Рождение ребенка – настолько важное событие, что девяти месяцев беременности не хватит на прочтение всех книг, просмотр всех обучающих фильмов и посещение всех семинаров, информирующих о его особенностях. И все же будущие родители малыша, даже если они уже успели воспитать не одного его старшего братика и/или сестричек, каждый раз, как впервые, волнуются и впитывают любую полезную информацию. Возможность узнать пол будущего ребенка – одна из тех ем, которая волнует не меньше, чем выбор имени для него. Это вдохновляет накануне прибавления в семье и позволяет спланировать собственные действия, покупку одежды, игрушек и мебели для новорожденного.
Поэтому не стоит считать интерес к тому, кто же родится, мальчик или девочка, праздным и бесполезным. На самом деле он несет немало практической пользы и позволяет маме и папе воспринимать еще не рожденного маленького человека как полноценного члена семьи, относиться с осознанной любовью и начинать свое общение с ним. Только одни пары стараются спрогнозировать пол будущего наследника и выдумывают способы повлиять на его формирование. А другие ограничиваются заблаговременным определением гендерной принадлежности плода, сформировавшегося в материнской утробе. Но в любом случае, тем и другим будет полезно узнать, как формируется и от чего зависит пол ребенка.
Генетика пола и ее законы
Плод созревает в материнском организме в течение приблизительно сорока недель (в среднем 270 дней), постепенно превращаясь из зародыша в эмбрион. Девятимесячный срок беременности принято условно разделять на так называемые триместры, то есть три фазы длительностью по три месяца каждая. Во время каждого триместра происходят определенные, характерные именно для этого этапа эмбрионального развития, изменения плода, по которым можно определить срок и некоторые особенности течения беременности. При этом весь период беременности также принято делить на два основных этапа: эмбриональный (зародышевый) и плодный (фетальный).
Поскольку причиной беременности является слияние мужской и женской половых клеток, имеющих разный набор хромосом, то и пол будущего ребенка зависит именно от этого набора. Но каждая яйцеклетка всегда содержит только Х-хромосомы, асперматозоид – и X, и Y-хромосомы (в соотношении примерно 50/50). Так что сперматозоид (в случае X-хромосомы - родится ребёнок женского пола, а в случае Y-хромосомы - мужского) определяет, организм какого пола будет развиваться из бластоцисты (результат деления оплодотворенной яйцеклетки). Таким образом, зародыш становится «мальчиком» или «девочкой» практически сразу же после зачатия.
- Органы плода начинают формироваться еще во время первого триместра беременности. В том числе и первичные половые клетки, которые связаны с выделениями половых желез приблизительно на пятой неделе после зачатия.
- Более характерный вид половые органы зародыша приобретают на шестой неделе развития. Но все равно они еще настолько не развиты, что исследовать их с помощью ультразвука или другим методом пока невозможно. Хотя яичко уже начинает формироваться. Но развиваются репродуктивные органы, то есть яички и яичники, позднее: на седьмой неделе после зачатия.
- Лишь в течение восьмой недели беременности будущий мальчик приобретает явные мужские половые признаки. Это происходит потому, что, под влиянием Y-хромосомы, яички начинают вырабатывать гормон тестостерон. Соответственно, продуцируются и первичные половые клетки, а также урогенитальная и анальная области.
- Но пока это внутренние органы, а внешние гениталии оформятся только на девятой неделе, а идентифицировать их наверняка можно будет, начиная с двенадцатой недели после зачатия.
Определение пола ребенка
Исследование с помощью ультразвукового датчика, или кратко УЗИ, позволяет «увидеть» пол еще не рожденного малыша. Разумеется, основная задача этого диагностического метода иная, да и вообще спектр его возможностей значительно шире. УЗИ показывает состояние плода в общем, дает возможность как можно раньше выявить возможные пороки и патологии в его развитии. А узнать пол удается, если плод в утробе расположен правильно. Толщина брюшной стенки беременной женщины и количество амниотической жидкости тоже влияют и на точность, и на саму возможность определения пола ребенка.
Теоретически, УЗИ может идентифицировать мальчика или девочку и с 11-ой недели их внутриутробного развития, но у такой ранней диагностики велик риск ошибки. Поэтому даже самым любопытным и нетерпеливым родителям есть смысл потерпеть хотя бы до 12-й недели беременности. Что будет, если попытаться раньше? Ничего страшного, но и пользы – никакой. Половой бугорок, который выглядит как маленькая выпуклость на тельце зародыша, прорисовывается еще не шестой неделе после его зачатия. Но вплоть до девятой недели половые органы мальчиков и девочек выглядят совершенно идентично. Есть только так называемые губно-мошоночные складки, скругленные и не отличимые друг от друга на вид.
Приблизительно после 11-й недели внутриутробного развития из этих складок у мальчика начинают «вырисовываться» пенис и мошонка. Но яички еще расположены в животе, и они останутся там аж до седьмого месяца беременности. Так что на 11-й неделе с помощью УЗИ можно сделать определенные предположения, но нужно быть готовыми к тому, что вероятность ошибки составляет не меньше 50%. И только через 5 или даже 6 недель после начала формирования половых органов внешние половые признаки проявятся достаточно явно, чтобы датчик УЗИ не ошибся.
Обычно первое за время беременности УЗИ назначают будущей маме не раньше 12-13-ой недели беременности. Но даже тогда разглядеть половую принадлежность зародыша еще очень сложно. На 15-й неделе вероятность успешного исследования выше, но только к 18 неделе врач-диагност сможет дать вам сколько-то достоверную информацию. Более того: если мальчика к этому времени уже можно как следует рассмотреть, то при развитии зародыша женского пола родителям приходится оставаться в неведении порой аж до 20-й, а то и до 25-й недели беременности.
Это связано с особенностями развития больших половых губ на ранних стадиях. Они часто находятся в состоянии отека и потому их легко спутать с мужским половым органом. Кроме того, плод может лежать с плотно сжатыми ножками и тем самым не позволять рассмотреть свои половые органы. А порой по ошибке за половой член принимают пальчики рук или ног и даже пуповину. Так что будущим родителям можно посоветовать набраться терпения и дождаться 24-й недели беременности. К этому сроку плод будет уже вполне подвижным, займет правильное положение и наверняка продемонстрирует свою половую принадлежность.
У зародыша человека вначале закладываются индифферентные внутренние и наружные половые органы, а затем формируются внутренние и наружные мужские или женские половые органы в их окончательном виде.
Зачатки индифферентных половых желез у зародыша человека появляются в стенке полости тела на 4-й неделе эмбрионального развития из зачатков эпителия, располагающегося кпереди и медиальнее от закладок правой и левой первичных почек, на протяжении от IV шейного до V поясничного сегментов тела. На 5-й неделе из клеток, выстилающих полость тела, формируется бороздка. Затем бороздка углубляется, края ее сближаются и она превращается в парамезонефральный проток, открывающийся в мочеполовую пазуху. На вентромедиальной поверхности первичной почки начинает формироваться будущая половая железа. В этом месте с каждой стороны от корня брыжейки образуется валикообразное возвышение - мочеполовая складка. В дальнейшем каждая из этих складок продольной бороздкой делится на медиальную часть - половую складку, где затем образуется половая железа, и латеральную часть, представляющую собой первичную почку, а также проток первичной почки и парамезонефральный проток.
На 7-й неделе развивающиеся половые железы (гонады) начинают дифференцироваться либо в семенники, либо в яичники. При формировании семенников протоки первичных почек превращаются в выводящие протоки мужских половых желез, а парамезонефральный протоки почти полностью редуцируются. Если происходит формирование яичников, то из парамезонефральных протоков развиваются маточные трубы, матка и часть влагалища, а протоки первичных почек превращаются в рудиментарные образования. Наружные половые органы закладываются у зародыша на 7-й неделе эмбрионального развития в индифферентной форме: в виде бугорка, половых складок и валиков. Из этих закладок затем развиваются наружные мужские или женские половые органы.
Развитие внутренних мужских половых органов
На 7-м месяце внутриутробного развития из соединительной ткани, окружающей развивающуюся мужскую половую железу, формируется белочная оболочка. К этому времени половая железа становится более округлой, в ней образуются тяжи, дифференцирующиеся в семенные канальцы.
При развитии мужской половой железы из канальцев первичной почки формируются выносящие канальцы яичка, а из краниальной части протока первичной почки - проток придатка яичка. Несколько краниально расположенных канальцев первичной почки превращаются в привесок придатка яичка, а каудально лежащие канальцы преобразуются в придаток привеска яичка. Из остальной части протока первичной почки (каудальнее придатка яичка), вокруг которого образуется мышечная оболочка, формируетсясемявыносящий проток. Дистальный отдел семявыносящего протока расширяется и превращается в ампулу семявыносящего протока, из бокового выпячивания протока развивается семенной пузырек. Из концевого суженного отдела протока первичной почки формируется семявыбрасывающий проток, который открывается в мужской мочеиспускательный канал - мужскую уретру.
Краниальный конец парамезонефрального протока преобразуется в привесок яичка, а из слившихся каудальных концов этих протоков возникает предстательная маточка. Остальная часть этих протоков у эмбрионов мужского пола редуцируется.
Яичко с его придатком и рудиментарные образования не остаются на том месте, где они закладывались, а в процессе развития смещаются в каудальном направлении - происходит процесс опускания яичек (descensus testis). В этом процессе главную роль играет направляющая связка яичка. К 3-му месяцу внутриутробного периода яичко находится в подвздошной ямке, к 6-му месяцу подходит к внутреннему кольцу пахового канала. На 7-8-м месяце яичко проходит через паховый канал вместе с семявыносящим протоком, сосудами и нервами, которые входят в состав образующегося в процессе опускания яичкасеменного канатика.
Предстательная железа развивается из эпителия формирующейся уретры в виде клеточных тяжей (до 50), из которых в дальнейшем образуются дольки железы. Бульбоуретральные железы развиваются из эпителиальных выростов губчатой части уретры. Протоки предстательной железы и бульбоуретральных желез открываются своими устьями в тех местах, где происходила закладка этих желез в процессе внутриутробного развития.
Развитие внутренних женских половых органов
В яичнике эмбриона женского пола зона соединительной ткани под слоем зачаткового эпителия выражена слабее, чем в мужской половой железе. Клеточные тяжи менее заметны, половые клетки рассеяны в мезенхимной строме органа. Часть этих клеток растет активнее, они становятся более крупными, окружены более мелкими клетками, формируются первоначальные - примордиальные - фолликулы яичника. В дальнейшем образуетсякорковое и мозговое вещество яичника. В последнее врастают кровеносные сосуды и нервы. По мере развития яичники также опускаются, но на значительно меньшее расстояние, чем яички. От места закладки яичники смещаются вместе с маточными трубами в тазовую область. Опускание яичников сопровождается изменением топографии маточных труб, которые из вертикального положения переходят в горизонтальное.
При развитии яичника оставшиеся канальцы и проток первичной почки становятся рудиментарными - придатками женской половой железы. Краниально расположенные канальцы и прилежащая часть протока превращаются впридаток яичника (надъяичник), а каудальные - в околояичник. Остатки протока первичной почки могут сохранятся в виде сплошного или прерывистого тяжа, лежащего сбоку от матки и влагалища, - этопродольный проток придатка яичника (гарнтнеров канал; ductus epoophori longitudinalis).
Из парамезонефральных протоков развиваются маточные трубы, а из дистальных, сросшихся частей образуются матка и проксимальный отдел влагалища. Из мочеполовой пазухи формируются дисталъный отдел влагалища и его преддверие.
Развитие наружных половых органов
На 3-м месяце внутриутробного развития кпереди от клоачной перепонки из мезенхимы возникает половой бугорок. В основании полового бугорка по направлению к анальному отверстию находится мочеполовая (уретральная) бороздка, которая ограничена с двух сторон половыми складками. По обеим сторонам от полового бугорка и половых складок формируются полулунной формы возвышения кожи и подкожной клетчатки - половые валики. Эти образования представляют индифферентную закладку наружных половых органов, из которых в дальнейшем развиваются наружные мужские или женские половые органы.
Развитие наружных мужских половых органов
У эмбрионов мужского пола индифферентные зачатки подвергаются сложным изменениям. Половой бугорок начинает быстро расти и удлиняться, превращаясь в пещеристые тела полового члена. На нижней (каудальной) их поверхности половые складки становятся более высокими. Они ограничивают мочеполовую (уретральную) щель, которая превращается в желобок. Затем в результате сращения краев желобка образуютсямужской мочеиспускательный канал и губчатое тело полового члена. В процессе роста мочеполовое отверстие из первоначального положения у корня полового члена как бы передвигается на дистальный его конец.
Место закрытия (сращения) уретрального желобка остается в виде рубчика, называемого швом полового члена. Одновременно с формированием мужской уретры над дистальным концом полового члена образуется крайняя плоть. Это связано с развитием вокруг головки полового члена кожной складки.
Половые валики становятся более выпуклыми, особенно в каудальных отделах, они сближаются и срастаются по средней линии. На месте сращения половых валиков возникаетшов мошонки, который тянется от корня полового члена до анального отверстия через всю промежность.
Развитие наружных женских половых органов
У эмбрионов женского пола половой бугорок преобразуется в клитор. Половые складки разрастаются и превращаются в малые половые губы, ограничивающие с боков мочеполовую щель, которая открывается в мочеполовую пазуху. Дистальная часть половой щели становится более широкой и превращается в преддверие влагалища, куда открываются женский мочеиспускательный канал и влагалище. Отверстие влагалища к концу внутриутробного развития становится значительно шире отверстия мочеиспускательного канала. Половые валики преобразуются в большие половые губы, в которых накапливается значительное количество жировой клетчатки, затем они прикрывают малые половые губы.
Мужские и женские внутренние половые органы, хотя и значительно отличаются по строению, но тем не менее имеют общие зачатки. В начальной стадии развития существуют общие клетки, являющиеся источниками образования половых желез, связанные с мочевыми и половыми протоками (проток мезонефроса) (рис. 341). В период дифференцировки половых желез развития достигает только одна пара протоков. При образовании мужской особи из полового протока развиваются извитые и прямые канальцы яичка, семя-выносящий проток, семенные пузырьки, а мочевой проток редуцируется и остается лишь мужская маточка в colliculus seminalis как рудиментарное образование. При образовании женской особи развития достигает мочевой проток, являющийся источником образования маточной трубы, матки и влагалища, а половой проток в свою очередь редуцируется, также давая рудимент в виде epoophoron и paroophoron.
341. Схематическое изображение развивающейся мужской мочеполовой системы (по Hertig).
1 - диафрагмальная связка; 2 - придаток яичка; 3 - яичко до опускания в мошонку; 4 - мочевой пузырь; 5 - отверстия мочеточников; 6 - sinus prostaticus; 7 -предстательная железа; 8 - мочеиспускательный канал; 9 - мошонка; 10 - яичко после опускания; 11 - отверстие семяизвергательного протока; 12 - паховая связка; 13 - проток средней почки; 14 - мезонефральный проток; 15 - мочеточник; 16 - окончательная почка.
Развитие яичка . Формирование яичка связано с протоками мочеполовой системы. На уровне средней почки (mesonephros) под мезотелием туловища формируются зачатки яичка в виде тяжей семенника, являющихся производным энтодермальных клеток желточного мешка. Гонадные клетки тяжей семенника развиваются вокруг протоков мезонефроса (половой проток). На IV мес внутриутробного развития семенной тяж исчезает и формируется яичко. В этом яичке каждый каналец мезонефроса разделяется на 3-4 дочерних канальца, которые превращаются в извитые канальцы, формирующие дольки яичка. Извитые канальцы соединяются в тонкий прямой каналец. Между извитыми канальцами проникают тяжи соединительной ткани, формирующие интерстициальную ткань яичка. Увеличивающееся яичко отодвигает париетальную брюшину; в результате образуются складка выше яичка (диафрагмальная связка) и нижняя складка (паховая связка полового протока). Нижняя складка превращается в проводник семенника (gubernaculum testis) и принимает участие в опускании яичка. В паховой области у места прикрепления gubernaculum testis формируется выпячивание брюшины (processus vaginalis), срастающееся со структурами передней брюшной стенки (рис. 342). В дальнейшем это выпячивание будет участвовать в формировании мошонки. После образования выпячивания брюшины передняя стенка углубления смыкается во внутреннее паховое кольцо. Яичко на VII - VIII мес внутриутробного развития проходит через паховый канал и к моменту рождения оказывается в мошонке лежащим за брюшинным выростом, к которому яичко прирастает с его наружной поверхности. При перемещении яичка из брюшной полости в мошонку или яичника в малый таз говорить об истинном его опускании не совсем правильно. В этом случае возникает не опускание, а несоответствие роста. Связки, находящиеся выше и ниже половых желез, отстают в темпах роста от туловища и таза и остаются на месте. В результате таз и туловище увеличиваются, а связки и железы «спускаются» навстречу развивающемуся туловищу.
342. Процесс опускания яичка в мошонку.
1 - брюшина; 2 - семявыносящий проток; 3 - яичко; 4 - паховая связка; 5 - мошонка; 6 - processus vaginalis.
Аномалии развития . Частой аномалией развития является врожденная паховая грыжа, когда паховый канал настолько широк, что через него внутренние органы выходят в мошонку. Наряду с этим встречается задержка яичка в брюшной полости около внутреннего отверстия пахового канала (крипторхизм).
Развитие яичника . В области семенного тяжа у женской особи половые клетки рассеяны в мезенхимной строме. Соединительнотканная основа и оболочка развиваются плохо. В мезенхиме яичника дифференцируются корковая и мозговая зоны. В корковой зоне формируются фолликулы, которые у новорожденной девочки под влиянием гормонов матери увеличиваются, а затем после рождения атрофируются. В мозговое вещество врастают сосуды. В эмбриональном периоде яичник располагается над входом в малый таз. С увеличением яичника на IV мес развития паховая связка mesonephros изгибается и превращается в подвешивающую связку яичника. Из ее нижнего конца формируются собственная связка яичника и круглая связка матки. Яичник будет находиться между двумя связками в малом тазу (рис. 343).
343. Схематическое изображение развивающихся женских половых органов (по Hertig).
1 - диафрагмальная связка средней почки;
2 - отверстие маточной трубы;
3 - яичник;
4 - паховая связка;
5 - мочевой пузырь;
6 - отверстия мочеточников;
7- мочеиспускательный канал;
8 - малая половая губа;
9 - большая половая губа;
10 - влагалище;
11 - круглая связка матки;
12 - круглая связка яичника (часть паховой связки);
13 - яичник;
14 - маточная труба после опускания;
15 - проток средней почки;
16 - мочеточник;
17 - окончательная почка.
Аномалии развития . Иногда наблюдается добавочный яичник. Более частой аномалией является изменение топографии яичника: он может располагаться у внутреннего отверстия пахового канала, в паховом канале или в толще больших половых губ. В этих случаях могут наблюдаться и аномалии развития наружных половых органов.
Развитие матки, маточных труб и влагалища . Придаток яичка, семявыносящий проток и семенные пузырьки развиваются из полового протока, в стенке которого формируется мышечный слой.
Маточные трубы, матка и влагалище формируются путем преобразования мочевых протоков. Этот проток на III мес развития между яичником и маткой превращается в маточную трубу с расширением на верхнем конце. Маточная труба также увлекается в таз опускающимся яичником (рис. 344).
344. Схематическое изображение образования матки, влагалища и мезонефральных протоков.
А, Б, В: 1 - мезонефральный проток; 2 - проток средней почки; 3 - мочеполовая пазуха. Г: 1 - маточная труба; 2 - тело матки; 3 - шейка матки; 4 - влагалище; 5 - мочеполовая пазуха.
Мочевые протоки в нижней части окружаются мезенхимными клетками и образуют непарную трубку, которая на II мес разделяется валиком. Верхняя часть обрастает мезенхимными клетками, утолщается и образует матку, а из нижней части развивается влагалище.
Нарушение формирования половых органов включает в себя целую группу заболеваний врожденного характера, которые проявляются в различных нарушениях развития со стороны половой системы. В данной статье мы рассмотрим что является причиной появления нарушений, выясним какие же признаки нарушений и как лечить данные заболевания.
Причинами нарушения формирования нормального пола могут быть следующие:
- Аномалии генетического аппарата . При этом характер расстройств напрямую зависит от пораженного гена;
- Хромосомные болезни , самыми распространенными из которых являются болезнь Тернера-Шерешевского, болезнь Клайнфельтера и др.
Нарушение формирования пола должно быть выявлено как можно раньше, иначе впоследствии оно приведет к формированию более грубой патологии в виде ложного мужского, ложного женского либо истинного гермафродитизма.
У плодов мужского пола нарушение полового развития чаще всего обусловлено нарушением формирования мужских половых желез - яичек и вследствие этого - нарушением выделения ими мужских половых гормонов, в частности тестостерона. Иногда выделение гормонов остается на нормальном уровне, в то время как ткани организма попросту перестают на них реагировать. Все эти изменения могут приводить к ложному мужскому гермафродитизму.
У плодов женского пола нарушение формирования пола происходит либо в результате избыточного выделения мужских половых гормонов в организме плода (например, при надпочечниковой недостаточности), либо когда эти гормоны в избытке имеются в организме матери и действуют на половые органы ребенка. Все вышеуказанное приводит к развитию ложного женского гермафродитизма.
Причины развития мужского и женского истинного гермафродитизма до сих пор остаются не до конца понятными. Изменения в генетическом аппарате, которые теоретически могут приводить к развитию патологии, выявляются лишь у пятой части всех больных.
Половые органы плода формируются в сроки около 8- 15-й недели беременности. Доказано, что для нормального формирования мужских половых органов необходимо наличие в крови плода достаточного уровня мужских половых гормонов. Если же их недостаточно, то половые органы не приобретают должных мужских признаков развития и становятся похожими на женские.
Формирование женских половых органов происходит вообще без участия гормонов. Если же в организм плода каким-либо образом поступают излишки мужских половых гормонов, то половые органы развиваются неправильно, по мужскому типу.
Признаки заболевания
Так как понятие о неправильном формировании половых органов достаточно широкое, то и различных форм заболеваний в этой группе огромное множество. Однако все они имеют некоторые общие черты. Все нарушения принято делить на две большие группы: с наличием гермафродитизма и без него. При нарушениях без гермафродитизма половые органы ребенка при рождении и в дальнейшем устроены на первый взгляд правильно и имеют вид женских или мужских. Однако в дальнейшем, при половом созревании, начинают появляться признаки недостаточности половых желез. Начинается отставание в росте, замедление развития половых органов, в дальнейшем развивается бесплодие. В период новорожденности можно заподозрить наличие патологии, так как у этих детей часто имеются множественные пороки развития различных органов. Ниже приведены наследственные болезни, наиболее часто сопровождающиеся нарушением развития половых органов у ребенка.
Синдром Тернера-Шерешевского
Причиной является отсутствие в клетках организма одной из Х-хромосом. В результате этого происходит нарушение развития яичников.
Болезнь можно заподозрить еще в младенческом возрасте. Сразу после рождения можно видеть отек, располагающийся на кистях и стопах ребенка, который продолжается до возраста 1-3 мес. На шее также имеется отек, но впоследствии он не исчезает, а превращается в складку, которая остается на коже. Масса тела ребенка ниже нормы, рост также отстает, мышцы слабые. У некоторых больных впоследствии выявляются пороки различных внутренних органов. Половые органы уменьшены в размерах и недоразвиты, хотя всегда имеют вид женских. Клитор увеличен. Наиболее значительное отставание больных в росте и развитии наблюдается во время периода полового созревания. Недоразвитие половых органов резко выражено. Матка и яичники имеют очень малые размеры и неспособны к выполнению детородной функции. Иногда яичники могут вообще отсутствовать. Молочные железы у этих девочек не растут. Вторичное оволосение в подмышечных впадинах и на лобке отсутствует. Менструации чаще всего так и не приходят. При синдроме Тернера-Шерешевского степень выраженности неправильного полового развития может быть различной. У некоторых больных даже возможно развитие половых органов по мужскому типу.
В этом случае при исследовании хромосомного набора в части клеток таких больных обнаруживается мужская Y-хромосома. Наличие заболевания во всех случаях подтверждается при помощи исследования хромосомного набора больных. В геноме обнаруживается лишь одна Х-хромосома, что говорит о наличии патологии. Внутренние половые органы исследуются при помощи ультразвуковых методов. Весьма информативно исследование половых гормонов крови. Параллельно выявляют пороки развития других органов, из которых чаще всего страдают почки и сердце.
Лечение синдрома Тернера-Шеревевского складывается из нескольких направлений.
- Лечение пороков развития. Часть из них корригируется хирургическим путем, другие лечатся медикаментозно. Обязательна операция с целью удаления и дальнейшего исследования зачатков яичников.
- Очень важным моментом является исправление низкого роста. В настоящее время с этой целью применяется введение больным гормона роста, стероидных гормонов.
- Лечение препаратами женских половых гормонов с целью устранения задержки полового развития и предупреждения связанных с ним осложнений.
- Современные технологии позволяют осуществлять такие манипуляции, как искусственное оплодотворение и введение больной донорской яйцеклетки с последующей возможностью вынашивания беременности. Это очень важное мероприятие, так как оно позволяет произвести максимальную реабилитацию больной в обществе.
Синдром Свайера
Под этим термином понимают нарушение полового развития у мальчиков при наличии в их клетках нормального набора мужских половых хромосом. При этом половые органы развиваются по женскому типу. Само по себе заболевание может быть обусловлено различными тонкими поломками в генетическом аппарате. Чаще всего при наличии Х- и Y-хромосом выявляют их аномальное строение, удвоение или утрату какого-либо их участка.
Внешне больной представляет собой вполне нормально сформированную женщину. Рост его имеет средние значения или несколько увеличен. Умственное развитие происходит нормально. Внутренние и наружные половые органы являются женскими. Клитор несколько увеличен. Яичники и яички отсутствуют, вместо них имеются небольшие тяжи. Диагностировать заболевание в детстве очень сложно. Заподозрить его легче в период полового созревания, когда оно задерживается у девочки. Зачатки половых желез впоследствии очень легко перерождаются в опухоли.
Лечение заболевания. Сразу после выявления патологии зачатки половых желез необходимо удалить хирургическим путем, так как они могут переродиться в опухоль. Больной признается женщиной, производится лечение женскими половыми гормонами.
Прогноз довольно благоприятный, если нет осложнений и проводится грамотное лечение.
Синдром Клайнфельтера
Заболевание возникает у детей, генотип которых содержит одну Y- и две или более Х-хромосомы. Избыточная Х-хромосома ответственна за развитие ряда нарушений в организме, в том числе и за недоразвитие мужских половых желез. У больных взрослого возраста при этом практически отсутствуют сперматозоиды в семенной жидкости, они являются бесплодными. Половые органы, однако, имеют вид мужских. Лишь в некоторых случаях половое развитие в юношеском возрасте может задерживаться, чаще всего оно нисколько не нарушено.
В младенческом возрасте проявления заболевания практически отсутствуют. До наступления полового развития болезнь выявить невозможно, так как она проявляется очень нехарактерно: немного отстает психическое развитие, дети без причины беспокойны, ведут себя либо слишком жизнерадостно, либо очень агрессивно, в школе учатся хуже, чем сверстники. Такие дети отстают в росте, они худощавого телосложения, с длинными ногами. Масса тела низкая. Со стороны половых органов отмечается уменьшение яичек, полового члена, яички могут находиться не в мошонке, а в брюшной полости. Иногда мочеиспускательный канал снизу расщеплен. Половое созревание начинается поздно. Рост волос на теле происходит по женскому типу. У некоторых больных развиваются молочные железы. Очень характерно то, что во время полового созревания у больных почти совсем не увеличиваются яички. Также характерным признаком является бесплодие. Способность к совершению полового акта сохраняется.
Таковы признаки заболевания в том случае, если у больного имеется только одна лишняя Х-хромосома. Если же их число больше, то картина еще более яркая. Все вышеописанные признаки выражены намного сильнее.
Помогает в диагностике заболевания исследование половых хромосом, содержания в крови женских и мужских половых гормонов.
Лечение , как правило, не назначается раньше 13-14-летнего возраста. Поводом для назначения терапии является нарушение полового развития и лабораторные признаки снижения функции половых желез. Применяется терапия мужскими половыми гормонами длительного действия. При наличии молочных желез их удаляют хирургическим путем.
Гермафродитизм
Это такое нарушение развития половых органов, когда вместо нормальных гениталий, присущих данному полу, развиваются гениталии и своего, и противоположного пола. Заболевание также имеет несколько различных форм, но они практически ничем не отличаются, кроме степени выраженности имеющегося порока развития.
У девочек различают всего пять степеней нарушения развития. Первая характеризуется тем, что половые органы лишь немного похожи на мужские, а пятая протекает с развитием типичных мужских гениталий. У мальчиков спектр выраженности порока примерно тот же самый. Другими нарушениями у них могут быть чрезвычайно малые размеры пениса, расщепление полового члена и мошонки, одно из яичек или оба находятся в брюшной полости, яички могут быть недоразвиты либо вообще отсутствовать, но редко могут оставаться и совершенно нормальными.
При дальнейшем достижений ребенком возраста полового созревания оно как таковое отсутствует. Если оно все же наступает, то протекает неправильно: оно преждевременно, у мальчиков развиваются женские признаки, и наоборот, могут одновременно развиваться признаки обоих полов. Описаны варианты, когда наблюдались менструации и в то же время активно выделялись сперматозоиды. Ниже представлены основные заболевания, сопровождающиеся развитием гермафродитизма.
Смешанное нарушение развития зачатков половых органов
Причинами чаще являются различные хромосомные заболевания. Строение половых органов у этих детей нельзя описать однозначно. В клинике встречаются варианты от почти нормальных женских до почти нормальных мужских гениталий. Половые железы устроены весьма своеобразно: с одной стороны находится почти нормальное яичко, а с другой - почти нормальный яичник. Соответственно устроены и внутренние половые органы: с одной стороны - половина матки с маточной трубой, а с другой - семявыносящий проток. Так как заболевание по своей природе близко к болезни Шерешевского-Тернера, то часто выявляются характерные для него признаки. При вступлении в период полового развития оно протекает медленно, половые органы уменьшены в размерах. Иногда развиваются мужские вторичные половые признаки. При решении вопроса о половой принадлежности ребенка ориентируются на степень выраженности мужских или женских половых признаков. Чаще всего новорожденному присваивается женский пол.
Нарушение развития половых органов с признаками ложного мужского гермафродитизма. Заболевание также имеет генетическую природу и обусловлено избытком некоторых генов. При этом яички с обеих сторон сильно недоразвиты. Внутренние половые органы являются женскими (имеется матка, маточные трубы), а наружные - мужскими (половой член, мошонка). Половое созревание в соответствующем периоде жизни не происходит. В ряде случаев заболевание сочетается со многими пороками развития внутренних органов.
При выборе пола ребенка руководствуются степенью развития мужских половых признаков и возможностью устранения пороков развития половых органов при помощи операции.
Синдром обратного развития половых желез
Сюда входит группа болезней, общим признаком которых является регресс до того сформировавшихся семенных желез. Существует три степени недоразвития яичек: полное отсутствие половых желез, глубокое недоразвитие яичек и отсутствие одного или обоих яичек.
При полном отсутствии половых желез наружные половые органы устроены по женскому типу. Внутренние половые органы недоразвиты, но имеют вид мужских. Болезнь может сочетаться с пороками других органов, неправильным развитием лица ребенка.
При глубоком недоразвитии яичек они значительно уменьшены в размерах, находятся в мошонке либо опускаются не до конца и расположены выше. Понятно, что и функция таких недоразвитых яичек будет в значительной мере снижена. Наружные половые органы сформированы либо как женские, либо как мужские, но размеры полового члена при этом очень резко уменьшены. Все внутренние половые органы являются мужскими.
Отсутствие яичек всегда наблюдается на фоне нормально сформированных внутренних и наружных мужских половых органов.
При всех вышеописанных формах заболевания половое созревание наступает поздно, протекает медленно, функция половых органов резко снижена. Пол ребенка признается мужским, он в дальнейшем неплохо адаптируется в обществе при условии проведения терапии препаратами гормонов и исправлении грубых нарушений хирургическим путем.
Нарушения образования мужского полового гормона - тестостерона
У таких больных яички не до конца сформированы и не опущены в мошонку. Все внутренние половые органы мужские, а наружные - женские. Как правило, страдают не только половые железы, имеется еще и недостаточная функция надпочечников. В дальнейшем ребенок отстает в росте и в умственном развитии. Во время полового созревания появляются признаки мужского пола, реже половое созревание не происходит вообще. Ребенку присваивается мужской пол.
Синдром отсутствия чувствительности тканей организма к мужским половым гормонам
Заболевание наследственное. Существует две формы заболевания - полная и неполная. Различия в том, что при полной наружные половые органы - женские, а при неполной они имеют черты и женских, и мужских. Яички не до конца опускаются в мошонку, находятся в паховых каналах, размеры их нормальные или увеличенные.
Внутренние половые органы мужского типа
Рост высокий, умственное развитие не страдает. В данной ситуации наиболее целесообразным является присвоение ребенку женского паспортного пола.
Нарушение синтеза тестостерона
Как известно, тестостерон является основным гормоном, вырабатываемым мужскими половыми железами. Наружные половые органы при его недостатке сформированы неправильно, причем степень нарушения может быть самой разной. Яички находятся в брюшной полости. Полового созревания никогда не происходит. Так как все остальные мужские половые гормоны, кроме тестостерона, вырабатываются в нормальном количестве, то пол ребенка следует признать мужским.
Адреногенитальный синдром девочек
Развивается вследствие влияния на 12-недельный плод женского пола мужских половых гормонов. При этом у родившегося ребенка внутренние половые органы всегда женские. Имеется почти нормальная матка и ее трубы, влагалище. Наружные же половые органы становятся похожими на мужские, причем это может быть выражено в различной степени, в зависимости от степени избытка мужских половых гормонов. Если с раннего возраста не начать проводить адекватного лечения, то в дальнейшем половое созревание происходит очень рано и при этом появляются мужские половые признаки. Пол чаще всего признают женским.
Нарушения полового развития при патологии надпочечников
Развиваются у ребенка в том случае, если во время беременности мать принимала препараты мужских половых гормонов, большие дозы женских половых гормонов. Причины могут быть и в патологии со стороны надпочечников самого плода. Наружные и внутренние половые органы устроены по женскому типу, однако наружные гениталии устроены несколько неправильно. В дальнейшем половое созревание протекает ускоренно, кости скелета окостеневают в соответствии с возрастом. Плоду присваивается женский пол. Особого лечения приданной патологии не требуется, необходимо только производить устранение неправильной формы наружных половых органов при помощи операции.
Истинный гермафродитизм
Как уже указывалось выше, истинные причины данной патологии до настоящего времени остаются невыясненными. При этом у одного и того же ребенка имеются и мужские, и женские половые органы. При наступлении полового созревания появляются как мужские, так и женские вторичные половые признаки. При выборе пола ребенка руководствуются тем, какие из половых органов более выражены. Чаще всего пол признают женским.
Реабилитация больных с нарушением развития половых органов является очень актуальным вопросом в настоящее время. Это обусловлено, во-первых, ростом количества детей с подобными пороками развития, а во-вторых, тем обстоятельством, что само по себе наличие порока является в дальнейшем глубокой психической травмой для конкретного ребенка. Реабилитационные мероприятия начинаются с выбора пола новорожденного. Это определяется характером генетических нарушений, возможностью хирургического исправления имеющегося порока. От грамотности врача в этом случае фактически зависит дальнейшая социальная адаптация ребенка.
Прогноз. В отношении жизни всегда благоприятный. В отношении же сохранения половой функции и возможности заведения потомства он всегда очень сомнителен.
Биологическая зрелость организма человека наступает в течение периода полового созревания, когда пробуждается половой инстинкт. В переходный период происходит активизация деятельности желез внутренней секреции, развитие половых органов. Период, когда наступает половое созревание, и его интенсивность, могут быть различными и зависеть от характера питания, состояния здоровья, климата, социально-экономических и бытовых условий. Немаловажная роль принадлежит и наследственным особенностям.
Развитие женских половых органов
Для развития женских половых органов характерно неравномерное совершение в различные возрастные периоды до тех пор, пока не наступит половая зрелость. В утробе матери половые органы девочки растут неравномерно, что объясняется действием эстрогенных веществ матери или, точнее, плацентарных гормонов. Эстрогенные гормоны продолжают влиять на состояние половых органов девочки еще в течение некоторого времени после ее рождения, и его проявлениями являются характерные морфологические и биохимические особенности организма девочки. Кроме этого, имеют место быть некоторые яркие функциональные проявления, среди которых, к примеру, выделения крови и слизи из половой щели у новорожденных девочек, увеличение молочных желез и выделение молозива. Эти явления носят название полового криза новорожденных.
Но плацентарные гормоны оказывают влияние на девушку в течение короткого времени. Содержание эстрогенных веществ в моче новорожденных девочек заметно убывает в течение 5-6-ти дней после рождения, в связи с чем половые органы подвергаются обратному развитию, для которого характерно более медленное течение. В дальнейшем половые органы девочки можно охарактеризовать «нейтральным» ростом, т.е. свободным от выраженного влияния половых гормонов, если сравнивать их с другими органами. В частности, матка достигает размеров, свойственных периоду гормональной гипертрофии новорожденных, примерно к 10-ти годам жизни. Более интенсивный рост гениталий начинается с 9-10-ти летнего возраста.
Таким образом, развитие можно охарактеризовать в следующем виде:
- усиленный рост незадолго до рождения;
- обратное развитие вскоре после рождения;
- замедленный рост гениталий в первые годы жизни;
- усиленное развитием в предпубертатном и, в особенности, пубертатном периодах.
Развитие половых органов у мальчиков
Половые органы у мальчиков начинают развиваться еще, когда плод находится в утробе матери, на третьем месяце беременности. Сначала происходит формирование головки полового члена и его пещеристых тел. После этого отмечается рост кожного покрова полового члена. В одно время с формированием полового члена и мочеиспускательного канала происходит формирование мошонки. Мужские половые железы (яички) опускаются в мошонку на 8-ом месяце беременности. Интенсивно яички начинают расти с момента рождения и до года, их размер в среднем увеличивается в 3,7 раз, а масса – в 3,6 раз. В возрасте с 10-ти до 15-ти лет происходит увеличение размера яичек в 7,5 раз, массы — в 9,5 раз.
Простатой и семенными пузырьками выполняется функция дополнительных желез полового аппарата. До момента, когда наступит половая зрелость, простата представляет собой мышечный орган, развитие железистой части которого происходит до , и достижение дефинитивного строения относится к 17-ти годам.
Особенности периода полового созревания
Во время полового созревания происходит перестроение всего организма, изменение психики подростка. Особенностями периода полового созревания является его неравномерность, опережение одних процессов другими, снижение работоспособности, возникновение невротических реакций – раздражимости, плаксивости.
Начинают возникать новые отношения между полами, мальчики стараются показать свою силу перед девочками, для девочек характерно повышение интереса к своему внешнему виду. Порой первые любовные переживания приводят к тому, что подростки начинают хуже учиться, становятся замкнутыми.
