Подозрение на галактоземию. Симптомы галактоземии: как проявляется наследственная болезнь у новорожденных

Галактоземия – заболевание, имеющее наследственный характер. Хотя патология встречается довольно редко, все новорожденные проходят скрининг на галактоземию, т. к. иногда заболевание протекает бессимптомно. При отсутствии лечения у новорожденных детей быстро развиваются осложнения, которые приводят к серьезным последствиям, поэтому важно как можно раньше диагностировать недуг.

Опасность галактоземии в том, что на начальных стадиях она может протекать бессимптомно, поэтому еще в роддоме малышу проводят все необходимые анализы для исключения патологии

Что такое галактоземия и каковы причины ее возникновения?

Галактоземия – генетическое заболевание, суть которого заключается в неспособности специальных ферментов преобразовывать галактозу в глюкозу. Из-за сбоя в механизме усвоения галактозы, она накапливается в организме, что приводит к негативным последствиям для здоровья ребенка. В наше время частота случаев возникновения заболевания - 1 больной ребенок на 60000 здоровых.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. когда ребенок получает дефектный ген сразу от обоих родителей. Если же от одного родителя получен здоровый ген, а от другого нет, малыш станет носителем данного заболевания, но при этом сам будет здоров. Это единственный путь передачи заболевания.

Галактоза входит в состав молочного сахара (лактозы), которая поступает в организм человека с пищей. В норме под воздействием ферментов она расщепляется на простые сахара и усваивается организмом (рекомендуем прочитать: ). При нарушении этого механизма галактоза накапливается в тканях организма и оказывает негативное действие на ЦНС, печень и хрусталик глаза.

Симптомы у ребенка при разной степени тяжести заболевания

В связи с тем, что единственной пищей новорожденного является молоко матери или молочная смесь, в организм поступает большое количество лактозы, поэтому заподозрить заболевание можно уже через несколько дней после рождения ребенка.

Одними из первых симптомов галактоземии могут быть отчетливая желтушность кожных покровов, увеличение печени, судороги, пониженный тонус мышц, рвота после кормления. На более поздних стадиях заболевания развивается катаракта глаз, ребенок отстает как в физическом, так и в психическом развитии.

В зависимости от тяжести заболевания клинические проявления могут отличаться, иногда патология у детей протекает бессимптомно (галактоземия Дюарте). Выделяют три степени течения болезни:

• Легкая степень – проявляется отказом малыша от грудного вскармливания, рвотой, недобором веса. В дальнейшем кроха плохо развивается, возникает катаракта, расстройство пищеварительного тракта или хронические заболевания печени. Симптомы могут возникать по отдельности или иметь стертое течение. При галактоземии Дюарте нехватка ферментов определяется только в лабораторных условиях.
• Средняя степень – перечисленные выше признаки более выражены, также может возникнуть желтушность кожных покровов и склер, увеличение печени, анемия, рахит.
• Тяжелая степень – патология проявляется в раннем неонатальном периоде после нескольких дней кормления ребенка грудным молоком или смесью. Характерными признаками являются: рвота после кормления, частый водянистый стул, судороги, выраженная желтуха, угасание рефлексов, геморрагические высыпания (из-за нарушения свертываемости крови). В анализе крови наблюдается снижение уровня глюкозы. Без своевременного лечения к 1-2 месяцам жизни у ребенка развивается тяжелая гипотрофия, катаракта обоих глаз, почечная и печеночная недостаточность, вследствие чего малыш может погибнуть.

Галактоземия проявляется отказом ребенка от грудного вскармливания и рвотой после кормления

Диагностика заболевания

Обследование на галактоземию проводят всем детям в родильном доме, доношенным малышам – на 3-5 день после рождения, недоношенным – на 6-10 день. Капиллярную кровь (из пятки ребенка) наносят на специальный бумажный бланк, высушивают и отправляют в генетическую лабораторию. Если по результатам анализа возникает подозрение на заболевание, малышу проводят дополнительное обследование. При выявлении в анализе крови на галактоземию повышенного уровня галактозы или недостаточного содержания расщепляющего ее фермента – диагноз подтверждается.

Иногда врач назначает сдать анализ мочи для определения уровня галактозы и анализ крови после нагрузки организма галактозой и глюкозой. Для оценки состояния внутренних органов необходимо сдать общий и биохимический анализ крови, а также общий анализ мочи.

Ребенок обязательно направляется на консультацию к генетику, неврологу, офтальмологу. При необходимости детям проводят электроэнцефалограмму, УЗИ внутренних органов, биомикроскопию глаз, биопсию ткани печени.

Методы лечения

В настоящее время галактоземию нельзя полностью вылечить, но можно остановить негативное влияние на организм путем соблюдения диеты на протяжении всей жизни.

При поражении органов и систем организма используется симптоматическое медикаментозное лечение. С ранних лет ребенку с диагнозом галактоземии следует объяснять, какие продукты можно употреблять в пищу, а какие – нет.

Особенности питания детей

Основным методом лечения и поддержания нормального функционирования организма является соблюдение безлактозной и безгалактозной диеты. Новорожденного ребенка переводят на вскармливание смесями, содержащих соевое молоко.

Больным детям пожизненно запрещается употреблять в пищу продукты, в составе которых присутствует лактоза и галактоза – молоко и кисломолочные продукты, выпечка, сладости и любая другая пища, в которой содержится молочный сахар. Также под запрет попадают производные галактозы – нуклеопротеины и галактозиды, содержащиеся в бобовых, печени, яйцах и некоторых других продуктах. Лечащий врач подробно проконсультирует родителей о принципах питания при галактоземии.

Медикаментозное лечение

Для улучшения процессов обмена веществ врач назначит ребенку курсовой прием кокарбоксилазы, орората калия, АТФ, поливитаминные добавки.

Народные методы лечения, а также различные настойки и гомеопатические средства при терапии галактоземии неприемлемы, т. к. могут способствовать ухудшению состояния ребенка.

При поражении печени врач назначит курс гепатопротектеров, если степень заболевания тяжелая – возможно переливание крови. При дефиците кальция (из-за исключения молока) малышу назначают препараты, содержащие этот микроэлемент. Если болезнь привела к нарушению работы ЦНС, ребенку предстоит лечение под контролем невролога.

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

При ранней диагностике и соблюдении всех рекомендаций врача ребенок сможет полноценно развиваться, и в дальнейшем, в плане психического и физического развития, ничем не будет отличаться от сверстников. Если заболевание выявлено на более позднем этапе, возможно развитие проблем с ЦНС (олигофрения, отставание в развитии, эпилепсия), зрением, печенью, почками и другими органами. При тяжелых формах и в запущенных стадиях галактоземии возможен летальный исход.

Родителям, имеющим родственников больных галактоземией, перед планированием беременности следует проконсультироваться с генетиком. Также следует учесть, что близкородственные браки увеличивают риск возникновения врожденных патологий у малыша, в т. ч. галактоземии.

Галактоземия у детей представляет собой наследственное заболевание, при котором в организме нарушаются процессы углеводного обмена. Эту патологию (встречается 1 раз на 10000 — 50000 новорожденных) можно заподозрить у грудничков, которые наотрез отказываются от материнского молока и искусственных молочных смесей. Из-за участившихся случаев галактоземии всем новорожденным детям проводят обязательный скрининг. Впоследствии назначается дополнительное обследование — аппаратная и лабораторная диагностика.

Галактоземия представляет собой патологию, для которой характерны определенные симптомы:

• отказ от грудного молока;
• непереносимость молочных смесей;
• рвотный рефлекс (что делать при рвоте);
• нарушение процесса дефекации (диарея);
• вялость;
• интоксикация организма;
• обильный отход газов;
• на кожном покрове появляются кровоизлияния.

Симптоматика по стадиям заболевания

Все первичные симптомы должны быть приняты к сведению, так как они являются предвестниками опасных осложнений, например, цирроза печени, асцита и т. д.

Причины

Галактоземия развивается из-за врожденной патологии. Плохая наследственность (от каждого из родителей было получено по 2 копии дефектного гена). На фоне недостаточности фермента (GALE, GALT или GALK) в крови у ребенка стремительно повышается концентрация глюкозы. В результате накапливания метаболитов галактозы (промежуточных) токсинами поражаются жизненно важные органы и системы:

• органы зрения;
• центральная нервная система;
• органы желудочно-кишечного тракта и т. д.

В организм ребенка галактоза проникает вместе с пищей, в составе которой присутствует лактоза. У такой категории пациентов она не превращается в глюкозу, из-за чего это вещество начинает скапливаться в крови и мягких тканях. Большое скопление галактозы приводит к отравлению организма токсинами и развитию опасных патологий.

Диагностика

Первичная диагностика проводится новорожденным детям прямо в роддоме. Спустя некоторое время малыши направляются на дообследование, во время которого им придется сдавать различные анализы. При проведении лабораторной диагностики в биологических материалах пациентов определяют уровень галактозы. В обязательном порядке малышам делаются пробы (нагрузочные) с глюкозой и галактозой. Диагностика включает в себя не только сдачу анализов, но и генетическое тестирование, и аппаратную диагностику:

• ультразвуковое исследование органов ЖКТ;
• биомикроскопию глаз;
• биопсию (пункционную) печени и т. д.

Если женщины хотят на самой ранней стадии обнаружить патологию, им может быть проведена пренатальная диагностика.

В норме анализ крови у детей должен иметь следующие показатели:

Специалисты проводят маленьким детям исследования (в эритроцитах) ГА-1-ФУТ и ГА-1-Ф, при помощи которых можно с максимальной точностью диагностировать галактоземию:

• Га-1-Ф достигает 400 мг/мл;
• Га-1-ФУТ ниже нормы (в 10 раз).

При проведении диагностических мероприятий специалисты должны дифференцировать галактоземию с такими заболеваниями:

• сахарный (инсулинозависимый) диабет (признаки и лечение диабета);
• атрезия (врожденная) желчных протоков;
• муковисцидоз.

Лечение

Терапия этой патологии начинается с перевода ребенка на диетическое питание. Из ежедневного рациона малыша родители должны исключить все вредные для него продукты. Те пациенты, у которых выявлена галактоземия, должны быть обеспечены специальными смесями. Постепенно в их рацион будут вводиться другие продукты:

• соки (ягодные и фруктовые) – с 4 мес.;
• перетертые фрукты – с 4,5 мес.;
• перетертые овощи – с 5 мес.;
• каши (кукуруза, рис и гречневая крупа) – с 5,5 мес.;
• мясные продукты в виде прикорма (говядина, индейка, цыпленок, кролик) – с 6 мес.;
• необходимое количество углеводов больные дети могут получать из продуктов, приготовленных на основе фруктозы.

Чтобы улучшить метаболизм, врачи назначают больному ребенку оротат калия, АТФ, «Кокарбоксилазу» и поливитамины. Запрещено в виде терапии принимать настойки на спирту: такой категории пациентов противопоказан алкоголь в любом виде. Нельзя давать детям гомеопатические препараты, так как в них содержится лактоза.

Консервативная терапия

Пациенты, у которых была диагностирована галактоземия, часто находятся на поддерживающей медикаментозной терапии. Специалисты назначают следующие лекарственные препараты:

• кальций;
• лекарства для сосудов;
• гепатопротекторы;
• антиоксиданты.

Если у ребенка на фоне заболевания выявлено тяжелое поражение печени, то ему будет назначена заменная или обменная гемотрансфузия. Врачи не включают в лечебный курс препараты гомеопатии и лекарства, имеющие в своем составе спирт.

Как живут с галактоземией

Дети, у которых было выявлено это генетическое заболевание, должны на протяжении всей жизни внимательно следить за своим питанием. Даже незначительное отклонение от диеты может привести к развитию цирроза печени и частичной или полной потере зрения — катаракте.

Если новорожденному малышу в роддоме поставили такой диагноз, из его рациона должно быть сразу исключено грудное молоко. Педиатры рекомендуют для такой категории пациентов смеси, содержащие расщепленную до состояния козеина галактозу: «Энфамил О’лак» либо «Нутрамиген». Прикорм нужно вводить очень осторожно, соблюдая определенный интервал – каждый новый продукт через две недели (до года нельзя давать цитрусовые, а рыбу можно осторожно вводить после 9 месяцев).

После каждого нововведения нужно проходить лабораторное обследование (сдавать кровь). В обязательном порядке такие дети должны получать в нужном количестве витамин группы Д.

Запрещено на протяжении всей жизни употреблять следующие продукты:

• сыры;
• сметану;
• творог;
• молоко;
• бобы, сою;
• хлебобулочные и кондитерские изделия;
• маргарины;
• колбасы;
• выпечку;
• яйца;
• печень, почки и т. д.

Важно! Больным галактоземией детям можно делать прививки только с 6 месяцев. Каждый квартал родители должны обращаться в медицинское учреждение и проверять у малышей зрение, сдавать кровь на анализ.

Прогноз

Многих родителей пугает прогноз галактоземии, который предусматривает возможность развития опасных для жизни болезней и получения инвалидности. Избежать серьезных осложнений можно в случае своевременного выявления симптомов и лечения, которое нужно начинать с первых дней появления на свет больного младенца. В том случае, когда терапия начата на поздних сроках болезни, врачи применяют рациональную диетотерапию, которая позволит замедлить прогрессирование галактоземии. После перехода в тяжелую стадию заболевание может привести к летальному исходу.

Находясь на пожизненном диспансерном лечении, дети должны быть под постоянным наблюдением у таких специалистов:

• педиатров;
• генетиков;
• неврологов;
• окулистов;
• диетологов.

Как правило, всем детям, которым был поставлен диагноз «галактоземия», присваивается группа инвалидности.

Профилактика

Чтобы предотвратить или минимизировать появление на свет больных галактоземией, важно своевременно проводить профилактические мероприятия. Перед специалистами ставится задача выявлять семьи с плохой наследственностью, проводить скрининг новорожденных, с самых первых дней переводить их на специальное питание, исключающее молочные продукты. В обязательном порядке врачи должны проводить беседы с беременными женщинами, целью которых является обучение правилам питания.

Заключение

Каждая женщина, особенно рискующая родить ребенка с этой патологией, должна проводить профилактические мероприятия, которые сводятся к ограничению употребления в пищу молочных продуктов. Если после родов была выявлена галактоземия у новорожденных, матерям нужно перевести их на искусственное кормление, в котором будут присутствовать специальные смеси. Если родители затянут с обследованием и лечением малыша, в конечном итоге его может ожидать инвалидность.

Галактоземия – болезнь наследственного типа, которая прогрессирует вследствие недостаточной активности ферментов, принимающих непосредственное участие в метаболизме галактозы. Из-за того, что человеческий организм не может полноценно выводить галактозу, постепенно прогрессируют различные тяжёлые нарушения в нервной системе, зрительном аппарате, а также в пищеварительной системе. Обычно все это наблюдается уже в детском возрасте, так как галактоземия у детей может проявиться сразу же после рождения.

Стоит отметить тот факт, что галактоземию как в педиатрии, так и в генетике относят к недугам, которые диагностируются достаточно редко. Медицинская статистика такова, что в среднем на 10–50 тысяч новорождённых детей встречается один случай заболеваемости таким генетическим заболеванием. Впервые в медицинской сфере галактоземия была представлена и описана в 1908 году, когда на приём к врачу был доставлен очень истощённый малыш, с увеличившейся в размерах печенью и селезёнкой, а также галактозурией. Все указанные симптомы полностью исчезли, и состояние ребёнка нормализовалось сразу же после того, как по медицинским показаниям было отменено вскармливание грудью. Немногим позже, уже в 1956 году, учёный Келкер с точностью определил, что в основе прогрессирования данной патологии лежит не что иное, как нарушение метаболизма галактозы.

Этиологические факторы

Совсем недавно учёными была установлена истинная причина прогрессирования галактоземии у новорождённых. Симптомы данной патологии на первом году жизни проявлялись из-за того, что у малыша имелся дефект генов, основной задачей которых является контроль процесса секреции ферментов, преобразующих галактозу в глюкозу (специфическое вещество, которое необходимо организму для полноценного функционирования жизненно важных органов).

Так как метаболизм галактозы из-за этого был нарушен, то её производные постепенно скапливались в клетках ЦНС, внутренних органах, а также зрительном аппарате. Вот только для всех указанных элементов они являются токсичными, что и обуславливает дальнейшую клиническую картину. При галактоземии нередко диагностируют и прочие патологии, такие как различные бактериальные инфекции, спровоцированные повышенной концентрацией галактозы и снижением функции белых клеток крови.

Симптоматика

Симптомы галактоземии напрямую зависят от степени тяжести протекания такого недуга в теле ребёнка. Так, клиницисты выделяют всего три степени – лёгкую, среднюю и тяжёлую.

Симптомы лёгкой степени:

• после кормления ребёнка молокосодержащей смесью или же молоком у него проявляется сильная рвота;
• понос водянистого характера;
• вялость;
• малыш отказывается брать грудь;
• кахексия;
• метеоризм;
• постепенное усиление ;
• раннее появление (выраженность её может быть различной);
• увеличение печени;
• печёночная недостаточность начинает прогрессировать;
• на 2–3 месяце жизни у ребёнка можно выявить , и ;
• так как процесс свёртывания крови в некоторой мере нарушается, на кожном покрове малыша проявляются кровоизлияния различных размеров;
• двусторонняя ;
• глюкозурия;
• гипераминоацидурия.

Симптомы галактоземии средней тяжести:

• рвота;
• желтуха;
• увеличение печени;
• гипотрофия;
• катаракта может проявиться как на одном глазном яблоке, так и сразу на двух;
• отказ от груди;
• ребёнок сильно отстаёт в росте и массе;
• речевое развитие заторможено.

Прогноз галактоземии условно благоприятный – при соблюдении плана лечения и диетотерапии больной может прожить вполне нормальную жизнь. Если же эти условия будут нарушены, то возможен даже летальный исход.

Отдельного внимания заслуживает и бессимптомная форма недуга. Её прогрессирование у ребёнка заметить невозможно, так как видимых симптомов у него не наблюдается. Диагностировать недуг можно только посредством лабораторных методов диагностики, в частности, который покажет недостаточность ферментов в организме.

Осложнения

Если была несвоевременно проведена диагностика и не назначено адекватное лечение, то у ребёнка могут начать прогрессировать опасные осложнения, которые станут угрозой не только для его здоровья, но и для жизни. Основные осложнения следующие:

• моторная алалия;
• сепсис;
• цирроз печени;
• кровоизлияния в зрительном аппарате;

Диагностика

Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов, что врач сможет предупредить прогрессирование опасных осложнений. На сегодняшний день медицина шагнула далеко вперёд, поэтому есть возможность провести даже пренатальную диагностику галактоземии. Самыми информативными являются 2 способа – биопсия хориона и амниоцентез.

Обычно с целью диагностики различных недугов, в том числе и галактоземии, выполняется неонатальный скрининг. У новорождённого ребёнка берётся всего несколько капель крови, которые тут же отправляются в лабораторию. При положительном результате тест проводят снова. И только если и в этот раз анализ был положительный, ребёнку устанавливается окончательный диагноз – галактоземия. Такие дети нуждаются в консультативном приёме у офтальмолога и невролога. Дополнительно могут быть назначены инструментальные методики диагностики:

• биомикроскопия глаза;
• электроэнцефалография;
• биопсия печени;

Лечебные мероприятия

Лечение патологии основывается на диетотерапии. Больным с таким диагнозом пожизненно воспрещается принимать любые продукты, в составе которых присутствует галактоза или лактоза. Также нельзя потреблять продукты животного и растительного происхождения, которые в своём составе имеют нуклеопротеины и галактозиды.

Дополнительно в план лечения могут быть включены:

• Кокарбоксилаза;
• поливитаминные комплексы;
• оротат калия.

Важно помнить, что лечение народными средствами проводить строго запрещается. Особенно это касается гомеопатических препаратов и различных спиртовых настоек. Эти средства содержат лактозу, и их приём может только усугубить протекание недуга.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Кампилобактериоз - гастроэнтерологическое заболевание инфекционного характера. Возбудителем инфекционного процесса являются бактерии кампилобактеры. Однако следует отметить, что в некоторых случаях возбудитель кампилобактериоза принимает генерализованную форму, что приводит к поражению других органов и сопровождается септицемией.

Галактоземия – редко встречающаяся наследственная патология, связанная с нарушением обмена углеводов (галактозы) вследствие недостаточности ферментов, участвующих в этом процессе.

Результатом нарушенного метаболизма является накопление в организме галактозы и токсических продуктов ее обмена, вызывающих серьезные поражения органа зрения, нервной и пищеварительной систем уже с самого раннего этапа развития ребенка.

Галактоза входит в состав грудного молока. Она необходима для формирования клеточных мембран, образования нервных волокон. Кроме того, галактоза участвует в энергетическом обеспечении клеток.

Продукты, образующиеся при нарушении обмена галактозы, вследствие токсического воздействия блокируют действие других ферментов углеводного обмена, вызывая тем самым состояние гипогликемии (низкое содержание сахара в крови).

Кроме того, блокируется противомикробная функция лейкоцитов (белых кровяных клеток), что может стать причиной сепсиса у новорожденных. Вот поэтому при отсутствии своевременного лечения 75 % младенцев с такой патологией погибают.

Галактоземия выявляется в среднем у 1 новорожденного на 16 тысяч родившихся младенцев. Виновником патологии является мутация гена, ответственного за ферменты трех разновидностей, которые участвуют в расщеплении галактозы (молочного сахара) и превращении ее в глюкозу. В зависимости от дефицита фермента развивается один из трех типов галактоземии.

Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок родится с данной генетической патологией только в том случае, когда и мать, и отец младенца являются носителями поврежденного гена. Если у них родился малыш с галактоземией, то риск появления больного младенца при следующей беременности равен 25 %.

Если носителем мутантного гена является только кто-то один из родителей, то новорожденный будет носителем мутированного гена. Хотя у такого ребенка могут отмечаться легкие проявления патологии.

Симптомы

Симптомы классической формы галактоземии возникают сразу же после первого кормления новорожденного.

Проявления галактоземии могут иметь разную степень выраженности, что зависит от тяжести болезни.

Различают:

1. Классический тип заболевания, манифестирующий после первого кормления молоком или смесью, и имеющий полный набор характерных симптомов.
2. Вариант Дюарте, или бессимптомную галактоземию, которая выявляется при случайном обследовании мочи и крови.
3. Моносимптомную форму, при которой отмечается или поражение одного какого-либо органа или системы (катаракта – помутнение хрусталика глаз), или только поражение ЦНС в виде незначительной интеллектуальной отсталости и легких неврологических симптомов, или только поражение ЖКТ в виде диспепсических расстройств.

Клиника при классическом варианте заболевания зависит от его степени тяжести:

1. При тяжелой степени галактоземии проявления патологии возникают в течение первых дней появления малыша на свет. После или возникает рвота и обильный водянистый стул.

Дитя вялое, отказывается от кормления, что приводит к и быстрому развитию кахексии (истощения). Живот вздут, у младенца возникают с последующим обильным отхождением газов.

Поражение печени проявляется увеличением ее размеров, желтушным окрашиванием слизистых и кожных покровов, прогрессирующим развитием печеночной недостаточности.

За 2-3 месяца развивается (необратимое поражение печени в виде замены печеночной ткани на соединительную ткань), проявляющийся:

• асцитом (скоплением жидкости в брюшной полости);
• увеличением селезенки;
• геморрагическими явлениями (кровоточивостью) в виде характерной сыпи и кровоизлияний на коже, кровотечений разного рода (носовых, геморроидальных, желудочно-кишечных).

Поражение ЦНС проявляется в виде угасания рефлексов у младенца, снижения тонуса мышц, судорог, отставания психомоторного развития. За 1-2 месяца у малыша развивается 2-сторонняя катаракта. Нередко отмечается нистагм (непроизвольное подергивание глаза).

С мочой происходит потеря белка и глюкозы, что свидетельствует о поражении почек. В крови низкий уровень глюкозы (гипогликемия). Глубокое истощение или присоединившиеся инфекции являются причиной гибели ребенка.

1. Среднетяжелая галактоземия характеризуется такими проявлениями:

• частая рвота после кормления;
• (отставание в весе от возрастной нормы);
• увеличение печени;
• желтуха;
• катаракта;
• недостаточное психомоторное развитие (умственная отсталость).

1. Симптомы легкой степени галактоземии:

• плохой аппетит;
• рвота после кормления грудью или молочной смесью;
• отставание в физическом развитии (по возрастным показателям роста и веса);
• задержка развития речи.

Но даже легкая галактоземия постепенно приводит к хроническому заболеванию печени.

Осложнения

Помимо цирроза печени с печеночной недостаточностью, сепсиса, возможно кровоизлияние в стекловидное тело глаза, нарушение менструального цикла в виде первичной аменореи (отсутствие менструаций у девушки).

Достаточно частым осложнением (оно наблюдается у каждого второго ребенка с галактоземией) в дошкольном возрасте отмечается моторная алалия (нарушение речи вследствие поражения центров речи в коре головного мозга).

Она заключается в трудности речевых движений при устных высказываниях, изобилии парафазий (замены в слове одного звука другим), персевераций (навязчивого произношения слов или звуков), скудным словарным запасом. При этом ребенок хорошо понимает обращенную речь.

Диагностика

Скрининговое обследование на галактоземию проводят еще в роддоме. Для исследования берут капиллярную кровь новорожденного.

Для раннего выявления патологии у детей диагностические исследования осуществляются на разных этапах развития:

• На этапе внутриутробного развития плода возможна дородовая диагностика галактоземии путем амниоцентеза (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку) для получения и исследования околоплодных вод.
• Новорожденным в РФ делается скрининг на наследственную патологию, включая галактоземию. Исследование проводят на 3-5 сутки (у недоношенного младенца на 7-10 сутки) путем нанесения на фильтровальную бумагу капли капиллярной крови. После высушивания ее направляют в генетическую лабораторию.
• С целью ранней диагностики болезни новорожденным проводится на 3 сутки с момента рождения анализ по определению активности фермента, способного превращать галактозу в глюкозу, определение уровня галактозы в моче и крови.
• В случае подозрения при скрининге на галактоземию тест проводится повторно. При подтверждении результата родители направляются на генетическую консультацию и тестирование с целью обнаружения мутантного гена, а младенцу выставляется диагноз и назначается лечение.

Ребенок находится под наблюдением педиатра, детского офтальмолога, детского невролога. Для оценки поражения органов и систем проводятся биохимические и клинические исследования мочи и крови, УЗИ, биомикроскопия глаз, ЭЭГ. В некоторых случаях показана биопсия печени.

Лечение

Самым главным в лечении является пожизненное соблюдение диеты, исключающей поступление с пищей лактозы и галактозы.

Грудничкам с галактоземией назначаются , основой которых являются изолят соевого белка (Нутрилон соя), синтетические аминокислоты, гидролизат казеина (Прегестимил) или безлактозные молочные смеси.

В 4 мес. в питание ребенка вводят фруктовые соки, в 4,5 мес. – фруктовое пюре, в 5 мес. – пюре из овощей. Безмолочные каши готовят из гречневой, рисовой, кукурузной муки путем разведения ее специальной смесью и дают малышу с 5,5 мес. из индейки, кролика, говядины, цыпленка разрешается с 6-месячного возраста, а рыба – с 8-месячного.

Пожизненному исключению из рациона подлежат:

• молоко любого животного;
• все виды молочных продуктов;
• колбасы;
• печень и почки;
• хлеб;
• любая выпечка;
• маргарин;
• бобовые;
• конфеты.

Детям старшего возраста готовят на мясном или овощном бульоне, на воде.

В качестве альтернативного источника углеводов рекомендуются продукты, содержащие фруктозу.

Для активации обменных процессов детям назначают витаминные комплексы, АТФ, кокарбоксилазу, калия оротат. Детям противопоказаны гомеопатические препараты в связи с содержанием в них лактозы.

При нарушении речи проводится консультация логопеда для коррекции речевых нарушений.

Профилактика

Резюме для родителей

При своевременной диагностике болезни и раннем начале лечения можно избежать тяжелых последствий галактоземии – олигофрении (умственной отсталости), катаракты, цирроза. Однако даже в более поздние сроки соблюдение диеты поможет затормозить прогрессирование заболевания.

Галактоземия – это редкая генетическая патология, связанная со сбоем обмена веществ, при которой отмечается сбой трансформации галактозы в глюкозу, вследствие мутации структурного гена, ответственного за соединение галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

Частота болезни составляет 1 случай на 60000 новорожденных детей. Данное заболевание довольно редко можно встретить в Японии и частенько встречается среди ирландских кочевников, что обусловлено часто сталкивающимися близкородственными контактами в пределах одного довольно малого генофонда.

Причины возникновения галактоземии.

Для здорового процесса метаболизма типичным является расщепление лактозы, содержащейся в еде, под влиянием фермента лактозы до галактозы и глюкозы. Люди, которые болеют галактоземией, страдают от недостаточной выработки данного фермента, либо от ее отсутствия. В результате данной патологии происходит скопление галактозо-1-фосфата (токсического) в разных тканях организма человека, которое становится главной причиной роста печени, цирроза печени, развития катаракты, хронической и острой почечной недостаточности, поражения клеток яичников и головного мозга.

В случае отсутствия профессиональной медицинской помощи или проведении неэффективного лечения, летальность детей грудного возраста отмечается в 75% случаев.

Для галактоземии типичен аутосомно-рецессивный тип передачи, что подразумевает вероятность рождения больного ребенка, отмечается только тогда, когда ребенок наследует 2 копии «неправильного» гена: по гену от обоих родителей. Существует мнение о том, что гетерозиготные лица тоже могут являться носителями данной болезни, потому что имеют один нормальный, а также один дефектный ген. У носителей данной болезни могут отмечаться определенные не сильно выраженные признаки заболевания.

Симптомы и признаки галактоземии.

Первые признаки галактоземии проявляются на первой неделе жизнедеятельности ребенка, и могут связываться с нарушенной работой печени. В случае галактоземии у грудных детей отмечается возникновение желтухи, а в случае лабораторного исследования – низкий уровень сахара в крови.

В дальнейшем присоединяются признаки поражения ЦНС, проявляющиеся возникновением рвоты, судорог, поноса, психоэмоционального возбуждения и прочих абдоминальных симптомов. Иногда на фоне данной болезни отмечается повреждение органа зрения в виде катаракты, умственной отсталости и развития цирроза печени.

Клиника галактоземии появляется у грудничков спустя несколько дней после употребления молочной пищи и проявляется в виде диареи, повторной рвоты и желтухи. На первых неделях жизнедеятельности у грудного ребенка начинается развитие гемолитических проявлений, а также гепатомегалии.

По мере роста у ребенка более четко начинают наблюдаться симптомы задержки психомоторного развития, почечная недостаточность, внутричерепная гипертензия и гипотрофия. У многочисленных новорожденных в первые месяцы жизнедеятельности начинается формирование катаракты. При несвоевременном или некорректном лечении может наступить летальный исход вследствие почечной и церебральной недостаточности.

Диагностика галактоземии.

Выявление заболевания основывается на изучении анамнеза семьи, развитии у грудного ребенка сопутствующих признаков, определении ферментативной недостаточности и пробе с нагрузкой галактозой. Изучение семейного анамнеза позволяет выявить аналогичную болезнь у членов семьи со скорым смертельным исходом по неустановленной причине. Сочетание повреждения печени, задержки в психомоторном развитии и формирования катаракты является типичным для галактоземии. Присутствие галактозурии в больном организме часто указывает на наличие галактоземии. Важно учитывать, что некоторые недоношенные дети могут страдать от физиологической галактозурии в первые дни жизни ребенка. Но при вовремя начатом лечении многие тяжелые клинические признаки данной болезни в большинстве случаев можно избежать.

Лечение галактоземии.

Единственной эффективной методикой лечения галактоземии является отказ от приема галактозы и лактозы. Но даже при ранней диагностике, а также соблюдении диеты, вероятно формирование таких осложнений как: трудности при обучении, нарушение речи, некоторые неврологические нарушения. Грудные новорожденные дети, страдающие от галактоземии, не должны употреблять в пищу грудное молоко, что объясняется присутствием в нем лактозы. В этом случае целесообразно употребление специальных смесей, которые изготовлены на основании соевого молока.

Галактоземию могут ошибочно принять за непереносимость лактозы, но в случае галактоземии вероятность формирования разных патологических нарушений выше, что связано с проблемами усвоения лактозы организмом в результате наследственного дефицита или полного отсутствия в организме пациента фермента лактозы. Вследствие чего попадание лактозы может вызвать формирование необратимых поражений жизненно необходимых органов новорожденного ребенка.