Сколько живут люди с синдромом раннего старения. Раннее старение — причины, особенности и способы профилактики

Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно: такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - или синдром Хадчинсона Гилфорда. Эту болезнь называют ещё детской старостью. Это крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет.

Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз. Восьмилетний ребенок выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой. Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше. В народе это заболевание называют "собачья старость".

Сейчас в мире известны около 60 случаев заболевания людей прогерией. Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе. К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» является одиночная мутация. Прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA. По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Генетическая мутация в белке Ламин А вызывает ускоренное старение организма. И молодой человечек - с его большими оттопыренными ушами, выпученными глазами и разбухшими венами на лысом черепе - превращается в стошестнадцатилетнего старика.

Хусейн Хан со своей семьей в своем роде уникальны: это единственный известный науке случай, когда прогерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни. Муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогерии нет, как и у двух их детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы. Этой болезнью страдают их 19-летняя дочь Рехена и два сына: 7-летний Али Хусейн и 17-летний Икрамул. Ни у кого из них практически нет шансов дожить даже до 25 и наверное это самое печальное.

Прогерия взрослых (cиндром Вернера) - наследственное или семейное заболевание. Проявляется преждевременным старением, начинающимся в возрасте 20-30 лет, сопровождается ранним поседением, облысением и артеросклерозом. Прогерия взрослых проявляется в следующих симптомах. Медленно развивающаяся юношеская катаракта. Кожа стоп, голеней, в меньшей степени кистей и предплечий, а также лица постепенно истончается, подкожная основа и мышцы в этих зонах атрофируются. На нижних конечностях у 90% больных возникают трофические язвы, гиперкератоз и дистрофия ногтей.

Атрофия кожи лица завершается образованием клювовидного носа ("птичий нос"), сужением ротовой щели и заострением подбородка, напоминающим "склеродермическую маску". Из эндокринных расстройств отмечаются гипогенитализм, позднее появление или отсутствие вторичных половых признаков, дисфункция верхней и нижней паращитовидных желез (нарушение кальциевого обмена), щитовидной железы (экзофтальм) и гипофиза (лунообразное лицо, высокий голос). Часто наблюдается остеопороз. Изменения пальцев рук напоминают таковые при склеродактилии. Большинство больных с синдромом Вернера умирают до 40 лет. В настоящее время проводятся испытания по лечению болезни стволовыми клетками.

Может развиться на генетическом уровне. Это болезнь прогерия. Также на возникновение состояния могут повлиять факторы, не имеющие отношения к генам.

Прогерия

Синдром преждевременного старения выявляется крайне редко. Данное фатальное характера развивается только у детей. Синдром преждевременного старения выявляется приблизительно у одного ребенка из четырех-восьми миллионов новорожденных. Вероятность возникновения заболевания одинакова как у девочек, так и у мальчиков.

Новорожденные дети, которым диагностирован синдром преждевременного старения, выглядят достаточно здоровыми. Однако по достижении ими десяти-двадцати четырехмесячного возраста у них отмечаются симптомы прогерии.

Среди основных признаков заболевания необходимо отметить:

Резкое замедление в росте;

Облысение;

Снижение веса;

Жесткость в суставах;

Генерализованный атеросклероз.

Несмотря на то, что синдром преждевременного старения может выявляться у детей, входящих в разные этнические группы, больные на удивление похожи. Как правило, пациенты редко живут более двадцати лет. Средняя продолжительность жизни таких больных составляет около тринадцати лет.

Дети с прогерией восприимчивы генетически к преждевременным прогрессирующим сердечным патологиям. Практически во всех случаях летальный исход наступает именно вследствие этих заболеваний. Среди осложнений сердечно-сосудистого происхождения выявляются инсульт, гипертония, стенокардия.

Преждевременное старение негенетического происхождения

С природным старением, соответствующим пожилому возрасту, практически всем удается смириться. Однако когда наступает преждевременное старение, то состояние становится серьезной проблемой. Очень болезненно на развитие этого состояния реагируют женщины.

Под влиянием определенных факторов сначала появляется преждевременное затем внутренних систем и органов. В результате часто фактический возраст многих людей значительно меньше биологического.

Раннее старение кожи проявляется по-разному. Как правило, покров становится морщинистым, сухим, появляется отечность нижних и уголков рта.

К основным причинам развития состояния, в первую очередь, относят образ жизни, заболевания, климат, питание, а также состояние окружающей среды.

Среди типов старения кожного покрова выделяют и фотостарение. Состояние развивается в результате недостаточного увлажнения и переизбытка солнечного воздействия. При этом необходимо отметить, что восполнить концентрацию влаги в коже нельзя, просто употребляя большой объем жидкости. Для нее необходимо применять особые средства, в свойствах которых - способность удерживать водные молекулы.

Одним из разрушающих факторов является курение. Как известно, оно способствует сужению сосудов, лишая организм кислорода. В результате к верхнему кожному слою не доходят питательные вещества, он начинает разрушаться, поддаваясь воздействию свободных радикалов.

Проникновение токсинов может парализовать важные функции организма, что, в свою очередь, спровоцирует недостаток необходимых продуктов в кожном покрове.

Большое значение специалисты уделяют витаминам. Следует помнить о правильном, сбалансированном питании, содержащем полезные продукты.

На состояние кожи оказывают влияния и психоэмоциональные факторы. В условиях современной, часто стрессовой, жизни организм истощается очень быстро. В этом случае необходимо обращать внимание на режим дня, контролировать рабочее время и периоды отдыха.

Таким образом, можно предотвратить раннее старение не только кожи, но и всего организма.

Старение является естественным признаком развития, которому подвержены все живые организмы. Происходит это явление вследствие исчерпывания внутренних биологических ресурсов. Данный процесс может развиваться в соответствии с природными сроками, а может наступать преждевременно. Что вызывает раннее старение, как предупредить, как устранить его последствия – вопросы, интересующие как ученых, так и обычных людей.

Первопричиной раннего старения является метаболический сбой функций эндокринной и других систем.

Например, недостаток гормонов эстрогенов у женщины приводит к быстрому старению кожи и всего организма. Кроме того, важными причинами, преждевременно вызывающими этот процесс являются вредные привычки, неправильный способ жизни.

Сформировавшиеся пищевые привычки могут оказывать вредное воздействие, ускоряя износ организма. К таковым относится употребление сладостей, рафинированной, соленой пищи, красного мяса, алкоголя, продуктов содержащих трансжиры.
Стрессы, неумение им противостоять. Нервное напряжение, депрессия и вызываемые ими неконтролируемые негативные эмоции, являются источником психосоматических заболеваний, приводящих к ослаблению иммунитета и досрочному старению. Женщины, будучи эмоционально восприимчивее, чаще подвергаются депрессивному настроению, переживаниям. Впрочем, у мужчин, несмотря на их эмоциональную устойчивость, стрессы вызывают более тяжелее последствия.
Накопление токсинов пагубно воздействует на организм, запуская раньше времени механизм дряхления. Имеется в виду неконтролируемый прием медицинских препаратов – жаропонижающих, антибиотиков, гормонов, противовоспалительных, мочегонных и снотворных средств. А также употребление хлорированной воды, пищи, насыщенной пестицидами, нитратами, гормонами, антибиотиками. К накоплению токсинов в организме приводит и проживание в экологически загрязненных районах.
Курение, увлечение алкоголем способствует увеличению количества окислительных процессов, приводящих к изнашиванию, разрушению организма изнутри, раннему образованию морщин.

Внимание! Одной из причин, запускающих механизм преждевременного старения у женщин, является остеопороз, вызванный утратой костных тканей из-за недостатка кальция в организме

Прогерия – редкая болезнь быстрого старения

Прогерия или болезнь старения (преждевременного), представляющая собой редко встречающийся – всего 80 случаев в мире – генетический сбой, вызывающий ускоренное старение всех органов человека.
Проявляется в двух формах – детской и взрослой, чаще встречается у мальчиков.

Первая – синдром Гетчинсона-Гилфорда проявляется у детей в 1-2-х летнего возраста. Характеризуется отставанием в развитии, характерными изменениями внешности, приобретением старческих черт. Продолжительность жизни при данной форме заболевания составляет около 20 лет.

Вторая – синдром Вернера развиваться в подростковом возрасте – до 18 лет. Характеризуется прекращением роста, ранним поседением и облысением, потерей веса, изменением внешности. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Вернера едва превышает 40 лет.

Внимание! Прогерия – не наследственное заболевание, генетика при его возникновении совершенно не при чем. Причины, вызывающие внезапную мутацию гена ламина А (LMNA), запускающего стремительное старение до сих пор неизвестны. Медикаментозного лечения заболевание не имеет

Причины старения кожи

Появление первых признаков зрелости и увядания кожи можно наблюдать довольно рано, у некоторых уже в 25-ти летнем возрасте. Проявляются они в виде первых мимических морщин, вызванных яркой мимики и анатомическими особенностями лица. Пока кожа лица сохраняет свою эластичность, во время расслабления мышц, она способна разглаживаться. Но со временем ее свойства меняются и ранее поверхностные морщинки становятся глубже. Утрата кожей способности к самовосстановлению, регенерации, является основной причиной ее увядания.

Рассматривая условия, вызывающие быстрое старение кожи, следует отметить, что данный процесс зависит от многих факторов, частью которых можно управлять:

Солнце. Оно не только насыщает организм витамином D, но является причиной, вызывающей ускоренное старение и онкозаболевания. Незащищенная одеждой или специальным солнцезащитным кремом кожа на солнце подвергается фотостарению – процессу, вызванному влиянием ультрафиолетовых лучей, проникающих глубоко в дерму, вызывая активизацию окислительных процессов, разрушение капилляров, коллагеновых волокон, фототоксические реакции. Такое же разрушающее действие на кожу оказывает желание побыстрее загореть в солярии. В результате длительного воздействия УФ-излучения происходит снижение эластичности кожи.
Обезвоживание. В клетках кожи, страдающей от обезвоживания, нарушается структура, что приводит образованию мелких морщин и стянутости кожи.
Природные факторы. Негативно влияют на кожный покров, вызывая его обезвоживание раннее увядание, длительное воздействие сухого воздуха, мороза, ветра, пыли, повышенной влажности.
Авитаминоз. Недостаток витаминов приводит к истощению организма, вызывает старение кожи и раннее образование морщин.

Типы старения

У разных людей процессы дряхления кожи начинаются по-разному и в разные сроки, что позволяет разделить их на 5 типов:

«Усталость лица» встречается у обладательниц комбинированного типа кожи, характеризуется потерей кожей эластичности, проявлением одутловатости отечности, образованием ярко выраженной носогубной складки, опусканием уголков рта.
«Бульдожьи щечки» – деформационный тип старения, характерный склонным к полноте обладательницам жирной кожи. Характеризуется изменением контуров лица и шеи, появлением брыл, отечности, сильно развитых носогубных складок.
«Мелкоморщинистое лицо» – данный тип характеризуется наличием сухой кожи и образование сетки мелких горизонтальных и вертикальных морщин в уголках глаз, на лбу, щеках, вокруг контура губ. Возникает в результате обезвоживания кожи, а также у обладательниц сухой кожи, проявляется рано.
«Смешанный тип» – соединивший в себе признаки деформационного, морщинистого и теряющего упругость кожи типов старения.
«Мускульный тип» – тип старения, характерный для жителей Азии, его характерными признаками является морщинистость в районе глаз.

Профилактика старения

Комплекс мер, предпринятых для сокращения износа внутренних резервов организма, является лучшей профилактикой преждевременного дряхления.

Ведение здорового образа жизни

Физическая и умственная активность, изменение мышления и культуры питания, соблюдение режимов активности и отдыха, отказ от вредных привычек – условия, способствующие продлению молодости.

Режим дня, состоящий из чередования работа-отдых, способствует быстрому восстановлению сил, а разумные физические нагрузки и активный образ жизни помогаю противостоять стрессу.

Питание

Здоровая еда – один из способов предупредить ранее старение, так утверждают современный диетологи. Включение в рацион продуктов, богатых антиоксидантами, способствует выведению свободных радикалов, тем самым продлевая молодость. К таковым относятся:

шпинат, помидоры, капуста брокколи, тыква;
виноград, клубника, апельсины;
корица, имбирь;
птица, жирная рыба;
зеленый чай, красное вино.

Это далеко не полный перечень продуктов, способных насытить клетки антиоксидантами, повышая их сопротивляемость влиянию времени.

Соблюдение водного режима

Позволяет поддерживать в клетках и тканях нормальный жизненный баланс, предупредить их изнашивание.

Профилактика физиологических дисфункций

Позволяет регулировать обменные и трофические процессы в организме. Предполагает:

проведение антивозрастных косметических процедур;
целевые тренировки, направленные на поддержание физической формы;
мягкое использование биодобавок, витаминов и фармацевтических средств, стимулирующих восстановление и укрепление иммунной системы.

Коррекция внешних признаков ускоренного старения

Говоря о попытке устранить признаки раннего увядания кожи, имеется в виду коррекция морщин, улучшение упругости кожи. Здесь на помощь придут инструменты индустрии красоты, которая хоть и не способна остановить время, но имеет множество способов откорректировать его влияние. Выбирая тот или иной способ, следует учитывать тип кожи, а также вид старения и степень его проявления. С целью омоложения, на кожу лица можно воздействовать:

терапевтически – с помощью масок, химического пилинга, парафинотерапии, различных техник массажа, мезотерапии, инъекций красоты и других методов;
аппаратно – проводя фонофорез, аппаратный массаж или лазерную терапию;
хирургически – с помощью пластических операций или эндоскопического лифтинга.

Планируя использовать радикальный (хирургический) метод коррекции признаков увядания кожи, следует учитывать тип старения, чтобы подобрать лучший метод, способный дать максимальный эффект при минимальном воздействии

Кожа, как и весь организм, на протяжении всей жизни претерпевает необратимые изменения. И все же, как показывает практика, их преждевременным изнашиванием можно управлять, если уменьшить количество внешних неблагоприятных факторов. Ведя здоровый образ жизни, ухаживая за своей внешностью, следя за здоровьем и самочувствием, периодически проводя курс поддерживающей терапии в виде приема поливитаминных комплексов, проведения массажей, других оздоровительных и омолаживающих процедур можно добиться значительного успеха в борьбе за молодость.

Старение раннее или позднее – все зависит от нас самих, дорогие женщины. Наша красота – результат упорного труда. Оставайтесь молодыми и красивыми!

ВКонтакте Facebook Одноклассники

Случается, что в 18 лет люди становятся дряхлыми, а в 20-30 уже умирают

В октябре 2005 года в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения. Прогерия - весьма редкая болезнь. Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента «пробуждения» в организме этого заболевания люди в среднем живут всего 13 лет.

По статистике, с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона. Прогерию подразделяют на детскую, называемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда, и прогерию у взрослых - синдром Вернера. В обоих случаях происходит поломка генного механизма и начинается противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения. При синдроме Гетчинсона-Гилфорда задерживается физическое развитие детей при одновременном появлении у них в первые же месяцы жизни признаков старческого поседения, облысения, морщин. К пяти годам такой ребенок страдает всеми старческими недугами: снижением слуха, артритом, атеросклерозом, и не доживает даже до 13 лет. При синдроме Вернера молодые люди начинают быстро стареть в возрасте 16-20 лет, и уже к 30-40 годам такие больные умирают при всех симптомах глубокой старости.

Лекарства от прогерии нет - используя все научные достижения, можно лишь замедлить необратимый процесс.

Похищенная молодость

Случаи внезапного старения весьма прозаичны: живущий в нормальных условиях ребенок поначалу удивляет окружающих своим быстрым развитием. В малолетнем возрасте он выглядит как совершеннолетний, а затем у него начинают проявляться все признаки... приближающейся старости. В 1716 году в английском городе Ноттингеме умер восемнадцатилетний сын графа Уильяма Шеффилда, начавший стареть в тринадцатилетнем возрасте. Молодой Шеффилд выглядел намного старше своего отца: cедые волосы, наполовину выпавшие зубы, морщинистая кожа. У злосчастного юноши был вид потрепанного жизнью мужчины, он очень от этого страдал и принял смерть как избавление от мук.

Есть случаи подобного рода и среди представителей королевских родов. Венгерский король Людвиг II в девятилетнем возрасте уже достиг полового созревания и с удовольствием развлекался с придворными девицами. В четырнадцать он обзавелся густой окладистой бородой и стал выглядеть минимум на 35 лет. Год спустя он женился, а к шестнадцатилетию супруга подарила ему сына. Но в восемнадцать лет Людвиг полностью поседел, а еще два года спустя скончался со всеми признаками старческого одряхления. Любопытно, что ни сын короля, ни дальнейшие его потомки подобной болезни не унаследовали. Из примеров ХIХ века можно выделить историю простой деревенской девушки, француженки Луизы Равальяк. В восьмилетнем возрасте Луиза, полностью сформировавшаяся как женщина, забеременела от местного пастуха и родила вполне здорового ребенка. К шестнадцатилетию у нее уже было трое детей и она выглядела старше своей матери, в 25 она превратилась в дряхлую старуху и, не дожив до 26, умерла от старости.

Не меньший интерес вызывают судьбы тех, кто жил в XX веке. Кое-кому из них повезло несколько больше, чем другим. Например, родившийся в 1905 году житель американского города Сан-Бернардино Майкл Соммерс, рано созревший и постаревший, смог дожить до 31 года. Поначалу сверхбыстрое вступление во взрослую жизнь его даже радовало. Но когда в семнадцать Майкл с ужасом понял, что начал стареть, он стал предпринимать отчаянные попытки остановить этот губительный процесс. Но врачи только разводили руками, не в силах чем-либо помочь. Немного замедлить дряхление Соммерсу удалось после того, как он, перебравшись на постоянное жительство в деревню, стал проводить много времени на свежем воздухе. Но все же к 30 годам он превратился в старика, а через год его доконал обыкновенный грипп. Среди прочих подобных феноменов можно выделить англичанку Барбару Дэлин, которая умерла в 1982 году в возрасте 26 лет. К 20 годам успевшая побывать замужем и родить двоих детей, Барбара быстро и необратимо состарилась. Именно поэтому ее бросил молодой муж, не пожелавший жить со «старой развалиной». В 22 года от ухудшения здоровья и перенесенных потрясений «старушка» ослепла и до самой смерти передвигалась на ощупь или в сопровождении собаки-поводыря, подаренной ей властями ее родного Бирмингема.

Полю Демонжо из французского города Марселя двадцать три года. При этом выглядит он на все 60 и ощущает себя человеком преклонного возраста. Однако пока не теряет надежды, что свершится чудо и будет найдено средство, которое прекратит его стремительное одряхление. Его собрату по несчастью, сицилийцу из города Сиракузы Марио Термини нет и 20 лет лет, однако на вид ему намного больше 30. Сын богатых родителей, Термини ни в чем себе не отказывает, встречается с местными красотками и ведет разгульный образ жизни.

А что у нас?

«Скороспелые» люди жили и в нашей стране. Еще во времена Ивана Грозного сын бояр Михайловых Василий умер в 19-лет дряхлым стариком. В 1968 году в возрасте 22 лет в Свердловске скончался рабочий одного из заводов Николай Шориков. Стареть он начал еще в шестнадцатилетнем возрасте, чем крайне озадачил врачей. Светила медицины только разводили руками: «Такого не может быть!» Став стариком в том возрасте, когда все только начинается, Николай потерял всякий интерес к жизни и покончил с собой, наглотавшись таблеток... А тринадцать лет спустя в Ленинграде умер 28-летний «старец» Сергей Ефимов. Юношеский период у него закончился к одиннадцати годам, а заметно стареть он начал после двадцати и умер дряхлым стариком, за год до смерти почти полностью потеряв способность здраво мыслить.

Во всем виноваты гены

Многие ученые считают, что основная причина этого заболевания - генетическая мутация, ведущая к накоплению большого количества протеина в клетках. Экстрасенсы и маги утверждают, что есть специальные методики насылания «порчи» с целью состарить человека.

Кстати, эта болезнь встречается не только у людей, но и у животных. У них также жизненные циклы и периоды порой идут по сценарию год за три, а то и за десять лет. Возможно, решение проблемы будет найдено именно после многолетних экспериментов на братьях наших меньших.

Как удалось установить исследователям из Калифорнийского Университета, препарат под названием «ингибитор фарнезилтрансферазы» существенно снижает скорость проявления симптомов преждевременного старения у лабораторных мышей. Возможно, это лекарство окажется пригодным и для лечения людей.

Вот как характеризует симптомы недуга у детей кандидат биологических наук Игорь Быков: «Прогерия возникает внезапно с появления крупных пигментных пятен на теле. Затем людей начинают одолевать самые настоящие старческие хвори. У них развиваются болезни сердца, сосудов, диабет, выпадают волосы и зубы, исчезает подкожный жир. Кости делаются ломкими, кожа морщинистой, а тела - сгорбленными. Процесс старения у таких больных протекает примерно в десять раз быстрее, чем у здорового человека. Зло коренится, скорее всего, в генах. Есть гипотеза, что они вдруг перестают отдавать клеткам команду делиться. И те быстро приходят в негодность».

Гены перестают отдавать клеткам команду делится вроде бы от того, что укорачиваются кончики ДНК в хромосомах, - так называемые теломеры, длиной которых предположительно и отмерен срок человеческой жизни. Подобные процессы идут и у нормальных людей, но гораздо медленнее. Но совершенно непонятно, в результате какого именно нарушения укорачиваются теломеры и начинается ускорение старения как минимум в 10 раз. Сейчас ученые с помощью ферментов пытаются удлинить теломеры. Появились даже сообщения, что американским генетикам удалось таким образом продлить жизнь мухам. Но до результатов, применимых на практике, пока далеко. Людям не удается помочь даже на уровне экспериментов. К счастью, по наследству недуг не передается.

Предполагается, что сбой в геноме происходит еще в период внутриутробного развития. Пока наука не может отслеживать и управлять этим сбоем: она может только констатировать факт, но, возможно в недалеком будущем геронтология ответит миру на этот вопрос.

Человечество ещё не научилось бороться со всеми недугами. К числу неизлечимых заболеваний следует отнести и прогерию, или синдром преждевременного старения.

Что такое синдром преждевременного старения

Впервые о прогерии заговорили относительно недавно. Это не удивительно, ведь заболевание встречается крайне редко - 1 раз на 4–8 миллионов людей. Недуг возникает на генетическом уровне. Процесс старения ускоряется приблизительно в 8–10 раз. В мире отмечено не более 350 примеров развития прогерии.

Недуг в большей степени поражает представителей мужского пола, чем женского (1,2:1).

Заболевание характеризуется сильной задержкой в росте (проявляется с раннего возраста), изменениями в структуре кожных покровов, отсутствием волос и вторичных половых признаков, а также кахексией (истощением организма). Внутренние органы часто развиты не полностью, а человек выглядит значительно старше своего реального возраста.

Прогерия - это генетическое заболевание, которое проявляется недоразвитием и преждевременным старением организма

Состояние психики у индивидуума, страдающего прогерией, соответствует биологическому возрасту.

Прогерия не поддаётся излечению и является причиной развития атеросклероза (хронического заболевания артерий), что в итоге приводит к инфарктам и инсультам. Итогом патологии является летальный исход.

Формы заболевания

Прогерия характеризуется наступающим раньше времени увяданием организма или его недоразвитием. Заболевание предполагает:

детскую форму (синдром Хатчинсона-Гилфорда);
взрослую форму (синдром Вернера).

Прогерия у детей бывает врождённой, однако чаще всего первые признаки недуга появляются на втором или третьем году жизни.

Прогерия у взрослых протекает иначе. Заболевание способно неожиданно настигнуть индивидуума в возрасте 14–18 лет. Прогноз в этом случае также неблагоприятный и приводит к смерти.

Видео: прогерия, или молодые старики

Причины развития прогерии

Точные причины возникновения прогерии в настоящий момент не обнаружены. Существует предположение, что этиология развития болезни имеет непосредственное отношение к нарушению обменных процессов в соединительной ткани. Фибропласты начинают разрастаться путём деления клеток и появления излишка коллагена при низком объединении гликозаминогликанов. Замедленное формирование фибропластов - это показатель патологии межклеточной материи.

Причины образования прогерии у детей

Причиной развития синдрома прогерии у детей являются изменения в гене LMNA. Именно он отвечает за кодирование ламина А. Речь идёт о белке человека, из которого создан один из пластов ядра клетки.

Зачастую прогерия выражается спорадически (случайным образом). Иногда недуг наблюдается у сибсов (потомков от одних родителей), особенно при родственных по крови браках. Этот факт говорит о потенциальной аутосомно-рецессивной форме наследования (проявляется исключительно у гомозигот, получивших по одному рецессивному гену от каждого из родителей).

При изучении кожи носителей недуга были зафиксированы клетки, в которых была нарушена способность исправлять повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты и изменять истощённую дерму. Вследствие чего подкожная клетчатка склонна исчезать без остатка.

Прогерия не передаётся по наследству

А также зафиксировано, что изучаемый синдром Хатчинсона-Гилфорда имеет отношение к патологиям в клетках-носителях. Последние просто неспособны в полной мере освобождаться от соединений ДНК, которые вызывают химические агенты. При обнаружении клеток с описанным синдромом специалисты установили, что им не свойственно полноценное деление.

Имеются также предположения о принадлежности детской прогерии к аутосомно-доминантной мутации, которая возникает de novo, или без признаков наследования. Её причислили к косвенным признакам развития недуга, в основание которого были включены измерения теломеров (концевых участков хромосом) у обладателей синдрома, их близких родственников и доноров. В этом случае также усматривается аутосомно-рецессивная форма наследования. Существует теория, что процесс провоцирует нарушение репарации ДНК (способности клеток корректировать химические повреждения, а ещё разрывы в молекулах).

Причины формирования прогерии у взрослых

Для прогерии во взрослом организме характерно аутосомно-рецессивное наследование с мутационным геном АТФ-зависимой хеликазой либо же WRN. Существует гипотеза, что в объединяющей цепочке наблюдаются сбои между репарацией ДНК и обменными процессами в соединительной ткани.

Поскольку эта форма недуга встречается исключительно редко, то остаётся только предполагать, какой тип наследования ей присущ. Он схож с синдромом Коккейна (редким нейродегенеративным нарушением, которое отмечается недостатком роста, расстройствами в развитии центральной нервной системы, преждевременным старением и иными симптомами) и проявляет себя отдельными признаками раннего старения.

Симптомы раннего старения организма

Симптоматика прогерии проявляет себя комплексно. Недуг можно распознать на ранней стадии, поскольку его признаки выражены ярко.

Симптомы болезни раннего старения у детей

При рождении детей, у которых есть смертоносный ген прогерии, не отличить от здоровых малышей. Однако уже к 1 году жизни те или иные симптомы недуга проявляют себя. К ним можно отнести:

недостаток веса, отставание в росте;
дефицит волос на теле, в том числе на лице;
нехватку подкожных запасов жира;
недостаточный тонус в коже, ввиду чего она обвисает и обрастает морщинами;
синеватый оттенок кожи;
повышенную пигментацию;
сильно проявляющиеся вены в области головы;
несоразмерное развитие костных тканей черепа, маленькую нижнюю челюсть, выпученные глаза, выдающиеся раковины ушей, нос «крючком». Для ребёнка, больного прогерией, характерна «птичья» гримаса. Именно описанный перечень своеобразных характеристик делает детей внешне похожими на пожилых людей;
позднее прорезывание зубов, которые за короткое время теряют здоровый вид;
пронзительный, а также высокий голос;
грудную клетку, напоминающую по форме грушу, небольшие по размеру ключицы, тугие коленные суставы, а также локтевые, которые из-за недостаточной подвижности заставляют пациента принимать положение «наездника»;
выступающие или выпуклые ногти жёлтого цвета;
склероподобные образования или уплотнения на коже ягодиц, бёдрах и внизу живота.

Симпотомы прогерии у ребёнка чаще всего проявляются на 1 году жизни

Когда маленькому пациенту, страдающему прогерией, исполняется 5 лет, в его теле начинают происходить неумолимые процессы формирования атеросклероза, при котором сильно страдает аорта, брыжеечные, а также коронарные артерии. На фоне описанных сбоев появляются шумы в сердце и гипертрофия (значительное увеличение массы и объёма органа) в левом желудочке. Совокупное воздействие этих серьёзных нарушений в организме является ключевой причиной низкой продолжительности жизни носителей синдрома. Основополагающим фактором, который провоцирует скорый смертельный исход больных прогерией детей, считают инфаркт миокарда либо ишемический инсульт.

Симптомы раннего старения у взрослых

Носитель прогерии начинает быстро терять килограммы, запаздывать в росте, седеть и скоро лысеть. Кожа пациента становится тонкой, теряет здоровый оттенок. Под поверхностью эпидермиса отлично просматриваются кровеносные сосуды, а также подкожный жир. Мускулатура при этом недуге атрофируется практически в полном объёме, вследствие чего ноги и руки смотрятся излишне истощёнными.

Прогерия у взрослых возникает неожиданно и быстро развивается

У пациентов, которые перешагнули возрастной показатель в 30 лет, оба глаза разрушает катаракта (помутнение хрусталика), голос становится заметно слабее, кожа над костной тканью теряет мягкость, а затем покрывается язвенными поражениями. Носители синдрома прогерии обычно похожи друг на друга внешне. Их выделяют:

небольшой рост;
лунообразный тип лица;
«птичий» нос;
тонкие губы;
сильно выделяющийся подбородок;
крепкое сбитое тело и сухие тоненькие конечности, которые изуродованы щедро проявляющей себя пигментацией.

Недуг отличается бесцеремонностью и вмешивается в работу всех систем организма:

нарушается деятельность потовых и сальных желёз;
искажается нормальная функция сердечно-сосудистой системы;
возникает кальцификация;
появляется остеопороз (снижение плотности костной ткани) и эрозивный остеоартрит (необратимые процессы в суставах).

В отличие от детской формы, взрослая пагубно воздействует и на умственные способности.

Приблизительно 10% пациентов к 40 годам соприкасаются с такими серьёзными недугами, как саркома (злокачественное образование в тканях), рак молочной железы, а также астроцитома (опухоль головного мозга) и меланома (рак кожи). Прогрессирует онкология на основе повышенного сахара в крови и сбоев в работе функций паращитовидных желёз. Ключевыми причинами смертности больных прогерией взрослых чаще всего являются раковые образования либо сердечно-сосудистые отклонения.

Диагностика

Внешние признаки проявления заболевания настолько явные и яркие, что синдром диагностируют, отталкиваясь от клинической картины.

Заболевание можно выявить ещё до появления ребёнка на свет. Это стало вероятным благодаря найденному гену прогерии. Однако поскольку недуг не передаётся через поколения (это спорадическая или единичная мутация), то вероятность того, что в рамках одной семьи появятся на свет два ребёнка с этим редчайшим заболеванием, крайне мала. После того как был обнаружен ген прогерии, выявление синдрома стало значительно более быстрым и точным.

В настоящее время изменения на генном уровне поддаются идентификации. Созданы специальные программы, или электронные диагностические тесты. В настоящий момент вполне реально доказать и обосновать отдельные мутационные формирования в гене, которые впоследствии приводят к прогерии.

Наука стремительно развивается, уже сейчас учёными прорабатывается финальный научный способ диагностики прогерии у детей. Описанная разработка будет способствовать ещё более ранней, а также точной диагностике. Сегодня в медицинских учреждениях детей с таким диагнозом осматривают исключительно внешне, а после берут анализы и образец крови для тестирования.

При обнаружении симптомов прогерии необходимо срочно обратиться за консультацией к эндокринологу и пройти комплексное обследование.

Лечение прогерии

До сегодняшнего дня эффективного метода лечения прогерии не нашли. Терапии присуща симптоматическая линия, с профилактикой последствий и осложнений по итогам прогресса атеросклероза, сахарного диабета и язвенных образований. Для анаболического эффекта (ускорения процесса обновления клеток) прописывается соматотропный гормон, который призван увеличивать массу, а также длину тела у пациентов. Терапевтический курс осуществляется сразу несколькими специалистами, такими как эндокринолог, кардиолог, терапевт, онколог, а также прочими исходя из преобладающей в конкретный момент симптоматики.

В 2006 году учёными из Америки был зафиксирован явный прогресс в борьбе с прогерией, как неподдающимся лечению недугом. Исследователи внесли в культуру мутирующих фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы (вещество, подавляющее либо задерживающее течение физиологических или физико-химических процессов), который прежде был протестирован на больных онкологией. В результате процедуры мутационные клетки приобрели привычную форму. Созданный препарат носители недуга перенесли хорошо, поэтому присутствует надежда, что в ближайшем будущем станет доступна возможность применять средство на практике. Таким образом можно будет исключить прогерию ещё в раннем возрасте. Результативность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) кроется в увеличении числа подкожного жира в общей массе тела, а также минерализации костей. На выходе получается свести количество травм к минимуму.

Существует мнение, что прийти на помощь в излечении недуга способны аналогичные средства, как и при борьбе с раком. Но это лишь предположения и гипотезы, не подтверждённые фактами.

Терапия больных сегодня сводится к:

обеспечению постоянного непрерывного ухода;
специальному рациону;
кардиологической помощи;
физической поддержке.

При прогерии лечение носит исключительно поддерживающий характер и сконцентрировано на исправлении изменений, происходящих в тканях или органах пациента. Применяемые методики далеко не каждый раз отличаются эффективностью. Однако доктора делают всё от них зависящее. Пациенты состоят под непрерывным наблюдением со стороны медицинских работников.

Только при помощи мониторинга функции сердечно-сосудистой системы получается своевременно диагностировать развитие осложнений и предупредить их прогресс. Все методики лечения сосредоточены вокруг единой цели - приостановить болезнь и не дать ей шанса усугубиться, а также облегчить общее состояние носителя синдрома, насколько это позволяет потенциал современной медицины.

Лечение может заключаться в следующем:

применение Аспирина в минимальной дозировке, который способен снизить риск развития сердечного приступа либо инсульта;
использование других медикаментов, которые прописывают пациенту в частном порядке исходя из присутствующей симптоматики и его самочувствия. К примеру, препараты из группы статинов уменьшают количество холестерина в крови, а антикоагулянты противостоят образованию тромбов. Нередко применяют гормон, способный увеличивать показатели роста и веса;
применение физиотерапии или процедур, призванных разрабатывать с большим трудом поддающиеся сгибанию суставы, тем самым позволяя пациенту поддерживать активность;
ликвидация молочных зубов. Своеобразная черта недуга содействует преждевременному появлению коренных зубов у детей, при этом молочные необходимо удалять вовремя.

Исходя из того, что прогерия носит генетический или случайный характер, то профилактических мер как таковых нет.

Прогноз лечения

Прогноз для носителей синдрома прогерии неблагоприятный. Усреднённые показатели говорят, что больные чаще всего доживают лишь до 13 лет, погибая впоследствии от кровоизлияний либо инфарктов, злокачественных новообразований или атеросклеротических осложнений.

Прогерия неизлечима. Терапия лишь в разработке. Точных доказательств излечения пока не существует. Однако медицина развивается стремительно, поэтому велика вероятность того, что у больных прогерией появится шанс на нормальную и долгую жизнь.