреоз представляет серьезную опасность для жизни и здоровья малыша. Болезнь не проходит сама по себе, всегда прогрессирует и с каждым месяцем наносит все больший вред. Поэтому раннее диагностирование нехватки тиреоидных гормонов - важная задача для всей педиатрии.
В 1973 году в Канаде анализ на врожденный гипотиреоз был впервые включен в скрининг-тесты - обследования, которые должны проводиться всем новорожденным. Сегодня такой анализ крови входит в число неонатального скрининга во всем мире. Так называемая «пяточная проба» берется на 5-7-й день после рождения и помогает выявить кроме патологий щитовидной железы также такие опасные болезни:
- Фенилкетонурия.
- Муковисцидоз.
- Адреногенитальный синдром.
- Галактоземия.
Все эти заболевания, как и гипотиреоз у детей первых месяцев жизни, не всегда проявляются симптомами, но без своевременного лечения могут закончиться инвалидностью и даже смертью. Поэтому родителям важно не пропускать «пяточный тест».
Если же заболевание не выявлено сразу после рождения, заподозрить наличие диагноза можно уже по признакам гипотиреоза в 3-4 месяца. В этом случае врач назначит анализ крови на гормоны (ТТГ, Т3 и Т4), а также дополнительные обследования, которые покажут, насколько болезнь повлияла на здоровье. В частности, рекомендуется ЭКГ для проверки состояния сердца.
Прогноз при гипотиреозе у детей
Если лечение врожденного гипотиреоза начинается сразу после рождения ребенка, прогнозы достаточно благоприятны. Заместительная терапия левотироксином натрия полностью компенсирует нехватку гормонов - ребенок растет и развивается, как здоровые дети. Если патологию, вызвавшую недостаток Т3 и Т4, устранить не удается, такая терапия является пожизненной.
В том случае если лечение не начато вовремя, гипотиреоз приводит к таким осложнениям:
- Задержка умственного развития. Разные формы, вплоть до кретинизма, диагностируются у тех детей, кто не получил лечение с первого месяца жизни.
- Нарушения со стороны центральной нервной системы.
- Болезни сердца и сосудов.
- Дерматологические болезни.
- Заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта), в том числе кишечная непроходимость.
Врожденный гипотиреоз – это , которое все чаще встречается у новорожденных детей. При таком заболевании щитовидная железа не вырабатывает тиреоидные гормоны в достаточном количестве, что сильно тормозит нормальное развитие всех органов и систем. При отсутствии должного лечения в первую очередь страдает нервная система, что негативно сказывается на умственном развитии. Благоприятные прогнозы касательно этого вопроса можно начинать строить только по прошествии месяца с начала терапии. Именно поэтому проблема раннего выявления заболевания стоит особенно остро. В первые месяцы жизни младенец стремительно развивается, в то время как гипотиреоз у ребенка значительно тормозит этот процесс.
Врожденный гипотиреоз у европейцев встречается примерно у одного новорожденного на четыре или пять тысяч детей, у азиатов – реже, заболеванием страдает один человек из шести-семи тысяч. Для представителей негроидной расы такое заболевание практически не типично.
По половому признаку заболевание более свойственно девочкам, нежели мальчикам, на каждого страдающего гипотиреозом представителя мужского пола приходится две представительницы женского.
Причины возникновения заболевания
Поскольку функция щитовидной железы не может снизиться самостоятельно, выделяются разные причины гипотиреоза у детей:
- Если ребенок еще находился в утробе матери на момент появления нарушений в развитии и последующей работе щитовидной железы, то можно говорить о том, что недуг наследственный. Такое состояние довольно опасно, поскольку тело матери вырабатывает тиреоидные гормоны только в первые недели беременности, после этого срока развивающаяся щитовидная железа в организме плода начинает работать самостоятельно, помогая органам и их системам развиваться должным образом. Сильный дефицит гормонов может привести к серьезным физическим и умственным отклонениям, а у новорожденных врожденный гипотиреоз в таком случае гарантирован.
- При невосприимчивости самой щитовидной железы к йоду, получаемому с пищей, вещества, необходимые для выработки тиреоидных гормонов, перестают поступать в орган, что неизбежно приводит к возникновению болезни.
- При наличии эндокринных заболеваний, поражающих гипофиз и , нарушается нормальная регулировка секреции гормонов в организме, что становится причиной нарушения выработки гормонов щитовидной железы.
- Если мать во время беременности принимала препараты, снижающие концентрацию тиреоидных гормонов, это может привести к невосприимчивости организма к гормонам щитовидной железы.
Классификация
Детский гипотиреоз подразделяется на две основных группы:
- Врожденный гипотиреоз, который появился еще в утробе матери - после рождения у грудничка наблюдается серьезный недостаток тиреоидных гормонов, вследствие чего ребенок отстает в развитии и требует немедленного лечения.
- Приобретенный гипотиреоз у детей может развиться из-за недостатка йода, перенесенных операций на щитовидной железе, при тиреоидите, воздействии некоторых лекарственных препаратов.
По степени тяжести заболевание подразделяется на:
- Транзиторный, который обнаруживается при первом обследовании - уровень тиреотропного гормона при этом повышен, а концентрация гормонов щитовидной железы – понижена. Обычно при начале своевременного лечения такое состояние довольно быстро проходит.
- Субклинический, при котором щитовидная железа уже поражена, но никаких явных симптомов еще не наблюдается. Заболевание можно диагностировать только при анализе крови.
- При манифестном наблюдается дефицит тиреоидных гормонов на фоне повышения уровня тиреотропного гормона. Заболевание сопровождается всеми симптомами, которые довольно явно выражены.
Если рассматривать недуг с точки зрения уровня нарушения секреции гормона, то можно выделить:
- Первичный, или тиреогенный, причиной которого является патология щитовидной железы, при которой она начинает выделять гораздо меньшее количество гормонов, чем необходимо. Это – самый распространенный вид гипотиреоза, встречающийся у детей.
- Вторичный, или гипофизарный. Гипофиз и щитовидная железа неразрывно связаны, поэтому патологии гипофиза неизбежно приведут к нарушениям в выработке тиреоидных гормонов. Такой тип заболевания встречается достаточно редко.
- Третичный, или гипоталамический. В этом случае причиной заболевания служит нарушение деятельности гипоталамуса.
Патогенез
Во время развития внутри утробы матери плод получает необходимое количество гормонов от матери, их достаточно для нормального роста всех тканей и органов. Если по какой-то причине на тот момент, когда материнское тело перестает поставлять тиреоидные гормоны плоду, его щитовидная железа оказывается не в состоянии обеспечить организм жизненно важным веществом, кора головного мозга не развивается в полной мере, по причине чего может появиться умственная отсталость и .
При рождении уровень гормонов щитовидной железы в организме резко падает, что только усугубляет ситуацию. Часто недоразвитость и врожденный гипотиреоз становятся причиной того, что родители решают отдать его в детдом или специализированный интернат, но на самом деле начатое вовремя лечение помогает справиться с проблемой.
Симптомы
Родителям детей возрастом до года необходимо быть компетентными в вопросах гипотиреоза у детей, симптомы которого в таком возрасте отличаются от проявлений болезни у взрослых людей. Признаки гипотиреоза у детей заключаются в следующем:
- При рождении ребенок обладает довольно большим весом, более четырех килограмм, наблюдается отечность лица и век, плач хриплый и грубый, дыхание тяжелое. Это – основные признаки, позволяющие заподозрить гипотиреоз у новорожденных еще до первого скрининга.
- Желтуха долго не прекращается, сосательный рефлекс очень слабо выражен. Пупочная рана не заживает.
- Ребенок долго не набирает вес, рост гораздо меньше, чем необходимо.
- Долгое время малыш не держит голову, не может сидеть, основные навыки остаются несформированными.
- Больной не проявляет интереса к миру, не хочет общаться, не издает типичных для младенцев звуков, не играет и не контактирует с другими людьми, свойственные резкие смены настроения и капризность.
- Иммунитет не развит, организм подвержен частым инфекционным болезням.
Своевременное диагностирование врожденного гипотиреоза, симптомы которого довольно ясно видны на первых месяцах жизни ребенка, помогает назначить правильное лечение, которое спасет маленького человека.
Диагностика
На четвертый-пятый день жизни новорожденный обязательно направляется на скрининг, при котором определяется количество тиреотропного гормона в крови, даже если нет подозрения на присутствие врожденного гипотиреоза у детей.
При увеличенной концентрации этого вещества ребенок направляется на дальнейшие обследования, чтобы исключить возможность наличия врожденного гипотиреоза. При этом производится ультразвуковое исследование и , которые обнаруживают патологии в форме, размерах и местоположении органа.
Дифференциальная диагностика гипотиреоза у детей основывается на лабораторных показаниях, согласно полученным результатам определяется тип гипотиреоза, которым страдает человек:
- Первичная форма: уровень ТТГ выше нормы, концентрация тиреоидных гормонов – ниже нормы;
- Вторичная и третичная форма: ТТГ понижен или нормальный, тиреоидные гормоны понижены.
Лечение
Лечение гипотиреоза у детей необходимо начинать в первые недели жизни, сразу же после того, как поставлен диагноз, поскольку промедление в этом вопросе может вызвать необратимые изменения в детском организме. При гипотиреозе у детей лечение заключается в приеме синтетических аналогов веществ, производимых щитовидной железой. Кроме того, дополнительно назначаются витаминные препараты, ноотропы, обязательно правильное питание и сеансы массажа и лечебной физкультуры. Часто при врожденном гипотиреозе развивается умственная отсталость, при ее наличии излечение уже невозможно, прием гормональных препаратов может только немного улучшить состояние больного.
Прогнозы
Врач-эндокринолог - это тот, кто знает все про симптомы и лечение, именно он должен тщательно следить за детьми и немедленно назначать медицинские обследования при подозрении на врожденный гипотиреоз. Если своевременно начать лечиться, симптомы заболевания быстро сойдут на нет, а ребенок начнет нормально расти без умственной и физической отсталости. При гипотиреозе возможен благоприятный исход только при постоянном наблюдении, когда каждое проявление болезни фиксируется и лечится. Ребенок должен хорошо питаться, заниматься лечебной физкультурой, а лето проводить вдали от жаркого солнца, которое может спровоцировать обострение заболевания.
Список литературы
- ТЕСТОСТЕРОН И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ЖЕНЩИНЫ ХАЙДАРОВА Ф.А., НИГМАТОВА С.С.
- Whitehead H.M., Boreham C., McIlrath E.M. et al. Growth hormone treatment of adults with growth hormone deficiency: results of a 13-month placebo controlled cross-over study // Clin Endocrinol (Oxf) 1992; 36: 45-52.
- Rosen T., Bengtsson B.A. Premature mortality due to cardiovascular disease in hypopituitarism // Lancet 1990; 336: 285-288.
- Розен В.Б. Основы эндокринологии.
- Роль сосудодвигательной и no продуцирующей функции эндотелия в развитии климактерических нарушений у женщин в постменопаузе 2012 / Колбасова Е. А.
Роман является тренером по бодибилдингу с опытом более 8 лет. Также он является диетологом, среди его клиентов очень много знаменитых спортсменов. Роман является со автором книги «Спорт и ничего кроме..
В современном мире медицина пристальное внимание уделяет деторождению. Врачи стремятся выявить все отклонения и дефекты у ребенка на самых ранних сроках беременности, сразу после появления на свет. Среди многих врожденных заболеваний, наблюдающихся у детей, очень опасным и серьезным считается гипотиреоз. Он характеризуется нарушениями функционирования щитовидной железы, снижением количества ее гормонов в крови. Гипотиреоз у новорожденных может проявиться вследствие многих причин. Его диагностику осуществляют еще во время нахождения его с мамой в роддоме, на третий-четвертый день после рождения.
Главные симптомы заболевания: замедленное развитие, как в физическом, так и в умственном направлении, прорезывание зубов гораздо позже, чем обычно у детей, повышенная сухость кожи. Лечение у грудничка врожденного гипотиреоза проводится при помощи лекарств, заменяющих гормоны щитовидной железы. Своевременное вмешательство, выявление проблемы со здоровьем и принятие необходимых мер дает шанс детям расти и развиваться наравне со своими сверстниками, быть не хуже, не глупее, не меньше других. Если же не придавать болезни значения, в будущем могут выявиться дефекты в скелете ребенка, появиться проблемы с нервной системой.
Понятие врожденного гипотиреоза
Под врожденным гипотиреозом подразумевается болезнь, связанная с нарушениями функционирования щитовидной железы у новорожденных. Она в два-два с половиной раза чаще наблюдается у девочек, нежели у мальчиков. Статистика показывает, что данное заболевание выявляется у 1-2 детей из 5000 рождающихся.
Почему щитовидная железа так необходима для правильного, своевременного развития малыша? Она представляет собой орган эндокринной системы, выполняющий следующие функции в организме людей:
- регулирование обмена веществ: жиров, углеводов, белков, а также кальция;
- контроль температуры тела;
- способствует формированию интеллекта у ребенка.
С самого рождения щитовидная железа оказывает непосредственное участие, главную роль в росте, развитии организма малыша, а особенно костей и становлении нервной системы. Одна из задач, выполняемых щитовидной железой – выработка двух видов гормонов: тироксина, трийодтиронина. Нехватка этих веществ может существенно сказаться одновременно, как на физическом, так и на психическом развитии личности, тормозить умственные процессы, рост ребенка.
Причины
Врожденный гипотиреоз у детей возникает по самым разнообразным причинам, главные из которых:
- Наследственность. В основном из-за генетических мутаций, еще при нахождении ребенка внутриутробно нарушается образование, функционирование щитовидной железы.
- Неправильное формирование, выработка гормонов щитовидной железы, например, вследствие ухудшения, замедления обмена йода.
- Поражение центра нервной системы, отвечающего за функционирование щитовидной железы, что может стать причиной серьезных нарушений в работе эндокринной системы.
- Ухудшается восприимчивость к тиреоидным гормонам.
Симптомы
Врожденный гипотиреоз, главным образом, проявляется у грудничков не сразу, а несколько месяцев спустя. Только у счетного числа детей болезнь можно обнаружить в первые дни, недели жизни. Наиболее яркие, говорящие о заболевании симптомы – это: отечность лица, крупный вес (больше трех с половиной килограмм), синюшность в области носа, губ (цианоз), отечность в области надключичных ямок, полуоткрытый рот, грубость голоса, желтуха, затянувшаяся на несколько недель.
Позже, в трех-, четырехмесячном возрасте врожденный гипотиреоз выражается в виде ухудшения аппетита, ломкости волос, запорах, снижении температуры тела, сухости, шелушении кожи. Потом, с взрослением ребенка, к ним прибавляются еще физическое, умственное торможение в развитии.
Благодаря современной медицине, разностороннему обследованию грудничков, обнаружение врожденного гипотиреоза позволяет сразу взяться за его лечение, на первых порах помочь малышу развиваться наравне с другими детьми, его сверстниками. Игнорирование болезни впоследствии негативно сказывается на детях, приводит к кретинизму, когда у них наблюдается деформирование лица, искривление ног, рук, куда более низкий рост, подверженность хроническим заболеваниям, они перестают развиваться интеллектуально.
Диагностика
У новорожденных диагностику врожденного гипотиреоза проводят при помощи специально разработанной шкалы Апгара, в которой указаны самые распространенные симптомы, отражается их значимость в баллах:
- запор – 2 балла;
- пупочная грыжа – 2 балла;
- отечность лица – 2 балла;
- бледность – 1 балл;
- большой вес (более 3,5 кг) – 1 балл;
- слабость в мышцах – 1 балл;
- продолжительная желтуха (больше 3 недель) – 1 балл;
- большой язык – 1 балл;
- открытый задний родничок – 1 балл;
- продолжительность беременности больше 40 недель – 1 балл.
Заподозрить врожденный гипотиреоз можно, если при обследовании набирается более пяти баллов.
Для того чтобы точно определить, болен малыш или нет, на третьи-четвертые сутки пребывания в роддоме, у него из пятки берется кровь. Результат анализа становится известен несколько недель спустя после забора крови. По уровню содержания тиреотропного гормона выявляют наличие либо отсутствие врожденного гипотиреоза. Если концентрация ТТГ больше 50 мЕд/л – это уже причина для беспокойства. Родителям о заболевании сообщают, если подозрение подтвердилось.
Лечение
Если врожденный гипотиреоз у малыша подтверждается, то необходимо начинать лечение без промедления. Малейшая задержка, игнорирование могут иметь самые плачевные последствия, оказать негативное влияние на его психическое и физическое развитие. Процедуры, проведенные своевременно, благотворно скажутся на ребенке, он ни в чем не будет отличаться от других детей, будет также активен, умен, интеллектуален.
Как правило, основная форма лечения новорожденных от данного заболевания – заместительная терапия с помощью лекарств левотироксина натрия. Он положительно сказывается на росте организма и образовании необходимых веществ, при применении небольшими дозировками, средние дозы препарата позволяют улучшить обмен веществ, повышают потребность тканей в кислороде, способствуют быстрому, своевременному развитию малыша и росту его организма. Улучшения после употребления данного лекарственного средства становятся заметны уже через неделю-полторы.
Основная особенность левотироксина, его преимущество перед другими лекарствами – это схожесть по своему химическому составу с тироксином. Грудничкам чаще всего рекомендуется давать лекарство при утреннем кормлении, детям постарше специалисты советуют употреблять левотироксин по утрам, за час до еды, запивая его небольшим количеством жидкости.
Положительная динамика у ребенка может определяться по следующим показателям, критериям:
- Нормализация в крови необходимого уровня тиреотропного гормона.
- Концентрация тироксина соответствует нормам. До года у ребенка уровень вещества определяется каждые два-три месяца, в последующем – каждые три-четыре месяца.
- Хорошие показатели роста костей, скелета.
- Положительная, соответствующая нормам динамика интеллектуального развития.
- Положительная, соответствующая нормам динамика физического развития.
Нормализация в крови детей тироксина происходит уже через десять-четырнадцать дней после начала лечения, а тиреотропного гормона – через две-три недели. Дозировка каждому новорожденному назначается строго индивидуально, исходя из его состояния, анализов, клинических данных, лабораторных исследований. Таблетки левотироксина встречаются в разных дозировках, по 25,50 и 100 мкг.
Дозирование левотироксина
Грудничку в первые несколько недель после рождения, как правило, прописывают начальную дозу в количестве от 12,5 до 50 мкг/сут на один квадратный метр поверхности тела, а поддерживающую – от 100 до 150 мкг/сут.
До полугода новорожденным дают от 8 до 10 мкг/сут. в расчете на один килограмм веса, от полугода до года – от 6 до 8 мкг/сут. на 1 кг веса, от года до пяти лет – 5-6 мкг/сут. на 1 кг веса, детям от 6 до 12 лет назначают, как правило, 4-5 мкг/сут. на 1 кг веса.
Назначать лечение новорожденным с врожденным гипотиреозом может только соответствующий специалист – врач эндокринолог. Наблюдать за течением лечения, изменениями состояния детей должны вместе с эндокринологом также педиатры, невропатологи.
При своевременном обнаружении проблем, выявлении врожденного гипотиреоза, выполнении рекомендаций врачей, правильном лечении, малыш по развитию, росту, интеллектуальным способностям ничем не будет отличаться от сверстников.
Эндокринная система играет значительную роль в регуляции роста и развития ребёнка, адаптации его к новым условиям окружающей среды после рождения. Случается, что малыш появляется на свет с патологией щитовидной железы, а выработки необходимых гормонов практически не происходит.
В таком случае развивается патологическое состояние – врождённый гипотиреоз, а ребёнок требует тщательного обследования и назначения рациональной терапии. Узнав о непростом диагнозе у малыша, родителям стоит разобраться, какие риски для здоровья и жизни крохи он несёт, как помочь ему справиться с этим недугом.
Врач-педиатр, неонатолог
Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.
Этой патологии более подвержены представительницы женского пола, проявления болезни у них наблюдается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. При гипотиреозе ЩЖ не может должным образом выполнять свою функцию, что значительно сказывается на здоровье и развитии малыша.
Какова роль ЩЖ в организме?
Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.
В перинатальном периоде и в раннем детстве эти биологически активные вещества необходимы для правильного развития малыша, особенно его костной системы и органов ЦНС. У взрослых тиреоидные гормоны участвуют во многих обменных процессах, обеспечивают психические функции, такие как память, скорость рефлекторных реакций и другие.
Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?
Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.
Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.
Для нормального развития ЦНС ребёнка обязательно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Если в младенчестве у малыша имеется недостаток тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый характер, нарушается нормальное формирование скелета, возникают патологии других органов.
Классификация и причины врождённого гипотиреоза
В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.
Первичный гипотиреоз (тиреогенный)
Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.
Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.
Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.
Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).
Вторичный (гипофизарный)
Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.
Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или , опухолевом образовании.
Третичный гипотиреоз (гипоталамический)
Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.
Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).
Периферическая форма (транспортный, тканевой)
Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).
Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.
Как проявляется заболевание?
Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.
Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с . Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.
Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:
- переношенная беременность;
- масса тела малыша при рождении около 4 кг;
- отёчность лица у ребёнка;
- открытый малый родничок;
- признаки сниженного тонуса;
- увеличенный язык;
- наличие ;
- бледность, сухость кожи или развитие , которая длится более 3 недель.
Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.
Малыш выгладит отёчным, ведь в связи с недостатком гормонов, жидкость легко задерживается в тканях. Лицо ребёнка кажется грубым, глазные щели узкими, а переносится широкой, происходит задержка развития лицевого скелета. Обращает на себя внимание увеличенный язык, который становится хорошо заметен из-за постоянно приоткрытого рта.
В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.
Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.
Задержка в умственном развитии у детей с врождённым гипотиреозом является необратимой. Поэтому очень большое значение в профилактике осложнений имеет вовремя начатая гормональная терапия.
Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.
С взрослением ребёнка эти симптомы прогрессируют, формируется грубая задержка интеллекта и психического развития. Темпы окостенения скелета, формирования вторичных половых признаков замедлены, в связи с наличием значительных эндокринных проблем.
Диагностика заболевания
Неонатальный скрининг
Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.
Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.
Во время неонатального скрининга в России определяются 5 генетических недугов – , врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и . Эти болезни могут не иметь никаких проявлений у новорождённого, но без правильного лечения привести к необратимому отставанию в умственном и физическом развитии.
Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.
Иногда повышение ТТГ может указывать на транзиторный гипотиреоз у новорождённых – состояние, которое может быть вызванное дефицитом йода, недоношенностью, заболеваниями новорождённых (внутриутробные инфекции, сепсис, ), болезнями щитовидной железы у женщины во время беременности. Эта форма недуга хорошо поддаётся лечению и носит временный характер.
В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.
Лабораторные исследования
Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.
Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.
Инструментальные методы
Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.
Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.
Лечение недуга
Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.
Задержка начала проведения лечения более 1 месяца может повлечь за собой нарушения в умственном и физическом развитии малыша.
Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.
Прогноз и профилактика
Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.
В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.
Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.
